Az emberi genetika nemhez kötött öröklődés. Szexgenetika. A nemi meghatározás mechanizmusai. A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése. Recesszív, X-hez kötött betegségek

A nemi kromoszómák jelenléte nemcsak az élő szervezetek közötti nemi különbségeket magyarázza (2. ábra), hanem azok egy-egy ivararányát is.

Rizs. 2. Az élőlények elkülönítésének sémája ()

A női nem X ivarsejtet, a férfi nem kétféle XY ivarsejtet termel, ezek fúziója eredményeként női kromoszómákat egyformán hordozó szervezetek (XX) és férfi kromoszómát hordozó szervezetek (XY) keletkeznek.

A fiúk és lányok születésének száma azonban nem azonos, a világon átlagosan száz lányra jut százhárom fiú.

Ez az arány az életkor előrehaladtával változik, így a fiatalság szerint száz a százhoz, ötven éves korig hetvenöt férfi jut száz nőre, nyolcvanöt évesen pedig már ötven férfi jut száz nőre.

Ez egy másodlagos nemi arány, amely a férfiak és a nők eltérő vitalitásához kapcsolódik. A leginkább érintettek az emberek és a hím emlősök környezetés kevésbé életképes, így a nemek aránya az életkorral változik.

Mendel törvényei számára nem mindegy, hogy melyik nem viseli ezt vagy azt a jelet, ezek mindenképpen teljesülnek. De a helyzet megváltozik, ha a gén a nemi kromoszómákon található. Az Y-kromoszóma genetikailag inert, gyakorlatilag nem tartalmaz a szervezet túlélése szempontjából fontos géneket, és nagyszámú gén található az X-kromoszómán. Például vannak olyan gének, amelyek felelősek a véralvadásért, a színérzékelésért, a fogak alakjáért és méretéért.

Thomas Gent Morgan azt javasolta, hogy az X kromoszómán található tulajdonságokat nevezzék nemhez kötött tulajdonságoknak.

Tekintsük az X kromoszómán elhelyezkedő gén hatását annak megnyilvánulására a hemofília (véralvadhatóság) példáján keresztül.

Egy egészséges nő, akinek a családjában hemofíliás volt, egészséges férfihoz ment férjhez, milyen gyerekek születnek ebben a házasságban?

N - normál véralvadás

h - hemofília

Ennek a keresztezésnek az eredményei a 3. ábrán láthatók.

Rizs. 3. Keresztezési eredmények ()

X H X h - anya genotípusa; Х Н Y - apa genotípusa.

-ban termelt ivarsejtek női test, - X H és X h , a férfi testben kialakult ivarsejtek - X H és Y.

Az F 1-ben a következő genotípusokat láthatjuk: egészséges nő, egészséges ember, egy női hordozó és egy hemofil férfi.

A nő maga egészséges, de heterozigóta a hemofíliát okozó génre, ez a nemhez kötött recesszív tulajdonság öröklődésének tipikus esete. Ugyanezen elv alapján az ember színérzékelése öröklődik. A domináns gén felelős a normál színérzékelésért, a recesszív gén pedig, amely az X kromoszómán található, a megváltozott színérzékelésért, az úgynevezett színvakságért, amely betegségben az ember nem tesz különbséget a vörös és a zöld szín között.

A nők, mint a hemofília és a színvakság génjének hordozói, gyakorlatilag maguk sem szenvednek ezektől a betegségektