A spinális izomsorvadás súlyos formája. spinalis amiotrófia. Tudjon meg többet az SMA tüneteiről

spinális izomsorvadás(SMA), ill amiotrófia, egy örökletes természetű betegség, amely az agy és a gerincvelő neuronjainak akut működési zavarával jár. A folyamatok hatással vannak a motoros neuronokra. A betegséget először a XIX. században írták le az orvosi képnek megfelelően. A mutációk által okozott genetikai rendellenességek csoportjába tartozik.

Az izomsorvadás sajátossága abban rejlik, hogy az újszülöttben az élet 1-2 hónapján belül csak egyfajta gerincpatológia - az első - alakul ki. A betegség egyéb formái csak felnőttkorban éreztetik magukat. A spinalis atrófia komplex formáját és kezelési módszereit olyan tudományágakban tanulmányozzák, mint a genetika, a neurológia és a gyermekgyógyászat.

Ellentmondó adatok állnak rendelkezésre arról, hogy a gerincvelői izomsorvadás hogyan fordul elő újszülötteknél. Az esetek sűrűsége közvetlenül összefügg a bolygó egy adott helyének lakosságával. Tekintettel arra, hogy a patológiát gyakran csak felnőttkorban észlelik, 20 év után nagyobb az esetek száma, mint csecsemőkorban. Körülbelül 20 000 emberből 1 szenved a rendellenesség valamilyen formájától.

Tény! A csecsemők körében a gerincbetegség súlyos formái 100 000 emberre számítva átlagosan 5-7 alkalommal fordulnak elő.

Az örökletes tényező nem mindenkinél nyilvánul meg. Tehát a szülők a mutált gén hordozói lehetnek. De ez csak egy gyermekben jelenik meg 50-70% valószínűséggel. Úgy gondolják, hogy az SMA előfordulása a hordozók körében 80 családból 1, vagy 160 különböző nemű ember.

Az SMA a gyermekek örökletes degeneratív folyamatainak egyik leggyakoribb formája. A cisztás fibrózis után a második helyen áll, és az örökletes betegségek első számú okának tartják, amelyek a gyermekek 15-18 éves kora előtti halálához vezetnek.

A halál a légzési elégtelenség miatt következik be. Minél korábban jelentkezik a gerinc patológiája, annál rosszabb lesz a prognózis. A musculospinalis atrófiában szenvedő gyermekek átlagosan 10-11 évig élnek. Ugyanakkor az intelligencia állapota nem befolyásolja a spinalis amiotrófia előrehaladását.

A rendellenesség gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál, és sokkal nehezebb számukra. Minden 1 nőbetegre 2 férfi beteg jut. De 8 éves kortól a lányok körében nő a növekedés.

A betegség genetikai tényezői

A spinális izomsorvadás akkor jelentkezik, ha az 5. kromoszóma recesszív genomja öröklődik. Ha mindkét gyermeket szült személy SMA-hordozó, akkor legalább 25% esély van arra, hogy átadják a gént a gyermeknek. Ennek eredményeként a fehérjeszerkezetek szintézise megzavarodik, a gerincvelő motoros neuronjainak pusztulása többször gyorsabban megy végbe, mint a gyógyulás.

Az embrionális fejlődés időszakában a gyermek idegrendszere a szükséges mennyiségű motoros neuronnak csak a felét állítja elő. Idővel az SMA-val ez a folyamat jelentősen lelassul. Születés után a struktúrák hiánya miatt gerincsorvadás alakul ki.

A neuronok működésének jellemzői

Az aktív agy folyamatosan impulzusokat küld a gerincvelőnek, és az idegsejtek vezetőként szolgálnak. Jeleket juttatnak el az izmokhoz, aminek következtében mozgásuk beindul. Ha ezt a folyamatot megzavarják, a mozgás lehetetlenné válik.

Spinalis izomsorvadás esetén a gerincvelő részét képező lábak motoros neuronjai nem működnek megfelelően. Ők felelősek azokért a jelekért, amelyekkel az agy támogatja az olyan funkciókat, mint a kúszás, a nyak megtámasztása, a karok és lábak szorítása és mozgatása, valamint a légzési és nyelési reflex.

Fontos! Az SMN1 gén hibás másolatainak a szülőktől való kézhezvételekor a gyermek idegrendszere leállítja a szintézis folyamatát és a neuronok cseréjét szabályozó fehérje termelését.

Ennek eredményeként azok az izmok, amelyek nem kapnak állandó jeleket, sorvadni kezdenek.

Az atrófia típusainak osztályozása

A spinális izomsorvadásnak 4 általános csoportja van gyermekeknél és felnőtteknél:

• Csecsemőforma. A musculospinalis atrófia legösszetettebb típusa, amelyet Werdnig-Hoffmann patológiának is neveznek. A patológia lefolyását ebben a formában bonyolítja a súlyos tünetek gyors kialakulása: nyelési, szopási és légzési nehézségek vannak. Az SMA1-gyel rendelkező csecsemők nem tudják normálisan tartani a fejüket vagy ülni.
• köztes forma. Az SMA2 vagy Dubowitz-kór súlyossága némileg különbözik. A patológia ezen formájával a gyermek megtarthatja az ülő helyzetet és még enni is, mivel a nyelési funkciók részben nem károsodnak. De nem tud járni. A prognózis közvetlenül összefügg a tüdőaktivitásért felelős légzőizmok károsodásának mértékével.
• ifjúsági forma. Az SMA3 vagy Kugelberg-Welander-kór a serdülők könnyebben tolerálják, mint a spinális izomsorvadás első típusait. A gyermek tud állni, de nagy gyengeségtől szenved. A fogyatékosság kockázata magas – a tolószék iránti igény továbbra is a többségnél marad.
• felnőtt típus. Az SMA4 főként 35 éves kor után fordul elő. A betegség várható élettartama nem változik, de a betegnek kifejezett izomgyengesége van, az ínreflexek csökkennek. Ennek előrehaladtával kerekesszékre van szükség.

Nagyon nehéz a gerinc izompatológiájára gyanakodni közvetlenül a születés után. A korai felismerés azonban enyhítheti a betegek szenvedését, ezért tisztában kell lennie a spinális izomsorvadás gyakori tüneteivel.

A betegség különböző formáinak tünetei

Az SMA-nak van egy általános jellemzője, amely gyanítható, ha nem találnak más problémákat, vagy kétséges a diagnózis. A tünetek egy csoportja a petyhüdt perifériás bénulás megnyilvánulására redukálódik:

• súlyos izomgyengeség vagy különböző izomcsoportok atrófiája;
• először a végtagok vesznek részt a folyamatban - szimmetrikusan a lábak, majd a karok, a törzs fokozatosan behúzódik;
• nincsenek érzékszervi rendellenességek és kismedencei rendellenességek;
• a legkifejezettebb problémák a proximális vagy disztális izomcsoportokat érintik.

A betegeknél rándulások és fibrillációk alakulnak ki – pitvarfibrilláció.

Az SMA1 jelei

A Werdnig-Hoffmann-kórnak három típusa van:

• veleszületett forma. 1-6 hónapon belül kezdődik, súlyos tünetekkel jár. A magzati fejlődés jeleit észlelheti - az embrió keveset fog mozogni. A hipotenziót közvetlenül a gyermek születése után figyelik meg. Az ilyen babák nem tartják a fejüket, nem tudnak ülni. Folyamatosan egy béka pózában vannak széttárt végtagokkal. A tünetek először a lábakban, majd a karokban jelentkeznek, ezt követően a légzőizmok szenvednek. Az ilyen gyermekek mentális fejlődése lassú, ritkán élnek 2 évig.
• Korai spinális izomsorvadás. Az első jelek 1,5 évig zavarják a beteget, leggyakrabban bármilyen fertőzés után. Még ha a gyermek korábban is tudott állni és ülni, most elveszíti ezeket a funkciókat. Parézis alakul ki, majd a légzőizmok érintettek. A gyermek általában elhúzódó tüdőgyulladás vagy légzési elégtelenség következtében hal meg 3-5 éves korában.
• késői forma. A patológia 1,5 év után következik be, a motoros képességek 10 éves korig megmaradnak. A tünetek lassú előrehaladása légzési elégtelenséghez és halálhoz vezet 18 éves kor előtt.

Az SMA1 a patológia legsúlyosabb formája, mindig fel kell készülni a legrosszabb kimenetelre.

A Kugelberg-Welander-kór tünetei

2 és 15 éves kor között fordul elő. Először az alsó végtagok vesznek részt a folyamatban, majd a medenceöv, az utolsó szakaszokban a vállöv és a légzőrendszer szenved. A betegek körülbelül 25%-ánál alakul ki izompszeudohipertrófiás szindróma, ezért a patológiát összekeverik a Becker-féle izombetegséggel.

A Kugelberg-Welander spinális izomsorvadása nem jár csontdeformitásokkal, a betegek hosszú évekig képesek kiszolgálni magukat.

Amiotrófia Kennedy

Ez a patológia szerepel felnőtt csoport, a férfiak 30 év után megbetegednek. A nők nem szenvednek patológiától. A lefolyás mérsékelt, először a lábizmok érintettek, a következő 10-20 évben a beteg fenntartja a megszokott életritmust. Csak ezután kezdenek szenvedni a karok és a fej izmai. Sok betegnél idővel endokrin változások lépnek fel: heresorvadás, libidó hiánya, diabetes mellitus.

Distális SMA

A spinális izomsorvadás ezen formája felnőtt betegeknél is kialakul 20 éves kor után. Második neve SMA Duchenne-Arana. A patológia kialakulásának kockázata 50 évig fennáll. Az atrófia a karokban kezdődik, a "karmos mancs" szindrómát okozza, majd a nagy izmok felé halad. Idővel az alsó végtagok izmainak parézise jelenik meg, és a törzs ritkán szenved. Ennek a formának a prognózisa kedvező, ha torziós dystonia vagy Parkinson-kór nem társul.

SMA Vulpiana

A spinális izomsorvadás scapulo-peronealis formája, a "szárnyas" lapockák tünete kíséri. Átlagosan 20-40 éves korban jelentkezik, később már ritkábban fordul elő. A vállöv érintett, egy idő után pedig a karok és az alsó végtagok. A gerincbetegség ezen formájával a páciens motoros funkciói 30-40 évig megmaradnak.

A patológia diagnosztizálásának módszerei

A spinalis izomsorvadás felismerése 100%-os garanciával csak a segítségével lehetséges DNS-elemzés molekuláris genetikai tényezőkre. Ezzel találhat egy hibás gént az 5. kromoszómán.

A fehérje állapotának meghatározására biokémiai elemzést is alkalmaznak. Az agy elektrofiziológiai vizsgálata szükséges az impulzusok és az idegtörzsek aktivitásának meghatározásához. Az MRI-t és a CT-t ritkán írják elő, mivel ezek a módszerek nem túl hatékonyak.

Kezelési módszerek

A spinális izomsorvadás kezelésére nincs hatékony kezelés. Az enyhe szakaszok azonban korrigálhatók. Fizioterápia, masszázs és gyógyszerek segítségével fenntarthatja a gyermek kényelmes állapotát. Felnőttkorban a terápia hatékonyabb, mivel az atrófia ezen formáit nem olyan nehéz elviselni.

Gyógyszerek

Az izomrostok és az idegimpulzusok munkájának korrigálására olyan gyógyszereket használnak, amelyek javítják a vérkeringést és lassítják a neuronok pusztulását:

• Antikolinészteráz. Azt jelenti, hogy gátolják az acetilkolint lebontó enzim aktivitását: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitaminok és étrend-kiegészítők. Az anyagcsere és a tónus fenntartására antioxidánsokat, karnitint, B-vitaminokat használnak.
• Nootropikumok. A munka javítása idegrendszer: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Az anyagcsere aktiválásának eszközei. Ebbe a csoportba különféle termékek tartoznak: nikotinsav, Actovegin, kálium-orotát.

Fontos a támogatás is megfelelő táplálkozás gyermek, a zsírokkal és finomított élelmiszerekkel való visszaélés megelőzése érdekében.

Fizikoterápia

A spinális izomsorvadás fizioterápiás eljárásai javítják a tónust, a vérkeringést, az anyagcserét és segítenek csökkenteni a fájdalmat. Hozzárendelés: UHF, elektroforézis, manuális technikák, légzőkészülék a tüdő stimulálására.

Figyelmes légzésszabályozás

Mivel a spinális izomsorvadás gyakran olyan rendellenességekkel jár, mint a légzés, szigorúan ellenőrizni kell ennek a rendszernek a működését a gyermekben:

• előírt mellkasi fizioterápia;
• tisztítsa meg a légutakat a keletkező nyálkahártyától;
• fájdalomcsillapítót ír fel;
• olyan gyógyszereket szed, amelyek csökkentik a váladéktermelést;
• nem invazív lélegeztetési technikák alkalmazása, amelyek növelik a beteg kényelmét és megakadályozzák az éjszakai hipoventilációt;
• alkalmazzon invazív módszereket - mesterséges lélegeztetést behelyezett cső segítségével.

Ez utóbbi módszert súlyos esetekben alkalmazzák, amikor a légzési reflex lehetetlenné válik.

Gyermek táplálkozás

Ha a gerincvelői izomsorvadás olyan mértékű, hogy a beteg már nem tud magától nyelni, külső segítségre van szüksége. Az izomgyengeséget korrigálni kell.

Az izomsorvadást vezető orvos részletesen elmondja, hogyan kell táplálni egy csökkent nyelési funkciójú kis beteget. Néha professzionális orvosi segítségre van szükség e célok eléréséhez.

Fontos! Az SMA-ban szenvedő betegek kezelése nem követeli meg a szigorú diéta betartását, illetve bizonyos anyagokat, vitaminokat és ásványi anyagokat tartalmazó termékek bevezetését/korlátozását.

Az SMA-ban szenvedő gyermekeknél az emésztési folyamat zavart okozhat, ami miatt a gyermekek székrekedésben szenvednek. Néha reflux betegség alakul ki.

Előrejelzés és lehetséges következmények

Ha a gerincvelői izomsorvadást felnőttkorban észlelik, akkor a prognózis kedvezőbb. Az SMA1 patológiája ritkán hagy reményt – a gyerekek többsége nem él 2 évig, a többiek 5 éves koruk előtt meghalnak.

A halál légzési elégtelenség, ritkábban akut, nem múló tüdőgyulladás miatt következik be. Jelenleg nincs mód a betegség megelőzésére.

Az SMA-val diagnosztizált felnőtteknek fel kell hagyniuk a rossz szokásokkal, az extrém sportokkal és a rendszertelen pihenő-/munkarenddel. Ez jelentősen lelassítja a gerincvelői izombetegség előrehaladását.

A spinális Werdnig-Hoffman-amiotrófia az idegek örökletes patológiája, amely a vázizmokat irányító részét érinti. Jellemzője a test összes izomgyengesége egyszerre. Az izmokat irányító idegsejtek több mint fele a gerincvelőben található. Ezért a betegséget "gerincnek" nevezik. Izmosnak is nevezik az izmokra gyakorolt ​​káros hatása miatt: ezek az idegek nem kapnak jeleket. Az „atrófia” egy orvosi kifejezés, amely a nem használt dolgok elpazarlására vagy zsugorodására utal. Itt az inaktív izmokra vonatkozik. Egy ilyen betegségben szenvedő embernek nincs módja ülni, mozogni, sőt, nem is vigyázhat magára. Lehetetlen meggyógyítani. A prenatális diagnózis elvégzésével megelőzheti a betegségben szenvedő baba születését. Itt fogunk beszélni arról, hogyan öröklődik ez a patológia, milyen megnyilvánulásai vannak, és arról is, hogyan segíthet egy beteg embernek.

A spinális Werdnig-Hoffmann amiotrófia nevét arról a két tudósról kapta, akik először leírták. A 19. század második felében igazolták a betegség morfológiai lényegét. Eleinte mindkét tudós úgy gondolta, hogy ennek a patológiának csak egy formája van. De már a 20. században Kukelberg és Welander tudósok felfedezték a másik klinikai formáját, amelynek genetikai oka hasonló ahhoz, amit Werdnig és Hoffmann fedezett fel. A spinalis amiotrófiának számos klinikai formája ismert. Egy közös örökletes hiba egyesíti őket.

Ez a patológia örökletes. Az ötödik kromoszóma mutációján alapul. Mutálja az SMN fehérjét szintetizáló gént. Ez a fehérje szükséges ahhoz, hogy a motoros neuronok pontosan úgy fejlődjenek, ahogyan kell. Ha az ötödik kromoszóma mutálódik, és ez negatívan befolyásolja a motoros neuronokat, megakadályozva azok fejlődését, vagy akár teljesen elpusztítva. Ennek eredményeként az izom nem tud vezérlőjeleket fogadni az idegektől, ezért nem tud működni. Kiderült, hogy egyetlen hozzá kapcsolódó mozdulatot sem hajtanak végre.

A mutált gén autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkezik. A kifejezés a következőképpen van megfejtve: a spinális amiotrófia kialakulásához szükséges, hogy mindkét szülő mutáns génnel rendelkezzen. Egyszerűen fogalmazva, a betegség nem fejlődik ki, ha legalább az egyik szülő nem volt a mutált gén hordozója. Ugyanakkor ők maguk sem betegszenek meg: az embereknek páros génjeik vannak, és a gyermek apjában és anyjában az egészséges gén dominál. Ilyenkor az esetek mintegy negyedében beteg baba születik. A tudósok becslése szerint az élő emberek körülbelül 2%-a hordozója ennek a mutációnak a génjének.

Osztályozás

Ennek a patológiának három típusa ismert.

1. A legsúlyosabb, a többiek előtt nyilvánul meg.
2. Közepes.
3. A legkönnyebb, nagyon késői korban nyilvánul meg.

Egyes orvosok szerint van egy másik fajta: közepes/enyhe SMA, amely már felnőttnél is megjelenik.

Érdemes megjegyezni, hogy a gerinc Werdnig-Hoffman-amiotrófián kívül vannak más típusú SMA-k is, amelyek különböznek a tünetekben és az öröklődés típusában. Ezeket az alábbi táblázat tartalmazza.

1. számú táblázat. Az SMA típusai.

A patológia tünetei

A betegség veleszületett típusa (SMA I) a baba hat hónapos kora előtt kezd megjelenni. Ezt megelőzően egy ilyen gyermek lomhán mozoghat. Nem olyan ritka, hogy egy csecsemőnél a spinalis amiotrófia már élete posztembrionális időszakának legelején is észrevehető - mély reflexei elhalványulnak:

• a baba sírása nem elég hangos;
• nehezen szoptat;
• nem tudja tartani a fejét.

Egy ilyen patológiát egy csecsemőnél az élet első napjaitól kezdve lehet meghatározni.

Ha ez később észrevehetővé válik, ami ritkán fordul elő, a baba megtanulhatja tartani a fejét, vagy akár ülni is, de a patológia gyorsan nullára csökkenti az ilyen készségeket. A következő is jellemző:

• korai beszédproblémák;
• a garat reflexének romlása;
• a nyelv fascicularis rángatózása.

Ez a fajta patológia az oligofréniához, valamint a csontváz fejlődésének patológiáihoz köthető:

• a mellkas deformitásai (tölcsér alakú / nyelves forma);
• a gerinc görbülete (gerincferdülés);
• ízületi kontraktúrák.

Más veleszületett betegségek nem ritkák. Például:

• hemangiómák;
• vízfejűség;
• dongaláb;
• csípő diszplázia;
• kriptorchidizmus.

SMA I a „legártalmasabb”: kialakuló bénulás, valamint a légzésért felelős izmok parézise kíséri. Ez utóbbi miatt légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt a beteg akár meghalhat is. A nyelés megsértése a légutakba jutó táplálék és az aspirációs tüdőgyulladás kialakulásának oka lehet. Ez halálhoz is vezethet.

SMA II a baba hat hónapos kora után kezd megjelenni. Ebben a korban a baba már kielégítően fejlett, tud állni, fogni a fejét, leülni, borulni. A beteg babának azonban szinte soha nincs ideje elsajátítani a járás készségeit. A legtöbb esetben ez a betegség azután jelentkezik, hogy a baba bármilyen akut fertőző patológiát szenved. Például ételmérgezés.

Amikor az SMA II csak kezd megnyilvánulni, a baba lábaiban perifériás parézis lép fel, amely aztán gyorsan megjelenik a karokban, a törzsben. Diffúz izom hipotónia jelenik meg, a mély reflexek eltűnnek. A következőket is észreveheti:

• ín kontraktúrák;
• az ujjak remegése;
• a nyelv fasciculatiói (akaratlan rángások).

Fontos! Később bulbar-szindróma kezd megjelenni, légzési elégtelenség alakul ki. Az ilyen típusú SMA-nak a veleszületett formához képest lassú fejlődése miatt az érintett egyén általában tizenöt éves koráig él.

SMA III, ez a Kugelberg-Welander amiotrófia - a gerincvelői amiotrófia legkevésbé káros típusa. Akkor kezd megjelenni, amikor a gyermek két éves. Néha akár 30 évig is tünetmentes lehet. Ebben az esetben azonban a beteg már nem gyerek, ettől azonban nem lesz egészségesebb. Az SMA III-mal a psziché fejlődése nem késik, a beteg hosszú ideig mozoghat segítség nélkül. Még arra is van esélye, hogy extrém idős korában is tudjon gondoskodni magáról.

SMA IV, amely szintén a spinalis amyotrophia felnőttkori formája, lassan fejlődő patológia. Általában a személy 35 éves kora után kezdődik. Ez a forma, ha lerövidíti az életet, jelentéktelen. Másrészt a páciensnek a következő képe van:

• gyenge proximális izmok;
• fasciculatiók;
• az ínreflexek romlása;
• a járási képesség elvesztése.

Az elektromiogram "palisade ritmust" mutat - spontán ritmikus aktivitást. Így azonosíthatja az elülső gerincszarvak patológiáját. Ha az izombiopsziás minták morfológiai vizsgálatát végezzük, akkor az első és második típusú atro- és hipertrófiás rostokat észlelhetjük. Kis kerek rostok is felhalmozódnak, amelyeket hipertrófiás szálak tarkítanak - ez egy "köteg" sorvadás. Ha patomorfológiai vizsgálatot végeznek, észrevehetővé válik a gerinc elülső szarvának motoros neuronjainak duzzanata / ráncosodása / sorvadása, és gyakran az agyból kilépő idegmagok is.

Hogyan diagnosztizálható ez a patológia?

A helyes diagnózis felállításához a neurológusnak információval kell rendelkeznie arról, hogy milyen életkorban jelentek meg az első tünetek egy személynél, milyen gyorsan fejlődnek. Neurológiai adatokat is meg kell találnia. Sőt, itt a legfontosabb az az információ, hogy a páciensnek vannak-e perifériás mozgászavarai, valamint az érzékenység teljes megőrzése. Szintén fontos, hogy a neurológus kiderítse, van-e a betegnek veleszületett rendellenessége, csontdeformitása. A Werdnig-Hoffman-amiotrófiát neonatológus is diagnosztizálhatja. A differenciáltechnika segítségével diagnosztizálható:

• myopathia;
• Duchenne izomdisztrófia kialakulása;
• amiotróf laterális szklerózis;
• syringomyelia;
• gyermekbénulás;
• lomha gyermek szindróma;
• anyagcsere-patológiák.

A diagnózis eredményeinek megerősítéséhez végezzen elektroneuromiográfiát. Ez a neve a neuromuszkuláris apparátus vizsgálatának. Lehetővé teszi a betegség elsődleges izomtípusának kizárásához szükséges változások kimutatását, valamint a motoros neuron betegség jelenlétének ellenőrzését. A biokémiai vérvizsgálat túl kicsi ahhoz, hogy kimutathassa a kreatin-foszfináz szintjének bármilyen komoly növekedését, amely izomdisztrófia kialakulása során következik be. A gerinc MRI/CT-vel esetenként kimutatható a gerincvelő elülső szarvának sorvadása, de ezzel a technikával megbizonyosodhatunk arról, hogy nincs más gerincbetegség.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia diagnózisát végül csak az izombiopsziás adatok és a DNS-elemzés beszerzése után állítják fel. Az izombiopszia morfológiai vizsgálata segítségével azonosítható az izmok patognomonikus fascicularis atrófiája, váltakozva a myofibrillumok és az egészséges szövetek sorvadásának zónáival, az egyes hipertrófiás myofibrillákkal, valamint a kötő növekedési helyekkel. A kötelező genetikai vizsgálatok közé tartozik a direkt és közvetett diagnosztika. A direkt módszer lehetővé teszi a génrendellenesség heterozigóta hordozásának azonosítását, és ez szükséges a betegek hozzátartozóinak, valamint a gyermek születését tervező házastársaknak a genetikai tanácsadáshoz. Mindebben fontos az SMA lókusz génjeinek kvantitatív vizsgálata.

A prenatális genetikai vizsgálat elvégzésével csökkentheti a Werdnig-Hoffman-amiotrófiában szenvedő baba kockázatát. A magzat genetikai anyagának megszerzéséhez invazív módszereket kell alkalmazni a magzat diagnosztizálására:

• amniocentézis;
• chorion biopszia;
• kordocentézis.

Miután a magzatban Werdnig-Hoffman amiotrófiát találtak, fel kell vetni az abortusz kérdését.

A betegség diagnosztizálásának differenciált módszere

A tünetek szerint ez a patológia összetéveszthető a veleszületett myopathiával. Ez rossz izomtónus. Biopsziát használnak az izom hipotenzió kizárására. Az akut poliomyelitis hasonló a Werdnig-Hoffman spinalis amiotrófiához. Ez a patológia viharos, éles kíséretében emelkedett hőmérséklet test és többszörös aszimmetrikus bénulás, kezdet. Néhány nap elteltével a poliomyelitis akut fázisa felépülési szakaszba fordul. Glikogenózissal, valamint veleszületett myopathiákkal az izomtónus is csökken.

De ezek a patológiák abban különböznek a spinális amiotrófiától, hogy nem génmutációk provokálják őket, hanem a következő tényezők:

• anyagcsere problémák;
• karcinóma;
• hormonális zavar.

Ugyanakkor a következőket is ki kell zárni:

• Gaucher-kór;
• Down-szindróma;
• botulizmus.

Hogyan kezelik ezt a patológiát, valamint hogyan lehet megjósolni a további lefolyását

Ma a spinalis amiotrófiának nincs etiopatogenetikai kezelése. Jelenleg a perifériás idegrendszer és az izmok anyagcseréjének javításával kezelik, csak azért, hogy késleltesse a tünetek kialakulását.

Ebben az esetben különböző kombinációkban a következő csoportok eszközeit használják:

• neurometabolitok - sertésagy hidrolizátumából, gamma-amino-vajsavból, valamint piracetámból előállított gyógyszerek;
• olyan szerek, amelyek megkönnyítik az impulzusok átvitelét az izmokhoz - galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidacrin;
• a myofibrillumok trofizmusát javító gyógyszerek - Q10 koenzim, L-karnitin, Cerebrolizin, Citoflavin, Glutaminsav, ATP, Karnitin-klorid, Metionin, Kálium-orotát, Tokoferol-acetát;
• B-vitaminok - Milgamma, Neurovitan, Kombilipen;
• anabolikus szerek - Retabolil, Nerobol;
• gyógyszerek az idegek és az izmok közötti impulzusok vezetésének javítására - Prozerin, Neuromidin, Dibazol, Galantamin;
• vérkeringést javító gyógyszerek - nikotinsav, szkopolamin.

Ezenkívül a gerinc amiotrófiájával hasznos tornaterápiát végezni, valamint gyengéd masszázskezeléseket végezni.

A mai technológiák nagy segítséget jelentenek a betegek és hozzátartozóik életének megkönnyítésében. Ez az a hely, ahol hordozható ventilátorokés automatizált kerekesszékek. A betegek mobilitásának javítása érdekében különféle ortopédiai korrekciós módszerek léteznek. Az SMA kezelésének fő kilátásai azonban a folyamatosan fejlődő genetikában, valamint a genetikai betegségek korrigálása érdekében a géntechnológia alkalmazási lehetőségeinek keresésében rejlenek.

Érzéstelenítés

Ha egy személy, életkorától függetlenül, műtétet igényel, bizonyos óvintézkedéseket be kell tartani. Az egész sebészeti csapatnak tisztában kell lennie azzal, hogy mi minősül SMA-nak. Leginkább az aneszteziológust érinti.

E patológia kialakulásának kezdetén az idegi jeleket nem fogadó izomsejtekben néha anomáliák fordulnak elő, mivel az izmok megpróbálják „nyúlni” a hozzájuk kapcsolódó idegekhez. Az ilyen rendellenességek miatt a sebészetben gyakran használt izomrelaxánsok veszélyesek lehetnek. Ha van ötlete az ilyen problémákról, biztonságos gyógyszereket választhat.

Diéta a spinalis amiotrófiához

Tovább Ebben a pillanatban még nem erősítették meg, hogy a diéta előnyös lenne az SMA számára.

A szülők nagy része szerint a sok fehérjét tartalmazó étrend vagy a speciális étrend-kiegészítők növelhetik a gyermek izomzatának erejét. De annak ellenére, hogy nyilvánvalóan szükség van egy beteg gyermek megfelelő táplálkozására, még nem bizonyították, hogy szüksége van egy adott étrendre. Sőt, egyes termékek még károsíthatják is a szervezetét.

Például az aminosav menü néha még nagyobb problémákkal jár azoknak a gyerekeknek, akiknek túl kevés az izomszövetük a testükben. Egyes szakértők szerint az izomszövet hiánya miatt nem tudja megfelelően feldolgozni az aminosavakat, és akkor azok szintje a vérben túlságosan megemelkedik.

Egyes gyerekeknek jót tesz, ha kis mennyiségben, napi háromnál-négyszer többet esznek. Csak fel kell osztani a páciens számára a beteg egészséges társa által naponta felvett teljes ételmennyiséget több részre.

Az SMA betegek között vannak tulajdonosok túlsúly. Lehetséges, hogy ennek oka a túl magas kalóriatartalmú étrendben, valamint a mozgáshiányban rejlik. Ha lehetséges, a betegnek orvos és táplálkozási szakember segítségével vissza kell állítania testsúlyát a normál értékre. Ez nem csak az egészség és a megjelenés miatt fontos, hanem azok számára is, akik ilyen beteget gondoznak. Hiszen minden nap segítik a beteget felemelkedni és mozogni.

Fontos! Vannak orvosok, akik azt tanácsolják, hogy vegyenek be vény nélkül kapható gyógyszereket táplálék-kiegészítők. Például kreatin, koenzim Q10. Jelenleg folynak a kutatások arra vonatkozóan, hogy a kreatin hogyan működik ebben a patológiában.

gyakorlati terápia

Az orvosok többsége szerint a kényelmes fizikai aktivitás, ha csak nem túlzásokba esik, de nagyon előnyös az SMA-beteg jóléte és egészsége szempontjából.

Az ízületeknek képesnek kell lenniük mozogni, és nem lehetnek sérülésveszélyesek. Ugyanakkor a mozgási tartományt meg kell tartani, hogy az ízületek rugalmasak legyenek. Ugyanakkor fenn kell tartani a vérkeringést. Ezenkívül a gyermekek számára a legfontosabb a mobilitás magas szinten tartása a környezet felfedezése érdekében.

Fontos! A legjobb az órákat 30-32 Celsius fokos vízzel töltött medencében tartani. De először is, az SMA-ban szenvedő személy ne ússza meg magát, másodszor pedig bizonyos biztonsági intézkedéseket be kell tartani.

Egyes orvosok szerint nem is kell annyira odafigyelni arra, hogy fokozatosan csökkenjen az amúgy is elégtelen számú motoros neuron a szervezetben. Kutatásra van szükség annak meghatározásához, hogy ezt figyelembe kell-e venni egy komplex tornaterápia kidolgozásakor. A szakemberek véleménye eltér: egyesek úgy vélik, hogy lehetetlen túlterhelni a testet gyakorlatokkal, míg mások úgy vélik, hogy a gimnasztikai komplexum elvégzésével „mielőtt elkékülne”, kikényszerítheti a megmaradt motoros neuronok halálát. Tehát az edzésterápia során pontosságra van szükség, és a gimnasztikát abba kell hagyni anélkül, hogy kimerítené magát.

A foglalkozási és fizikoterápiás programok minden korosztály számára hasznosak, akik szeretnének megtanulni, hogyan tudják a legtöbbet kihozni maradék izomműködésükből, valamint megtanulják, hogyan kell a legjobban megbirkózni a mindennapi feladatokkal.

Most olyan eszközöket találhat, amelyek még a gyerekek számára is hasznosak - a környező tér felfedezéséhez. A kisgyerekeken a sétálótól az ortézisig minden segíthet, amit az emberi zseni a probléma megoldására talált ki.

Sőt, vannak családok, akik önállóan találják ki és gyártják saját, speciális funkciókkal felszerelt készülékeiket. Például azokat, amelyekben meg lehet változtatni a magasságot, hogy a gyerek legalább a földön mászkáljon, akár az asztalra is ülhessen.

Bármely életkorú személy, ha SMA-val rendelkezik, jelentősen profitál a mindennapi feladatok megoldásához szükséges adaptációkból, amelyek nem okoznak nehézséget az egészséges emberek számára.

A patológia megelőzésének módja

Az újszülött Werdnig-Hoffmann-amiotrófiájának megelőzése érdekében a szülőknek időben diagnosztizálniuk kell a genetikai rendellenességeket, és gyermekvállalás közben a várandós anyának is el kell végeznie a baba preonális DNS-diagnosztikáját. Ha a Werdnig-Hoffman-amiotrófiát észlelik, felmerül az abortusz kérdése.

Hogyan lehet előre jelezni a patológia kialakulását

Most Werdnig-Hoffmann gerincvelői amiotrófiája gyógyíthatatlan. Az előrejelzések abszolút kedvezőtlenek. Ha ez a csecsemőnél a születése utáni első napokban fordul elő, általában hat hónapos kora előtt meghal. Ha a tünetek három hónapos kor után kezdenek megjelenni, egy ilyen gyermek átlagos életkora néhány év. A maximális életkor, ameddig egy ilyen beteg élhet, nyolc év. Ennek a patológiának a korai gyermekkori típusa sokkal lassabban halad előre, és egy ilyen gyermek serdülőkorig él - tizennégy-tizenöt évig.

A jelenlegi technológia azonban lehetővé teheti, hogy a beteg gyerekek sokkal tovább éljenek. A tüdő korszerű hordozható eszközök segítségével történő szellőztetésének, valamint a táplálékot közvetlenül a gyomorba juttató szondával való táplálásnak köszönhetően egy kis ember még sok évig élhet.

Videó - A spinális izomsorvadás genetikai alapja

Egyéb betegségek - klinikák Moszkvában

Válasszon közülük legjobb klinikák vélemények szerint és legjobb árés kérjen időpontot

Egyéb betegségek - szakemberek Moszkvában

Válogasson a legjobb szakértők közül a vélemények és a legjobb áron, és kérjen időpontot

Az SMA vagy a spinális izomsorvadás számos olyan örökletes patológia csoportja, amelyek a gerincvelő elülső részében lévő motoros neuronok részleges vagy teljes elvesztését eredményezik.

Ez a probléma a fehérjét termelő SMN1 gén DNS-ének mutációjából adódik - a mutáció miatt a beteg emberekben a fehérje mennyisége a normális alatt van, ez pedig a motoros neuronok garantált elvesztése.

Ezt a betegséget a lábak, a fej és a nyak harántcsíkolt izmainak megsértése jellemzi. A betegek nem tudnak önként mozogni:

• kúszni;
• séta;
• tartsa a fejét;
• lenyelni.

Ugyanakkor a kezek tökéletesen működnek, van érzékenység, jó szellemi fejlődés.

Az SMA oka

Az SMA egy örökletes betegség, amely az SMN1 gén mutációihoz kapcsolódik.

A betegség megnyilvánulásához mindkét szülőnek hordozónak kell lennie ebben a génben. A recesszív SMA gén körülbelül egy a 40-hez. 25% annak a valószínűsége, hogy két hordozótól beteg gyermeke lesz, ugyanekkora valószínűséggel egy két hordozós gyermeknél nem lesz génbontás. Az esetek további 50%-ában SMA hordozó lesz, de nem lesz beteg.

Ritka esetekben (kevesebb, mint 2%) az érintett gyermekek olyan családokban születnek, ahol csak az egyik szülő a hordozó. A második szülőben génmutáció következik be, amikor tojást vagy spermát raknak le.

Ha gyermekénél SMA-t diagnosztizáltak, szeretnék beszélni Önnel

A spinális izomsorvadás típusai

Az SMA kezdeti kora, tünetei és progressziójának sebessége széles skálán mozog, és a betegséget gyakran az 1-től 4-ig terjedő típusokba sorolják a jelenlévő fizikai patológiák alapján. A tünetek megjelenésének kora általában a betegség súlyosságát jelzi. Például azoknak a gyermekeknek a legsúlyosabb tüneteik vannak, akiknek születésükkor tünetek jelentkeznek, és a legtöbb nem éli túl a két éves kort (1. típusú SMA).

Azok az emberek, akiknek tünetei felnőttkorban jelentkeznek, nem biztos, hogy súlyos fogyatékossággal élnek, és normális várható élettartammal rendelkeznek (4-es típusú SMA).

Fontos! Fontos megjegyezni, hogy a betegség lefolyása gyermekenként és felnőttenként eltérő lehet.

SMA 1. típus

Az 1-es típusú SMA (más néven Werdnig-Hoffmann-kór) a születéstől hat hónapig terjed. A tünetek közé tartozik az általános izomgyengeség, gyenge sírás, valamint a légzési, nyelési és szopási nehézségek.

A csecsemők nem érik el azokat a fejlődési mérföldköveket, ahol segítség nélkül ülhetnek. Az 1. típusú SMA várható élettartama nem haladja meg a három évet.

SMA 2. típus

A 2-es típusú SMA (köztes SMA) megjelenési életkora 7-18 hónap. A tünetek közé tartozik a karok, lábak, a törzs alsó része és a légzőizmok gyengesége. A gerinc görbülete gyakran éberséget és műtétet igénylő probléma.

A gyerekek megtanulnak segítség nélkül ülni, de általában nem állnak fel vagy járnak önállóan. Bár a légúti szövődmények állandó veszélyt jelentenek, a 2-es típusú SMA-ban szenvedők általában túlélik a felnőttkort, és sokan tovább élnek.

SMA típus 3

A 3-as típusú SMA (más néven betegség) kezdeti életkora Kugelberg-Welander) 18 hónaptól 15 évig terjed. Ez a gyermekkori SMA legenyhébb formája. A tünetek közé tartozik a láb, a csípő, a váll, a kar és a légzőizmok gyengesége.

A gyerekek megtanulnak állni és járni, de vannak, akik serdülőkorukban elveszítik járási képességüket, míg mások felnőttkorukban már normálisan járnak.

SMA típus 4

A 4-es típusú SMA (felnőtt SMA) kialakulásának kora 18 és 50 év között van. A tünetek általában gyenge izomerő, remegés és rángatózás. A várható élettartam normális, és a nyelési és légzési izmok ritkán érintettek. Csak kevés embernek van szüksége babakocsira.

Mit károsít a mutáció

A szervezetben lévő hibás gén miatt az SMN fehérje, a motoros neuronok túlélési fehérje termelése megszakad. E fehérje nélkül a motoros neuronok - a gerincvelő mozgáskoordinációjáért és izomtónusáért felelős idegsejtjei - elhalnak, nem megy a jel a láb, a hát, részben a kar izmaihoz.

A szükséges tónus nélkül az izmok fokozatosan sorvadnak. A has- és hátizmok hiánya többek között a gerincoszlop kiterjedt görbületéhez vezet, és légzési problémákhoz vezet, amelyek a gyenge izomzat miatt már ott vannak.

A betegség az élet első hónapjaitól kezdve vagy későbbi életkorban jelentkezhet.

Kép a bfm.my webhelyről

A patológia okai és tényezői

A spinális izomdisztrófia az ötödik kromoszómán található öröklött recesszív gének (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) miatt következik be. Általában a szülőknek nincs SMA megnyilvánulása, de mindketten hordozók, és az esetek 25%-ában hibás gént adnak át gyermeküknek, ami megzavarja az SMN fehérje szintézisét, ami a gerinc motoros neuronjainak degenerációjához vezet. zsinór.

A kromoszóma csak egy szakaszának működésének megsértése különböző típusú SMA-hoz vezet

Az embrionális fejlődés egy bizonyos szakaszában a feleslegben kialakult motoros neuronok prekurzorainak programozott sejthalála következik be. Ezek körülbelül felének a normában kell maradnia, ami tovább differenciálódik idegsejtekké. Azonban in bizonyos időszak ezt a folyamatot leállítja az SMN gén működése. Mutálódáskor működése megszakad, a sejthalál a gyermek születése után is folytatódik, ami spinális izomsorvadáshoz vezet.

A betegség a gerincvelő elülső szarvának motoros neuronjait érinti.

Mi határozza meg a betegség súlyosságát

Az SMN fehérje termeléséért két gén felelős - az SMN1 és az SMN2.

Ugyanakkor ennek a fehérjének az SMN1 a fő „vásárlója”, az SMN2 pedig egy további, amely a szervezet normális működéséhez nem elegendő mennyiségben termel fehérjét. Azokban az esetekben, amikor az SNM1 hiányzik az emberi genomból, az SNM2 elkezdi helyettesíteni a funkciókat, de soha nem tudja teljesen kitölteni a hiányt.

Legfeljebb nyolc SMN2-másolat található a genomban. A beteg állapotának súlyossága attól függ, hogy egy személy hány SMN2-másolattal rendelkezik. A betegség ilyen összetett mechanizmusa ahhoz a tényhez vezet, hogy az SMA-nak több formája van, és a betegek állapota nagyon eltérő.

Diagnózis és differenciáldiagnózis

Egy módszer, amely 100%-os valószínűséggel jelzi a gerincvelői izomsorvadást, a molekuláris genetikai diagnosztikát alkalmazó DNS-elemzés. Célja, hogy azonosítson egy hibás gént az ötödik kromoszómán, az 5q11-q13 lókuszban.

A DNS-elemzés segít a diagnózis pontos felállításában

Biokémiai elemzést végeznek a kreatin-kináz (CPK), alanin-aminotranszferáz (ALT) és laktát-dehidrogenáz (LDH) tartalmának azonosítására. Ha szintjük normális, akkor ez lehetővé teszi a tünetekben hasonló progresszív izomdisztrófia kizárását.

Az EFI (elektrofiziológiai kutatás) segítségével rögzítik az agy és az idegtörzsek bioelektromos aktivitásának impulzusait. Az SMA-ban az elülső szarv neuronjainak károsodására jellemző ri jellemző.

MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és CT ( CT vizsgálat) nem mindig segítenek azonosítani az MCA jellemző változásait a képeken.

Differenciáldiagnózisra van szükség annak érdekében, hogy a spinális izomsorvadást meg lehessen különböztetni az izomdisztrófiától, az agyi bénulástól, az amiotrófiás laterális szklerózistól, a Marfan-szindrómától, a kullancsencephalitistől és a központi idegrendszer egyéb betegségeitől.

A tandem tömegspektrometria, amely lehetővé teszi a különböző aminosavak szintjének csökkenését a szervezetben, felfedi az SMN fehérje hiányát.

Milyen formái vannak az SMA-nak?

Az SMA-nak 4 típusa van, amelyek súlyosságuk és a betegség első megjelenésének kora szerint különböznek egymástól.

SMA I, Werdnig-Hoffmann-kór. A betegség legsúlyosabb formája 0 és 6 hónapos kor közötti csecsemőknél fordul elő. Az ilyen formájú gyermekek születésüktől fogva nehezen lélegeznek, szívnak és nyelnek, és nem sajátítják el a legegyszerűbb irányított mozdulatokat - nem tartják a fejüket, nem ülnek önállóan. Korábban úgy gondolták, hogy a többség (80%) nem éli meg a két éves kort. Most, az új szellőztetési stratégiáknak és a csöves táplálásnak köszönhetően a várható élettartam még néhány hónappal meghosszabbítható.

SMA II, Dubowitz-kór. A betegség első megnyilvánulása 7-18 hónapos korban. Az ilyen típusú SMA-ban szenvedő személy tud enni és ülni, de nem jár önállóan. A várható élettartam a légzést biztosító izmok károsodásának mértékétől függ.

SMA III, Kugelberg-Welander betegség. A betegség először másfél év múlva jelentkezik. Az ilyen betegek fel tudnak állni (fájdalomtól), de nem járnak. A III típusú SMA általában nem befolyásolja a várható élettartamot, de nagymértékben rontja a minőségét.

SMA IV, ezt a típust „felnőtt SMA”-nak is nevezik, mivel a betegség általában 35 éves kor után jelentkezik. A tünetek az izomgyengeség, gerincferdülés és remegés. Emellett ízületi kontraktúrák (az ízületi mobilitás korlátozása) és anyagcserezavarok alakulnak ki. A betegség előrehaladása nem túl gyors, az izomgyengeség először a láb izmait, majd a karokat érinti. Általában a betegeknek nincsenek nyelési és légzési problémái. A IV-es típusú SMA-ban szenvedő betegek többsége tud járni, és csak keveseknek kell tolószékhez folyamodniuk.

Az SMN gén megsértésével összefüggő SMA-t az orvosi szakirodalom proximálisnak nevezi – az összes spinális amiotrófia 95%-át ezek teszik ki. Az SMA-k, amelyek nem kapcsolódnak az SMN génhez, meglehetősen sok, de ritkák. Ide tartozik például a Kennedy-kór. Az 1990-es években végzett kutatások kimutatták, hogy a Kennedy-kór nem az SMN1 gén lebomlásával függ össze, hanem más genetikai mutációkkal, amelyek az SMN fehérje felszívódásának károsodásához vezetnek. A betegség 35 év felettieknél nyilvánul meg. Az SMPA-t elsősorban a végtaggyengeség jellemzi.

Az SMA egyik típusát, amely nem kapcsolódik az SMN génhez, az úgynevezett Kennedy-kór. Az, hogy ezt a betegséget még mindig SMA-nak nevezik, anakronizmus. Az 1960-as évek végén, amikor Részletes leírás Ezt az atrófiát az SMA egyik típusának tekintik, mivel ugyanazokat az idegeket és izmokat érinti, mint az SMA három típusa (de sokkal kisebb mértékben).

Tünetek gyermekeknél és felnőtteknél

Az SMA-betegség fő tünete az izmok petyhüdtsége, gyengesége és sorvadása. A spinális amiotrófia minden formájának azonban megvannak a maga sajátosságai:

1. A Werding-Hoffman-kórnál már terhesség alatt is kimutathatók az első tünetek ultrahangos vizsgálaton, mivel a magzat nagyon gyengén mozog. Szülés után megfigyelhető, hogy a gyermek nem tudja egyedül tartani a fejét, felborulni és később leülni. Szinte mindig a baba nyugodt helyzetben fekszik a hátán, nem tudja összehozni a lábát és a karját. Az etetésnél is gyakoriak a problémák, mivel a baba nehezen nyel. A bordaizmok sorvadása miatt gyakran megzavarodik a légzés. A gyermekek közel 70%-a két éves kora előtt meghal. A diagnózis után kiderül, hogy a gerincvelő elülső szarvai nem eléggé képződnek. Ha a beteg 7-10 évig él, akkor az izomsorvadás súlyossága fokozódik, és akut szívelégtelenségben, tüdőelégtelenségben vagy emésztési problémák következtében meghal. Ritka esetekben a betegek 30 évig élnek, majd csak később jelentkező tünetekkel (kb. 2 évig).
2. A gerincvelői izomsorvadás második típusa esetén a gyermek gyakran képes önállóan lélegezni és lenyelni az ételt. Idővel azonban a folyamat előrehalad, és idősebb korban a gyerekek tolószékbe vannak szorítva. Általában a szülők kezdik észrevenni, hogy a gyermek gyakran megbotlik, elesik, és a térde meghajlik. Az életkor előrehaladtával megjelenik a fokozatos képtelenség, hogy önállóan lenyelje az ételt. Továbbá, ahogy öregszenek, a gerincoszlop kifejezett görbülete (scoliosis) kezd megjelenni. Ez a forma viszonylag jóindulatúnak tekinthető, és lehetővé teszi a betegek számára, hogy idős korig éljenek. Egyes esetekben a nők akár gyermeket is kihordhatnak és szülhetnek, de nagy az esély a betegség öröklődés útján történő átvitelére. Megfelelő gondozással és rendszeres mozgásterápiával a betegek nagyon hosszú ideig aktívak maradhatnak.
3. A Kugelberg-Welander fiatalkori amiotrófiáját először két-tizennyolc éves korban lehet regisztrálni. Tulajdonképpen korai fázis a tünetek hiányozhatnak, a gyermek teljesen kifejlődött. Fokozatosan gyengeség kezd megjelenni a test proximális részein, leggyakrabban a vállakon és az alkaron. A páciens évekig képes önállóan mozogni és kiszolgálni magát. Gyakran megfigyelhetők izomrángások (faszkiculációk). A tünetek fő csúcspontja két és öt éves kor között jelentkezik, amikor a gyermek hirtelen nehezen tud futni, felkelni az ágyból és lépcsőzni. A betegség lefolyása viszonylag jóindulatú, mivel a beteg hosszú ideig megőrizheti az önálló mozgás képességét.
4. A Kennedy bulbospinalis izomsorvadás egy X-hez kötött, nemhez kötött betegség, amely felnőttkorban kizárólag férfiaknál fordul elő. A betegség lassan halad, és a comb izomzatának gyengeségével kezdődik, majd 10-15 év elteltével fokozatosan csatlakoznak a bulbaris rendellenességek (a koponyaidegek károsodása: glossopharyngealis, vagus és hypoglossal). Mivel a betegség lefolyása rendkívül lassú, gyakorlatilag nincs ideje megsérteni a fontos funkciókat, és a várható élettartam sem csökken jelentősen. Nagyon gyakran a betegséget endokrin patológiák kísérik: heresorvadás, csökkent libidó, diabetes mellitus.
5. A distalis SMA Duchenne-Arana-t általában 18-20 éves korban regisztrálják. Először a kezek érintettek, majd az egész felső végtag. Hosszú ideig fokozatosan előfordul a lábak izmainak sorvadása. Rendkívül ritka esetekben a betegség az egyik kéz parézisére áll le.
6. A Vulpian scapulo-peronealis spinális izomsorvadása először idősebb korban (20-40 évesen) érezteti magát. A vállöv izomzatának, valamint a láb és a lábszár feszítőinak fokozatos sorvadásával nyilvánul meg. A prognózis viszonylag kedvező, mivel a betegség kezdetétől számított 30 év elteltével is a beteg megőrzi az önálló mozgás képességét.

Az SMA terhesség alatt számos komplikációval jár. Gyakran egy nő nem tud egyedül szülni, és császármetszést írnak elő.

A röntgenfelvételek a gerinc görbületét, majd annak műtéti beavatkozással történő korrekcióját mutatják be

Hogyan kezelik?

Kép a site.es webhelyről

A mai napig nincs gyógymód az SMA-ra.

A "Biogen" nemzetközi vállalat kifejlesztette a "Spinraza" gyógyszert, amely jelentősen javította azoknak a betegeknek az állapotát, akiknél a tesztelés során alkalmazták. Jelenleg a gyógyszer az Egyesült Államokban engedélyezett, Európában egy éves tanfolyam becsült költsége a cég számításai szerint körülbelül 270 ezer euró lesz, Oroszországban a gyógyszer nem rendelkezik tanúsítvánnyal. Élethosszig tartó kezelés.

Az SMA egyéb ritka típusai

A fent leírt típusok az SMA leggyakoribb típusai, és az SMN1-nek nevezett 5. kromoszóma gén változásai okozzák. Vannak más nagyon ritka SMA-típusok is, amelyeket más genetikai változások okoznak. Például egy UBE1 nevű X-kapcsolt gént azonosítottak, amely mutáció esetén X-hez kötött SMA-t okoz. Azt is megállapították, hogy a citoplazmatikus nehézlánc dynein 1 génjének hibái ( DYNC1H1) a 14. kromoszómán az SMA egy ritka formájához, az SMA-LED-hez vezetnek, amely túlnyomórészt a lábizmokat érinti.

Az SMA-nak van egy rendkívül ritka formája is, amely különösen a légzőizmokat érinti. Ezt spinális izomsorvadásnak nevezik légzési elégtelenséggel ( SMARD). A CMARD-ot a 11-es kromoszómán lévő gén mutációi okozzák. Ezt az állapotot néha autoszomális recesszív disztális spinális izomsorvadásnak nevezik 1 ( DCMA1) vagy VI3 típusú distalis örökletes motoros neuropátia.

Lehetséges-e segíteni az SMA-ban szenvedőknek, és pontosan hogyan?

A betegséget még nem lehet gyógyítani, de az SMA-ban szenvedő betegek állapotát enyhíteni, azaz a betegség megnyilvánulásait többféleképpen kompenzálni igen.

Az SMA súlyos típusaiban az embereket segíteni kell a légzésben és a nyelésben. Ezért létfontosságú szükségük van mobil lélegeztetőgépekre, aspirátorokra, köptetőkre, Ambu táskákra.

Még az SMA-s gyermekeknek is szükségük van az önkéntesek segítségére, akik legalább rövid időre helyettesíthetik szüleiket.

Az SMA-s gyermekeknek bármikor segítségre lehet szükségük, ezért az anyukák és apukák mindig készen állnak, és megtanulják az újraélesztéshez szükséges készségeket arra az esetre, ha a gyermek hirtelen leállna a légzése.

A kevésbé súlyos betegeknek légzéskönnyítő gyógyszerekre, fűzőkre, kerekesszékekre és egyéb olyan eszközökre van szükségük, amelyek megkönnyítik a gyenge izomzatú emberek mozgását és életét.

Egy hosszú évekig tartó betegség kimerítő, ezért a betegek, különösen a felnőttek gyakran szorulnak pszichológus segítségére.

Fotó: f-sma.ru
Jótékonysági Alapítvány "SMA Families" spinális izomsorvadásban és más neuromuszkuláris betegségben szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek és családjuknak segít.
Az alap Oroszország egész területén működik. Az alapítvány munkájának két fő iránya van: segítségnyújtás maguknak az SMA-betegeknek és hozzátartozóiknak, valamint az oroszországi SMA helyzetének rendszerszintű megváltoztatásán.

Az alapítvány tevékenységét adományozással támogathatja az Ön számára megfelelő módon. Segíthetsz egyszeri vagy rendszeres adományozással az alapítvány speciális oldalán, vagy SMS-ben a 3443-as rövid számra a CMA szóval és szóközzel elválasztva az adomány összegével - például CMA 300.

Olga Germanenko: „Lányom betegségét jutalomként fogom fel”

A betegség leírása

A spinális izomsorvadás (SMA, spinalis amyotrophia) az örökletes betegségek egész csoportja, amelyeket a gerincvelő motoros neuronjainak degenerációja jellemez.

Ez az egyik leggyakoribb patológia a genetikai rendellenességek között. Az újszülöttek körében az incidencia 6000–10 000 gyermekre számítva egy eset, a vizsgált országtól függően. Az SMA-val születettek csaknem fele még a két éves kort sem éri el és meghal.

Az izomsorvadás azonban nem csak gyermekbetegség, minden korosztály szenvedhet tőle. A tudósok azt találták, hogy a Föld minden 50. lakója az SMN1 (túlélő motoros neuron) recesszív gén hordozója, amely SMA-hoz vezet. Bár ennek a betegségnek minden típusa egy kromoszómarégió mutációjából származik, számos formája van, különböző fokú tünetekkel minden életkorban. Az izmok motoros aktivitásának elvesztése ellenére érzékenységük megmarad. A betegek intellektusát nem befolyásolja a folyamat, teljes mértékben megfelel a normának.

Ezt a betegséget először 1891-ben írta le Guido Werding, aki nemcsak a tüneteket rögzítette, hanem az izmok, idegek és a gerincvelő morfológiai változásait is tanulmányozta.

A proximális SMA leggyakoribb típusai (az esetek kb. 80-90%-a) fordulnak elő, amelyekben a testközéphez közelebb eső izmok (femorális, csigolya, bordaközi stb.) jobban érintettek.

Videó egy spinális izomsorvadásban szenvedő betegről

Kaphat-e SMA-t oltásokból?

Európában és az Egyesült Államokban nem sikerült nyomon követni az oltások és a betegség manifesztációja közötti összefüggést.

Annak megértése, hogy van-e kapcsolat az SMA és a védőoltások között, megmagyarázhatja az SMA és a gyermekbénulás közötti különbséget. A poliomyelitis egy fertőző betegség, amikor a szervezet kezdetben a fertőzés következtében károsodik. egészséges gyermek. A sérült genommal született SMA-s gyermek kívülről egészségesnek tűnhet, de valójában már beteg, csak a betegség tünetei fokozatosan jelennek meg. Ebben a tekintetben az SMA ugyanaz a „késleltetett” betegség, mint például a Duchenne-izomdisztrófia vagy a Rett-szindróma, amikor a már egy ideje a normának megfelelően fejlődő gyermek elveszíti korábban megszerzett képességeit és rokkanttá válik.

Az SMA legtöbb megnyilvánulása az első motoros készségek fejlődéséhez kapcsolódik. A betegség első megnyilvánulása időben egybeesik több életkorral összefüggő védőoltással. Ennek eredményeként egy személy és hozzátartozói azt állíthatják, hogy „megbetegedett az oltástól”, de valójában csak egy olyan betegség jeleit mutatta, amely már megvolt.

Mi az SMA diagnózis?

SMA diagnózis, mi ez? Ez a rövidítés sokak számára ismeretlennek tűnhet, és jobb lenne, ha senki sem tapasztalná meg ezt a betegséget. A genetikai öröklődés hátterében azonban néhány ember ennek a betegségnek a túszává válhat. Az SMA egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amely magában foglalja a progresszív hipotóniát, valamint az izomgyengeséget. Az SMA-nak egy másik orvosi neve van - SA Werdnig-Hoffmann. Ennek a betegségnek az alapja a gerincvelő génszinten már rögzült, örökletes vonalon keresztül továbbított patológiája. Ez a szövetek egyfajta gyengülése izomtömeg, amely a gerincvelő elülső szarvaiban elhelyezkedő alfa motoros neuronok aktívan progresszív degenerációjának következménye.

Egy nehéz, szinte gyógyíthatatlan betegség súlyos szövődményeket okoz az ember életében. Az SMA a fizikai gyengeség megnyilvánulása, amely különösen kifejezett a belső izomrendszer mélyebb régióiban található vázizomterületeken, mint a felszíni régiókban. Ez a betegség nemcsak súlyos és veszélyes, hanem halálos is lehet. Azok az emberek, akik ennek a betegségnek a túszaivá váltak, fizikai gyengeségben szenvednek, és képtelenek önállóan működni, teljes életet élni. Szövődményekkel járó megnyilvánulások, az SMA-t a rekeszizom, a záróizmok, a gyomor-bél traktus és a szív izomzatának hiányossága kíséri. A betegséget minőségi diagnózissal a gyermekek születésétől kezdve határozzák meg. A CMA űrlapok hordozhatnak eltérő karakter, ezért az egyes formák terápiáját egyéni program szerint kell kiválasztani.

SMA diagnózis, okai, típusai

Gyermekeknél az SMA gyakoribb a lányoknál, mint az ellenkező nemnél. Ezenkívül a lányoknál ez a betegség aktívan progresszív. Az SMA a neurológiában válik a leginkább gyakori ok halál a gyerekek között.

Ami a felnőtteket illeti, a férfiaknál ez a diagnózis többször is megnyilvánul, mint a nőknél. De bármilyen életkorban is megjelenik az SMA diagnózis, előfordulásának oka az öröklődés. A betegség jóval a gyermek születése előtt észlelhető. A fejlődés utolsó szakaszában az orvosok a vizsgálat során képesek észlelni az SMA megnyilvánulását. A gyermek az anyaméhben nem tud magától felborulni, ülő helyzetet felvenni. Leggyakrabban ezzel a betegséggel a beteg légzési elégtelenségben hal meg. Az SMA típusától függően a betegség kialakulása és megnyilvánulása eltérő. A 2-es típusú SMA csoportba tartozó egyes betegek normálisan fejlődhetnek, akár ülhetnek is, de soha nem tudnak járni, és az egyetlen közlekedési eszköz mozgássérült kocsi. De még a betegség lefolyásának ebben a formájában is a beteg akár 40 évig is élhet.

A 3-as típusú SMA-ban szenvedő betegek képesek mozogni, de nehezen mennek fel a lépcsőn, nehezen tudnak felállni a padlóról, de még mindig képesek szinte normális életvitelre. Ami a kezelési programot illeti, nincs olyan gyógyszer, amely segítene megszabadulni ettől a betegségtől. Természetesen vannak különféle módszerek, terápiás fizikoterápia az ízületi kontraktúrák részleges fenntartására és a páciens fizikai aktivitására. Szintén javasolt a pszichoterapeuta segítsége, mert a beteg nehezen viseli testi kudarcát, esetenként élni sem akar.

A lehetséges kezelési módszerek közül alkalmazzák és műtéti beavatkozás a kontraktúrára gyakorolt ​​radikálisabb hatás érdekében. Az SMA-ban a gerincferdülés gyakori probléma. A gerinc görbülete nemcsak a motoros funkciók, hanem a szív- és légzőrendszer számára is komoly problémát jelent. Ez az ortopédiai probléma aktívan progresszív és végzetes lehet.

Az SMA-val komolyan meg kell közelíteni a beteg étrendjét. Sajnos nem minden orvos fektet kellő hangsúlyt erre, de valójában ez a betegség elleni küzdelem fontos állomása. A táplálékon keresztül az izomszövet létfontosságú tápanyagokat kaphat, amelyek segítenek fenntartani az izomzatot. De ez csak a második és harmadik típusú SMA esetében számít.

Ha olyan szörnyű diagnózissal kellett megküzdenie, mint az SMA, de szeretne mindent megtenni annak érdekében, hogy kedvese a lehető legjobb segítséget kapja, akkor siessen segítséget kérni a Maria Frolova Klinikától. Itt biztosítják a legkényelmesebb feltételeket minden típusú vizsgálat letételéhez, és egy ilyen típusú betegség esetén a feltételek kiemelten fontosak. A páciens a legtöbb esetben nem tud önállóan mozogni, és minden egyes beavatkozáshoz speciális segítségre van szüksége. A modern felszerelések, valamint a legjobb orvosok, professzorok némelyike ​​készen áll arra, hogy a beteg életének minden napjáért harcoljon, még a legszörnyűbb betegséggel is. Itt tudják, hogyan kell segíteni azoknak, akik már elvesztették a reményt.

Hogyan állapítható meg, hogy egy gyermek SMA-ban szenved, és nem valamilyen más betegségben?

Annak ellenére, hogy az SMA-t először Guido Werdnig osztrák neurológus és Johann Hoffmann német neurológus írta le az 1890-es évek elején, a betegség természetét csak a 20. század végén ismerték meg teljesen. Az SMN1 gént 1995-ben fedezték fel. Az SMA diagnózisának megerősítéséhez genetikai vizsgálatra van szükség.

Oroszországban a 2000-es évek elején váltak elérhetővé a megfelelő genetikai tesztek. Lehetséges genetikai vizsgálatot végezni SMA-ra a kötelező egészségbiztosítás szerint, de a gyakorlatban nem túl sok orvos ismeri ezt a ritka diagnózist és utalja be a betegeket megfelelő vizsgálatra. Az ilyen tesztelés költsége a moszkvai kereskedelmi laboratóriumokban körülbelül 6 ezer rubel.

A specifikus diagnosztika hiánya szintén zavart okozott a diagnózisban. Az oroszországi SMA-ban szenvedő betegek többségét nem azonosították, az azonosított betegek közül sokat Werdnig-Hoffmann-kórral diagnosztizáltak, bár nem mindegyiküknél (különösen a felnőtteknél) van ilyen típusú betegség.

Kezelés

Átmenetileg hatékony kezelés a spinális izomsorvadást még nem találták fel. A betegség kezdeti észlelésekor kötelező kórházi kezelést kell végezni különféle vizsgálatokkal.

Orvosi terápia

A gyógyszeres terápia célja az idegimpulzusok vezetésének javítása, a vérkeringés normalizálása és a motoros neuronok pusztulásának lassítása. Használja a következő gyógyszereket:

Diéta

Meg kell érteni, hogy az SMA-ban szenvedő betegek táplálkozásának alapját olyan tápláléknak kell képeznie, amely a lehető legnagyobb mértékben képes ellátni az izmokat a szükséges anyagokkal.

A beteg étrendjét érdemes fehérjedús élelmiszerekkel gazdagítani. Jelenleg azonban nem állnak rendelkezésre olyan megbízható adatok, amelyek bizonyos diéta mellett a betegek állapotának javulását jeleznék. Bizonyos esetekben az aminosavak túlzott bevitele káros lehet a szervezetben, mivel nincs elegendő izomszövet ezek feldolgozásához.

Hüvelyesek - fehérjeforrás

Csökkenteni kell az élelmiszerek kalóriatartalmát, mert az elégtelen fizikai aktivitás miatt néhány beteg hajlamos túlsúlyra.

Fizioterápiás módszerek, beleértve a masszázst

A betegeknek terápiás masszázst kell végezniük az izomfunkciók fenntartása érdekében. Az UHF (ultra-nagyfrekvenciás terápia), elektroforézis, manuális gyakorlatok is hasznosak lesznek. Vannak speciális légzőgyakorlatok a tüdő stimulálására.

A masszázs a gerinc amyotrophia kezelésére szolgál

A normalizált fizikai aktivitás segítségével megelőzhető az ízületi merevség, és az izmok jó formában tarthatók. Nagyon hasznos órák a medencében, ahol minimális terhelés van a gerincen. Fontos a megfelelő ortopédiai eszközök kiválasztása, amelyek megtámasztják a mellkast és a végtagokat.

Az SMA-ban szenvedő betegek kénytelenek speciális járókat használni, amelyek megtámasztják őket járás közben

Népi jogorvoslatok

A gerincvelői izomsorvadás kezelésére szolgáló népi gyógymódok nem léteznek. Nagyon fontos, hogy az első tünetek észlelése után azonnal forduljon orvoshoz. Semmi esetre sem szabad öngyógyítást végezni, mert ez halálhoz vezethet.

Ki segít Oroszországban az SMA-ban szenvedőknek és családjaiknak

"Vera" jótékonysági alapítvány, gyermekhospice "Ház világítótoronnyal", jótékonysági alapítvány"Children's palliative", "SMA Families" jótékonysági alap, "Mercy" gyermek palliatív szolgálat.

2019 óta a „Mercy” szolgálat és az „SMA Families” Alapítvány közös projektje „SMA Clinics” fejlődik Moszkvában, a havonta egyszer megrendezésre kerülő találkozókon pulmonológus, ortopéd, gyógytornász, ill. pszichológus. BAN BEN Utóbbi időben a találkozók egy része a felnőtt betegek szükségleteire is fókuszál.

A spinális izomsorvadás okai

Az SMA egy genetikai állapot, amelyet a túlélési motoros neuron 1-nek nevezett génváltozás okoz. SMN1). Mindenkinek két példánya van a génből SMN. Az SMA-ban szenvedő betegeknél az SMN1 gén mindkét másolata rendelkezik változásokkal (gyakran "mutációnak" nevezik). Ezt nevezik "autoszomális recesszív" öröklődésnek.

Az SMA-ban szenvedő személy minden szülője a mutált SMN1 gén egy példányát hordozza, és „hordozónak” is nevezik, de általában nem mutatják az állapot jeleit vagy tüneteit. Ahhoz, hogy a hordozó szülőknek SMA-ban szenvedő gyermekük legyen, mindkét szülőnek át kell adnia a mutáns SMN1 gént gyermekének. Ha mindkét szülő hordozó, 25 százalék az esély arra, hogy a gyermek örökli a rendellenességet. Körülbelül 40 emberből egy hordozója az SMA-t okozó génmutációnak.

Az SMN1 gén mutációja általában azt jelenti, hogy a teljes gén hiányzik, vagy esetenként a gén kódjának egy része megváltozik, ami inaktívvá teszi. Az SMN1 gén szerepe a szervezetben egy specifikus fehérje termelése. Ha ez a fehérje nem termelődik elegendő mennyiségben, a motoros neuronok elkezdenek meghalni. A motoros neuronok a gerincvelő idegsejtjei, amelyek jeleket küldenek az egész test izmainak, és szabályozzák azok mozgását.

Az ok, amiért az SMN1 génmutáció egyes embereket sokkal jobban érint, mint másokat, főként egy másik, az SMN2 nevű gén jelenlétének köszönhető. Ez a gén az SMN fehérje több különböző változatát termeli. Az SMN fehérje teljes hosszúságú és funkcionális változatának azonban csak kis mennyiségét állítja elő.

Néhány embernek három vagy négy másolata van az SMN2 génből, ami több SMN fehérje termelődését és a betegség súlyosságának csökkenését eredményezheti. Az 1-es típusú SMA-val rendelkezők általában egy vagy két SMN2-példánnyal rendelkeznek, míg a legtöbb 2-es típusú SMA-ban három példányban, a 3-as és 4-es SMA-típusú emberek pedig négy vagy több SMN2-másolattal rendelkeznek.

Vannak azonban kivételek e szabály alól, sőt azt is megfigyelték, hogy az azonos mennyiségű SMN2 gént tartalmazó testvérek SMA súlyossági szintje nagyon eltérő lehet.

Az SMA súlyossága az emberek más fehérjék szintjétől is függhet természetesen termelnek a szervezetben. Ezek az úgynevezett "betegségmódosítók". Két ilyen fehérjét azonosítottak a mai napig a "3. lemez" és a "ZPR1". Azok az emberek, akik ezeket a fehérjéket nagy mennyiségben termelik, általában kevésbé súlyos tüneteket mutatnak, de ennek teljes megértéséhez több kutatásra van szükség.

Híres emberek SMA-val

Valerij Spiridonov. Fotó: mioby.ru

olasz Simone Spinoglioörökletes betegséggel – 2-es típusú spinális izomsorvadással – született. Születése óta nem tud járni, és csak elektromos kerekesszék segítségével mozog. De az élete teljes és gazdag; semmi sem állíthatja meg élni akarását. Simona az SMA olasz családjának dolgozik, és segít SMA-ban és más neuromuszkuláris betegségben szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek. Simone több, az olasz SMA közösségben népszerű dalt is felvett – arról, hogy a betegség ellenére szabadon csinálhat, amit akar.

Julia Samoilova orosz énekesnő született Ukhtában (Komi Köztársaság) Tíz évesen fellépett egy jótékonysági koncerten, majd meghívták énekelni a helyi Úttörők Palotájába. Tizenöt évesen a városi művelődési házban kezdett tanulni.

2008-ban összeállította saját zenei csoportját (2010-ben feloszlott). 2013-ban részt vett az A-faktor versenyen a Rossiya TV-csatornán. Második helyezést ért el, és megkapta Alla Pugacheva személyes „Alla Arany Csillaga” díját. 2019-ben, mivel Oroszországot nem vették fel a versenyprogramba, nem vehetett részt az Eurovíziós Dalfesztiválon. Tolószékben mozog.

Programozó Vlagyimir Valerij Spiridonovtól. Az iskolát aranyéremmel fejezte be, majd megvédte mérnöki diplomáját. 2015-ben Valery azt tervezte, hogy részt vesz az olasz sebész, Sergio Canavero emberi fej átültetésére irányuló kísérletében (a kísérletet törölték).

Ma Valerij a város tagja nyilvános kamara Vladimira akadálymentesítési szakértő, saját Desire for Life közösségének megalkotója, amely akadálymentes környezet kialakításáról és ígéretes orvosi projektekről beszél. Valerij számos orosz és külföldi tévéműsor résztvevője.

Valerij Szpiridonov: „Nehéz közös nyelvet keresnem Istennel”

A betegség típusai és a megnyilvánulások súlyossága

A proximális fajok között négy betegségformát különböztetnek meg, amelyeket a folyamat kezdetének kora, a tünetek súlyossága és az átlagos várható élettartam alapján csoportosítanak.

A proximális spinalis amiotrófia formái - táblázat

Számos spinális izomsorvadás létezik, amelyek a test távoli részeit érintik. Leggyakrabban a felső végtagok érintettek, és magát a betegséget általában meglehetősen felnőtt korban rögzítik.

Az SMA-val az izmok jelentősen elveszítik tömegüket és térfogatukat.

Ezen a besoroláson kívül az SMA felosztása izolált (csak a gerincvelő motoros neuronjainak károsodása miatt fordul elő) és kombinált formákra (további betegségek, mint például szívbetegség, oligofrénia, veleszületett törések stb. spinális amiotrófiához csatlakoznak) .

Az SMA egyéb típusai és típusai

A gerincvelői izomsorvadás mellett, amely genetikai szinten terjed, még mindig van néhány kapcsolódó betegség:

• 1-es típusú X-kapcsolt amiatrófia - 40-60 éves korban kezdődik;
• 2 - veleszületett, nagyon agresszív forma, akár 3 hónapig halálhoz vezet;
• 3 - minden végtag érintett, szinte minden esetben a fiúk;
• 1. típusú disztális spinális amiatrófia - születéstől fogva, néha méhen belül, a felső végtagok érintettek;
• 2 és 4 típus - ezt a betegséget csak egy családban írták le;
• 3 - lassan fejlődő betegség;
• 5 tipikus karakter - lassan fejlődő fiatal korban;
• VA és VB-típus - a felső végtagok károsodása;
• a lábak károsodása - serdülőkorban jelenik meg, lassan fejlődik a térd gyengeségével;
• a hangszalagok károsodása - a szalagok bénulása felnőtteknél;
• autoszomális domináns spinális amiatrófia - felnőttkorban, fiatalkori formája serdülőkorban jelentkezik;
• veleszületett karakter - betegség az élet első pillanataitól kezdve;
• lapocka-fibuláris megjelenés - az alsó végtagok nagyon ritka betegsége a láb görbületével;
• A fiatalkori szegmentális típusú gerincvelő-sérülés nagyon ritka eset, fiatalkorban jelentkezik, 2-4 éves előrehaladással, majd a kezek érintettek;
• Fenkel-kór - főleg 37 éves korban alakul ki, de vannak olyan esetek, amikor 12 éves korban is előfordulnak;
• Jokel-kór - késői és lassú megjelenés;
• spinalis amiatrófia mioklónusos epilepsziával - a végtagok érintettek, többnyire mioklónusos rohamok következtében;
• gerincvelő forma veleszületett csonttörésekkel - az izomsorvadás súlyos formája;
• pontocerebellaris hypoplasia - 8 típusa van;
• aszimmetrikus szegmentális forma - 15-25 éves emberek betegsége.

Feladatok és kezelési módszerek

Mivel ezt a betegséget nagyrészt az SMN fehérje hiánya okozza, a kezelés fő célja ennek szintjének növelése. Napjainkban az USA, Olaszország és Németország intézeteiben folynak aktív kutatások ebben az irányban.

Egy önkéntes csoportnak köszönhetően klinikai vizsgálat SMA terápia valproinsavval, butirán-nátriummal és más gyógyszerekkel. Az őssejtek felhasználására vonatkozó adatokat még nem hozták nyilvánosságra.

A betegek állapotára pozitív hatást gyakorolnak:

• masszázs;
• neuromuszkuláris stimuláció;
• fizioterápia, bármilyen testmozgás csak pozitív hatása van.
• Az SMA betegek diétát igényelnek;
• természetesen a kábítószer-bevitel, amelyek magukban foglalják vitamin komplexek, fájdalomcsillapítók, amelyek javítják az idegszövetek és izmok anyagcseréjét, serkentik azokat.

Ma a beteg állapota fenntartható és kismértékben enyhíthető, de a spinális izomsorvadás továbbra is gyógyíthatatlan.

Történelmi tények

Werdnig először 1891-ben írta le az SMA-t gyermekeknél. Egyértelmûen bemutatta az izmok, különbözõ csoportok, a perifériás idegek és a gerincvelõ patomorfológiai elváltozásait, míg a gerincvelõ elülsõ szarvai és gyökerei sejtjeinek sorvadását.
1892-ben Hoffman megjegyezte a probléma nozológiai függetlenségét.

1893-ban Werdnig és Hoffman bizonyítékot szolgáltatott a gerincvelő szarvsejtjeinek degenerációjára.

1956-ban az SMA egy későbbi, pozitívabb prognózisú formáját vezették be az általános vitába.

Tudjon meg többet az SMA tüneteiről

Az 1-es típusú spinális izomsorvadásban szenvedő újszülöttek inaktívak. Nagy nehezen mozgatják végtagjaikat, ha egyáltalán. A csípő szinte folyamatosan hajlik, legyengül, és kézzel könnyen becsavarható különböző oldalak. A térd is hajlított.

Mivel a külső izomzat általában kevésbé érintett, a kéz- és lábujjak szinte normálisan mozognak. A babák nem tudják irányítani vagy felemelni a fejüket. Areflexia (reflexek hiánya) szinte minden betegnél megfigyelhető.

A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek képesek mozgatni a fejüket, és ezeknek a betegeknek 75%-a képes önállóan felülni. Az izomgyengeség rosszabbodik alsó végtagok mint a tetején. Nincs patelláris reflex. Az idősebb gyermekek bicepsz és tricepsz reflexeket mutathatnak.

A scoliosis az SMA leggyakoribb tünete, és a legtöbb betegnél egy- vagy kétoldali csípő-diszlokáció alakul ki. Ezek a tünetek 10 éves kor előtt jelentkeznek.

A 3-as típusú gerincvelői izomsorvadás betegségben szenvedő betegek életük korai szakaszában járhatnak, és ambulánsan kezelhetők a serdülőkorban. A gyengeség a láb leeséséhez, valamint az állóképesség korlátozottságához vezethet. A betegek egyharmada 40 éves korára kerekesszékhez kötődik.

Mi a betegség veszélye?

A Werdnig-Hoffman-kór gyógyíthatatlansága miatt a legfontosabb veszély a halál. Veleszületett formában a gyermekek meglehetősen rövid ideig élnek, a betegség gyorsan fejlődik, és nem hagy esélyt a túlélésre.

A modern kutatások segítségével már a terhesség alatt is kimutatható a magzatban a betegség jelenléte, és megelőzhető a súlyosan beteg gyermek születése.

Más formákban a betegség első jeleit bél- vagy légúti fertőzés után mutatja, a jövőben a szülők a kezelőorvos irányítása mellett korlátozzák a fertőzés kialakulásának lehetőségét a gyermekben, ami súlyosbítja annak lefolyását és hordozza. halálos veszély. Azonban a hörghurut, a tüdőgyulladás és az ENT szervek egyéb betegségei gyakran előfordulnak Werdnig-Hoffman-kórban szenvedőknél.

Diéta

A gerincvelői izomsorvadás kezelése egyéni megközelítést igényel a páciens menüjének egységesítéséhez, amit sajnos a kezelőorvosok gyakran nem vesznek figyelembe. Az antropometriai paraméterek, a vérösszetétel és az izomállapot biokémiai markerei fontos elemei az SMA-ban szenvedő betegek értékelésének.

A betegség lefolyásának sajátossága egy adott betegnél megkövetelheti az étrendbe való beavatkozást a fenti mutatók befolyásolása érdekében, mivel az étel segítségével az izmok megkaphatják azokat a tápanyagokat, amelyekre a betegnek szüksége van.

Természetesen a spinális izom-amiotrófia kezelésének ilyen megközelítése csak akkor releváns, ha a betegség második vagy harmadik formájára diagnosztizálnak.

Differenciálelemzés

Az előrejelzés a következő eredmények eredményeként kapott adatoknak köszönhetően lehetséges:

• genetikai elemzés;
• a klinika jellemzői (a betegség típusa, helye);
• kísérő tünetek, például a nyelv fascikulációja;
• EKG eredmények és vázizom biopszia adatok.

A veleszületett izomhipotóniával kapcsolatos problémák - a "ernyedt gyermek" szindróma, amiatonia, a jóindulatú izomdisztrófia veleszületett természete, öröklődés és kromoszómaanalízis - alapján meg lehet különböztetni az infantilis és korai SMA típusokat.

A fiatalkori megjelenés eltér a gerinc Kugelberg-Weelander amiatrófiától és különböző típusok izomdisztrófiák.

Spinalis amiotrófia kezelése

Alapvetően lehetetlen ezt a fajta betegséget gyógyítani, mint minden, a gerincvelőt vagy agyat érintő örökletes patológiát. Sok ma használt gyógyszer hatékonysága az amiotrófia kezelésében nem bizonyított. A kezelés lényege, hogy növeljük az SMN motoros neuronok képződésében részt vevő fehérjét.

Az SMA kezelési lehetőségei

Tehát elsősorban a következő gyógyszereket használják:

• valproinsav;
• nátrium-oxi-butirát;
• nusinersen (az Egyesült Államokban 2019-ben bevezetett új gyógyszer az SMA kezelésére).

Szupportív kezelésre is szükség van (tornaterápia, masszázs, gyógytorna), speciális fehérje diéta, amely figyelembe veszi lehetséges ellenjavallatok. Az önálló mozgás lehetőségétől megfosztott betegek szociális ellátást igényelnek.

Az ilyen patológiában szenvedő beteg vizsgálatakor a gerincvelő térfogata enyhén csökken. A ganglionsejtek sorvadhatnak vagy teljesen eltűnhetnek. Az elülső gyökerekben degeneráció, az idegrostokban a mielinizáció csökkenése vagy teljes hiánya, a zsírszövet lerakódásával tárul fel.

A csontváz izomzatában sorvadt kötegek vannak, amelyek normál rostokkal fonódnak össze, a hialinózis és az izomszövetet helyettesítő kötőszövet erős növekedése figyelhető meg.

A Werdnig-Hoffmann-betegségnek saját osztályozása van. Eszerint a patológia három szakaszát különböztetjük meg.

1. Veleszületett, amelyben a tünetek a születés utáni első néhány hónapban vagy közvetlenül a születés után kezdenek megjelenni.
2. Kora gyermekkor, amelyben a tüneteket 6 hónapos és 1,5 éves kor között észlelik.
3. Késő baba. Itt a betegség fő jelei csak akkor láthatók, ha a gyermek több mint másfél éves.

Ebben az esetben a legsúlyosabb formát veleszületettnek tekintik.

Diagnózis

Különösen nehéz és fontos az amiotrófiás laterális szklerózissal járó Duchenne-Aran-kór differenciáldiagnózisa – egy olyan betegség, amely sok tekintetben hasonlít a Duchenne-Aran formához, de más, sokkal több súlyos lefolyásúés tragikus prognózis. Amyotrophiás laterális szklerózis ellen a betegség tipikus kezdete a kéz kis izmainak atrófiás elváltozásaival, a piramis jelek teljes hiányával (akár fokozott reflexekkel), az orális automatizmus reflexeinek hiányával és az állreflex fokozódásával, a bulbar hiányával és a pszeudobulbáris tünetek, a betegség lassú progressziója az amyotrophiás laterális szklerózis ellen szól.

A Werdnig-Hoffmann-kór diagnózisa és kezelése

A betegség korai szakaszában nehéz lehet megkülönböztetni a betegséget, mivel a tünetek hasonlóak lehetnek egyéb betegségek:

• az akut poliomyelitist a betegség progressziójának hiánya és az aszimmetrikus bénulás jellemzi;
• myopathia - szintén örökletes eredetű, progresszív lefolyású, de az izomgyengeség oka a metabolikus folyamatok megsértése;
• a veleszületett myatonia leginkább a Werdnig-Hoffmann-kórhoz hasonlít, ezért teljesen lehetséges megkülönböztetni őket az izomszövet biopsziájával.

A betegség diagnosztizálásához a neurológusnak adatokra van szüksége a tünetek első megnyilvánulására, fejlődésük természetére és az egyidejű betegségek jelenlétére vonatkozóan.

Számos vizsgálatot végeznek a diagnózis felállítására:

1. Az elektroneuromiográfia feltárja a neuromuszkuláris rendszer rendellenességeit. Változások vannak az izomtípusban, ami a motoros neutron patológiáját jelzi;
2. A genetikai elemzés mutációt tár fel az SMN génben;
3. A vér biokémiája a kreatin-kináz szintjére, a normál tartományon belüli mutatók nem zárják ki a betegséget;
4. Izombiopszia morfológiai vizsgálathoz, amely az egészségesekkel váltakozó izomrostok kötegsorvadását, valamint a kötőszövet burjánzását tárja fel;
5. MRI más betegségek kizárására.

A magzat méhen belüli diagnosztizálására a chorion biopszia, cordocentesis, amniocentesis módszerét használják. A betegség azonosítása a terhesség megszakításának jelzése. A Werdnig-Hoffmann-kórban szenvedő beteget lehetetlen meggyógyítani. Az élettartam meghosszabbítására és minőségének javítására szolgál tüneti kezelés. A betegség kialakulását és a tünetek súlyosbodását az izomszövetben zajló anyagcsere-folyamatok működésének biztosítása korlátozza.

Fizikoterápia és masszázs segítségével javul a vérkeringés, csökken a pangás veszélye, megmarad az izomteljesítmény, megelőzhető az ízületi merevség, rugalmasságvesztés. A terhelésnek rövidnek és óvatosnak kell lennie. A fizioterápia hozzájárul a motoros készségek meglévő szinten tartásához, erősítéséhez. Speciális eszközök segítenek az önálló mozgásban, a számítógép használatában és még az írásban is. A hordozható lélegeztetőgépek lehetővé teszik a betegek számára, hogy a kórházon kívül tartózkodjanak, és produktívabb életet éljenek.

Kugelberg-Welander-kór kezelése

A kezelést csak szakorvos általi diagnózis megerősítése után írják elő. Tüneti terápiát végeznek. Az adagolt edzésterápia látható.

Nélkülözhetetlen gyógyszerek

Vannak ellenjavallatok. Szakorvosi konzultáció szükséges.

• Nátrium-adenozin-trifoszfát (anyagcserét és a szövetek energiaellátását javító szer). Adagolási rend: intramuszkulárisan, az első 2-3 napban 1 ml 1% -os oldatot kell beadni naponta egyszer, a következő napokban naponta kétszer vagy azonnal 2 ml 1% -os oldatot naponta egyszer. A kezelés folyamata - 30-40 injekció.
• Pentoxifillin (mikrokeringést javító szer). Adagolási rend: belül, egészben lenyelni, étkezés közben vagy közvetlenül utána, sok vizet inni, napi 3-szor 100 mg-os adagban, majd az adagot lassan 2-3 alkalommal 200 mg-ra emelni.
• Dipiridamol (angioprotektív, vérlemezke-gátló szer). Adagolási rend: belül, éhgyomorra, rágás nélkül, kis mennyiségű folyadékkal, napi 3-6 alkalommal 75 mg-os adagban.
• Milgamma (B-vitamin komplex). Adagolási rend: a terápia 2 ml intramuszkuláris adaggal kezdődik 1 r / d 5-10 napig. Fenntartó terápia - 2 ml / m hetente kétszer vagy háromszor.
• Methandrostenolone (anabolikus szteroid). Adagolási rend: belsőleg, étkezés előtt 0,005-0,01 g adagban, naponta 1-2 alkalommal. A kezelés időtartama felnőtteknél 4-8 hét. A tanfolyamok közötti szünetek 4-8 ​​hét.

Előfordulás (100 000 főre vetítve)

Terítés

A betegség előfordulási gyakorisága 15-20 ezer emberre körülbelül egy eset. Ha csak újszülöttekről beszélünk, akkor ez a szám körülbelül 5-7 eset lesz 100 ezerre. Mivel a spinalis amiotrófia örökletes recesszív betegség, sok szülő lehet hordozó, és nem tud róla.

Az SMA-hordozók előfordulása 1 a 80-hoz, vagyis minden 80. családban születhet spinális izomsorvadásban szenvedő gyermek. Ez a kockázat többszörösére nő, ha mindkét szülő a mutált gén hordozója.

Így az SMA-szindróma a cisztás fibrózist követően a gyermekek idegrendszerének leggyakoribb degeneratív betegsége, és amint fentebb megjegyeztük, a gyermekkori halálozás vezető örökletes oka.

A halálos kimenetel a légzési elégtelenség következménye. Minél fiatalabb a beteg a betegség korai szakaszában, annál rosszabb a prognózis. Az átlagos életkor a halál időpontjában körülbelül 10 év. Az intelligencia állapota és a gyermek pszichoszomatikus fejlődésének egyéb mutatói nem befolyásolják a betegség előrehaladását.

A fiatalabb betegekkel ellentétben a felnőtt férfiak nagyobb valószínűséggel érintettek, mint a nők, körülbelül 2:1 arányban, és a klinikai lefolyás súlyosabb a férfi betegeknél. A nőknél a megbetegedések számának növekedése körülbelül 8 éves korban kezdődik, és a fiúk 13 éves korukban „utolérik” a lányokat.

Az SA a perifériás idegrendszer örökletes betegségeinek heterogén csoportja, amelyeket kifejezett klinikai polimorfizmus jellemez.

A spinális izomsorvadás (vagy SA) az örökletes betegségek heterogén csoportja, amelyek a gerincvelő elülső szarvának motoros neuronjainak károsodásával és elvesztésével fordulnak elő.

Az amiotrófia az izomtrofizmus megsértése, amelyet az izomrostok elvékonyodása és kontraktilitásának csökkenése kísér, az idegrendszer károsodása miatt: motoros neuronok (a központi idegrendszer különböző szintjein - a motoros kéreg neuronjai, az idegrendszer magjai). agytörzs, a gerincvelő elülső szarvai) vagy a perifériás idegrostok. A betegség a génmutációk következtében örökletesnek számít, bár ha a kórtörténetet nézzük, sok betegnek nincs családi anamnézise.

Vannak örökletes és tüneti amiotrófiák. A neurogén örökletes amiotrófiákat két nagy csoportra osztják - spinális és idegi amiotrófiákra. A legtöbb esetben a gerincformák súlyosabbak. Ezek közé tartozik: spinalis amiotrófia (Werdnig-Hoffmann-kór), Kugelberg-Welander pszeudomyopátiás progresszív spinális amiotrófia, a spinális amiotrófia ritka formái és a differenciálatlan formák. Neurális amiotrófiák: Charcot-Marie-Tooth-kór, Dejerine-Sotta hipertrófiás neuropátia, Roussy-Levi-szindróma, ataktikus polyneuropathia vagy Refsum-kór, valamint differenciálatlan formák.

Az SA is fel van osztva felnőttekre és gyermekekre. A gyermekkori proximális SA a következők: Werdnig-Hoffmann akut rosszindulatú infantilis SA (1-es típusú spinális amiotrófia), krónikus infantilis SA (2-es típusú spinális amiotrófia), juvenilis SA (Kugelberg-Welander-kór), ritka SA gyermekkori formái: csecsemőkori neuronális degeneráció , Peliceus-Merzbacher betegség veleszületett formája, congenitalis cervicalis SA, GM-gangliozidózis atipikus változata, progresszív bulbaris paresis (Fazio-Londe szindróma), pontobulbaris paresis süketséggel (Vialetto-Van Lare szindróma).

Felnőtt SA: Kennedy bulbospinalis amiotrófiája, disztális SA, szegmentális SA, monomielikus SA, Stark-Kaiser scapulo-peronealis SA, Fenichel arc humeralis SA, oculopharyngealis SA. Vannak differenciálatlan SA-formák is, amelyek gyorsan progresszív, lassan progresszív és nem progresszív lefolyásúak.

A Neuromuscularis Betegségek Tanulmányozó Európai Konzorcium ajánlása szerint a spinalis izom-amiotrófia klinikai kritériumai a következők: [ 1 ] szimmetrikus izom hipotenzió és hypotrophia, [ 2 ] különböző izomcsoportok fasciculatiói, [ 3 ] végtagizmok hipo- vagy areflexiája, [ 4 ] érzékszervi, kisagyi és intellektuális zavarok hiánya.

jegyzet! A spinális izom-amiotrófiában nincsenek patognomonikus változások. Fontos azonban meghatározni a szérum kreatin-kináz aktivitását: úgy gondolják, hogy a normájának több mint 10-szeres túllépése jellemző a myodystrophiára, és ellentmond a gerincvelői izom-amiotrófia diagnózisának.

olvasd el a bejegyzést is: Kreatin-kináz (neurológus kézikönyv)(a honlapra)

Az elektroneuromiográfia (ENMG) feltárja a perifériás motoros neuronok károsodásának tüneteit: spontán izomaktivitás, a motoros egység akciós potenciáljainak időtartamának és amplitúdójának növekedése normál sebesség impulzusok vezetése a perifériás idegek afferens és efferens rostjai mentén. Az izombiopsziák szövettani vizsgálata a denervációs izomsorvadás jeleit tárja fel.

A klasszikus proximális SA felnőtteknél az élet 3. évtizedében kezdődik, és autoszomális recesszív módon öröklődik. SA általában 40-50 évesen debütál vannak azonban serdülőkorban kezdődő esetek. Az izomgyengeség megoszlása ​​az autoszomális domináns típusban egyes esetekben sokkal szélesebb, mint az autoszomális recesszív típusban. A proximális izmok is súlyosabban érintettek, mint a disztálisak. A tünetek lassan haladnak előre, a motoros funkciók és a járásképesség a betegek túlnyomó többségében felnőttkorban, sőt idős korban is megmaradnak. A bulbar izmok gyengesége nem jellemző. Az oculomotoros izmokat nem érinti. Az ínreflexek depressziósak vagy hiányoznak. Az ízületi kontraktúrák ritkák. A CPK szintje normális vagy enyhén emelkedett. Felnőtteknél az SA következő formáit kell figyelembe venni:

1. Kenedy bulbospinalis amyotrophia;
2. disztális SA;
3. szegmentális SA;
4. monomielikus SA;
5. Stark-Kaiser scapuloperoniális SA;
6. Fenichel arc scapulohumeral SA;
7. oculopharyngealis spinalis amyotrophia.

bulbospinalis Kennedy-amiotrófia. A spinális amyotorfia ritka, X-hez kötött formája; életének 4. évtizedében debütál, bár esetenként 12-15 éves korban jelentkeznek az első megnyilvánulások. Ken az X kromoszóma hosszú karján található az Xq21-22 szegmensben. A mutáció az androgénreceptor gént érinti, és a nukleotidhármas (citozin – adenin – guanin) kitágulása. A betegség klinikai képének magja a végtagok proximális izomcsoportjainak gyengesége, sorvadása és fasciculatiója, ínareflexia, arcizmok gyengesége, nyelvsorvadás és fasciculatiók, perioralis fasciculatiók, dysarthria és dysphagia (ez utóbbi nem prognosztikailag kedvezőtlen jel), testtartási remegés és görcsök. Ritkán axonális neuropátia alakul ki. A bulbar rendellenességek általában a betegség kezdete után 10 évvel jelentkeznek. Tipikus endokrin rendellenességek: gynecomastia (!), heresorvadás, csökkent potencia és libidó, diabetes mellitus. A betegek egyharmada azoospermia miatt meddőségben szenved. A feminizáció és a hipogonadizmus megnyilvánulásai valószínűleg a hibás androgénreceptorok érzéketlenségével állnak összefüggésben a férfi nemi hormonokkal szemben (a betegekben ezek szintje normális marad). A betegség prognózisa általában kedvező. A séta és az önkiszolgálás lehetősége megmarad. A várható élettartam nem csökken. A hormonális egyensúlyhiány (emlőrák) miatt azonban megnő a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata, ami onkológiai éberséget igényel. A betegséget meg kell különböztetni az ALS-től. Jelenleg lehetőség van a betegség közvetlen DNS-diagnosztikájára, heterozigóta hordozás megállapítására és prenatális diagnosztikára (Kennedy bulbospinalis amiotrófiájáról a helyszínen).

Distális SA. Autos.-mélyedés. forma kisgyermekkorban kezdődhet, míg az autos.-domin. forma - 23-25 ​​évesen. Mindkét típusú öröklődés esetén súlyos klinikai és mérsékelt formák is megjelenhetnek. A betegség az elülső lábizmok gyengeségével és sorvadásával kezdődik, amelyet a lábfej deformitásai kísérnek. Az ínreflexek megmaradhatnak. A klinikai kép hasonlíthat az Ι típusú HMSN-re, azonban az érzékenység nem károsodik SA-ban. Súlyos autos.-reces. kialakul, az izomgyengeség fokozatosan átterjed a lábak proximális izmaira, néha pedig a karokra. A karok gyengeségének mértéke családonként eltérő, de ugyanazon család képviselőinél majdnem azonos. A betegek körülbelül 25%-a scoliosisban szenved. Egyes családokban az érintett a vádliizmok pszeudohipertrófiáját vagy sorvadását mutathatja. Az ENMG adatok lehetővé teszik a betegség és a perifériás neuropátia megkülönböztetését: a motoros axonok mentén a vezetési sebesség normális, a láb kis izmainak teljes denervációjának jelei ellenére. A kiváltott szenzoros potenciálok szintén normálisak. A CPK szintje normális, néha mérsékelten emelkedett.

Szegmentális SA: csak a kezek vagy csak a lábak érintettek; a betegséget genetikai heterogenitás jellemzi: autos.-home. az öröklődés a felnőttkori formára jellemző; autos.-mélyedés. - serdülőkorban, főleg fiúkban kezdődő formára. A kéz sorvadása általában aszimmetrikus, 2-4 év alatt fejlődik ki, és néha az alkarokat érinti. Jellemzőek a izomgörcsök, görcsök. Általában az artophia növekedése idővel leáll, de bizonyos esetekben a láb izmai is érintettek.

Monomelic SA: Ez a ritka forma a kar vagy a láb izmait érinti. A legtöbb esetet Japánban és Indiában jelentették. A monomelic AS általában szórványos esetek formájában fordul elő, 10:1 férfi túlsúlyban, ami X-hez kötött recesszív öröklődési mintára utal. A debütálás kora 10 és 25 év között változik. Az izomgyengeség és az atrófia észrevehetetlenül növekszik. A kéz gyakrabban érintett, mint a láb. A gyengeség csak proximálisan, csak distalisan terjedhet el, vagy érintheti az egész végtagot. Az atrófia kezdetben egyoldalú, és a C7, C8 és Th1 gerincszegmensek által beidegzett izmokban fordul elő. A kétoldali izomgyengeség általában 2 éven belül alakul ki. Gyakran előfordul egy- vagy kétoldalú kéztartási remegés. A proximális izomcsoportokban fellépő izomgörcs megelőzi a gyengeség és az atrófia kialakulását. A betegség progressziója lassú, és 5 év elteltével rendszerint stabilizálódik. 15 év elteltével azonban egy másik végtag is érintett lehet a kóros folyamatban. A monoplegia egyéb okait ki kell zárni.

Scapuloperonealis SA Stark-Kaiser. Az SA ezen ritka formája genetikailag heterogén. Az autoszomális domináns módon öröklődő esetek életük 3-4. évtizedében debütálnak, és viszonylag jóindulatú lefolyás jellemzi őket, míg az autoszomális recesszív öröklődésű esetek 3-5 éves korukban mutatkoznak be. A 12q24 lókuszhoz való kapcsolódást feltételezzük. Egyes betegeknél az 5. kromoszóma SMN génjében mutációt határoznak meg, ami megkérdőjelezi a scapuloperonealis CA számos esetének nozológiai függetlenségét, és a proximális CA génexpresszió egy sajátos változatára utal. Az izmok gyengesége és sorvadása a humeroscapularis izomcsoportban és a láb feszítőiben érvényesül. Talán az atrófia lassú terjedése a proximális lábakra és a medenceöv izmaira. A differenciáldiagnózist scapuloperonealis myodystrophiával végezzük.

Arc-váll SA Fenichela. Az AS ritka autoszomális recesszív formája, amely az élet 2. évtizedében kezdődik. A gént még nem térképezték fel. A betegség a Landouzy-Dejerine-féle arc-scapulohumeralis myodystrophiát utánozza, de ezzel általában ínreflexek indukálódnak, és az izomerő enyhén csökken. Az EMG-n neuronális-axonális típusú elváltozást rögzítenek. A CPK aktivitás normális. Számos kutató vitatja ennek a formának a nozológiai függetlenségét, és a Landouzy-Dejerine betegség keretein belül tartja.

Oculopharyngealis SA. Autoszomális domináns öröklődési módot feltételezünk. A betegség általában az élet 4. évtizedében kezdődik külső ophthalmoplegiával, dysphagiával és dysarthriával. Egyes esetekben a distalis végtagok és a hátizmok gyengesége csatlakozik. A lefolyás lassú, jóindulatú. Néha a betegséget a mitokondriális myopathiák keretein belül tekintik.

forrás: az "Idegrendszeri betegségek" című útmutató anyagai orvosoknak szerk. N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, szerk. 2., 1. kötet; Moszkva, "Orvostudomány", 2001 (valamint a következő cikkek).

A spinális izomsorvadás (spinalis amyotrophia) az idegrendszer ritka örökletes rendellenessége. A patológia a gerincvelő elülső szarvaiban található motoros neuronok hibájával jár. A sejtek funkcionális tökéletlensége izomgyengeség miatt a motoros képességek károsodásához vezet.

A neuronális defektus több, az 5. kromoszómán feltérképezett gén (BTF2p44, SMN, H4F5, NAIP) mutációja miatt következik be. A patológiának 2 típusa van.

Az 1-es típus a Werdnig-Hoffmann-kór. A betegség legkedvezőtlenebb lefolyása és prognózisa csecsemőknél fordul elő, és a születést követő első napokban észlelhető. A patológia izomelégtelenséggel jár - a legyengült izmok nem tudják fenntartani a csontok anatómiailag megfelelő helyzetét. Ez az állapot a gerinc görbületéhez vezet.

A Werding-kór rossz prognózisú. Ha az amiotrófiát közvetlenül a születés után diagnosztizálják, a gyermek valószínűleg nem él 2 évnél tovább. A halál a légzési és köhögési reflex elégtelensége miatt következik be. Az ilyen gyermekek gyakran és súlyosan megbetegednek a légzőrendszer fertőző betegségeiben, amelyekbe belehalnak.

• mentális retardáció;
• dongaláb;
• szívhibák;
• le nem ereszkedett herék;
• különböző lokalizációjú hemangiomák.

Ritka esetekben az ilyen gyermekek várható élettartama 9 év, de gyakrabban a halál a 24 hónap elérése előtt következik be.

2-es típusú betegség

A 2-es típusú spinális amiotrófiát a betegség enyhébb formájának tekintik. Később diagnosztizálják, a baba életének 7-18 hónapjában. Az első megnyilvánulások abban az időszakban jelentkeznek, amikor a baba megtanul önállóan mozogni - felkelni, kúszni, járni. A gyermek ügyetlenül mozog, gyakran megbotlik, elesik, a legegyszerűbb készségeket sokáig nem tudja elsajátítani.

Egy ilyen baba meg tud tanulni ülni és állni, de nem tud egyedül járni. A fő reflexek - a légzés, a nyelés nem szenvednek, az életkor előrehaladtával a gyermek elsajátíthatja a legegyszerűbb önkiszolgáló technikákat.

A testtartás zavarai gerincferdülés, kyphosis, mellkas homorú, tölcsérhez hasonlít. Elmozdulások és törések lehetségesek.

Az alacsony mobilitás és az izomgyengeség a mozgások korlátozásához vezet, és ennek eredményeként minden szervben és rendszerben torlódások alakulnak ki. A légzőrendszer jobban szenved, mint mások, gyakori megfázás és tüdőgyulladás lehetséges. A 2-es típusú betegségben szenvedő gyermekek általában 14 éves korig élnek.

Szakértői vélemény

A hát és az ízületek fájdalma és ropogása az idő múlásával súlyos következményekkel járhat - az ízületben és a gerincben a mozgás helyi vagy teljes korlátozása, a fogyatékosságig. A keserű tapasztalatok tanúsága szerint az emberek a Bubnovsky ortopéd által ajánlott természetes gyógymódot használják az ízületek gyógyítására ... Olvass tovább"

3 típusú

A 3-as típusú spinalis amyotrophia vagy a Kugelberg-Welander-kór későbbi megjelenésével és lassú fejlődésével tér el az előző változatoktól. Ezért a patológia prognózisa viszonylag kedvezőnek tekinthető.

A tünetek lassan növekednek, először a medenceizmok gyengesége, majd a vállöv patológiái csatlakoznak. Az ilyen emberek élettartama előrehaladottan megtérül.

Fontos! Az SMA-val diagnosztizált gyermekek neuropszichés fejlődése nem szenved és teljesen teljes.

Diagnosztikai manipulációk

Magzati patológia gyanúja már születés előtt is felmerülhet, ha az anyának ritka és gyenge magzati mozgása van. Ebben az esetben a terhes nőt kórházba helyezik, és részletes vizsgálatot végeznek a veleszületett patológiák azonosítására.

Egy kicsit a titkokról

Tapasztalt már állandó hát- és ízületi fájdalmat? Abból a tényből ítélve, hogy olvassa ezt a cikket, már személyesen ismeri az osteochondrosis, az arthrosis és az ízületi gyulladást. Biztosan kipróbált már egy csomó gyógyszert, krémet, kenőcsöt, injekciót, orvost, és úgy tűnik, a fentiek egyike sem segített... És ennek megvan a magyarázata: egyszerűen nem kifizetődő a gyógyszerészeknek eladni egy működőképes terméket. jogorvoslat, mert elveszítik az ügyfeleket! Ennek ellenére a kínai orvoslás évezredek óta ismeri a receptet, hogyan lehet megszabadulni ezektől a betegségektől, egyszerű és érthető. Olvass tovább"

A DNS-diagnosztikai algoritmust nemcsak az újszülött rendellenességeinek megállapítására használják, hanem a prenatális időszakban - a terhesség 9-38 hetében - egy betegség kimutatására is. A vizsgálat anyaga vér, chorionbolyhok, izomszövet biopszia.

Az SMN gén deléciójának meghatározásával végzett diagnosztikai algoritmus indikatívnak tekinthető. Hogy világos legyen, magyarázzuk el: a deléció egy kromoszóma hibája vagy elvesztése. Ez a felmérés drága, nem túl megfizethető. Egyes laboratóriumok azonban molekuláris genetikai diagnosztikát végeznek.

1. Terhességet tervező családok.
2. Házastársak, akik vér szerinti rokonok.
3. Olyan családok, akik gyermeküket vesztették el gerincvelői amiotrófia miatt.

1. Elektromiográfia.
2. Idegvezetési elemzés.
3. A kreatikus kináz enzim mennyiségének vizsgálata.

Más neuromuszkuláris patológiák diagnosztizálására is módszereket alkalmaznak.

A kezelés elvei

Nincs kidolgozott protokoll az amiotrófiák kezelésére, amíg Ma. A neurotróf mechanizmuson alapuló gyógyszereket tanulmányozzák, és fejlesztés alatt állnak a gén- és sejtterápiák. A hiszton-deacetiláz inhibitorokat és más gyógyszereket - gabapentint, riluzolt és másokat - vizsgálnak.

1. olyan gyógyszerek, amelyek stimulálják az anyagcserét az izmokban és az idegszövetekben;
2. olyan eszközök, amelyek fokozzák az idegek vezetését;
3. vitaminkomplexek, beleértve a B csoportba tartozó készítményeket;
4. fizikoterápia;
5. terápiás gimnasztika.

Ha az egyik családtagnak kérdése van egy ilyen gén állítólagos hordozásával kapcsolatban, akkor felveheti a kapcsolatot a klinikával, és megvizsgálhatja. Ha a családban már született SMA-s diagnózissal rendelkező gyermek, akkor ne essen kétségbe. Először is rendszeresen meg kell látogatnia egy neurológust, és követnie kell a kezelőorvos összes ajánlását. Ez meghosszabbítja életét, hogy segítsen a gyermeknek legyőzni minden nehézséget, szeretni és gondoskodni róla.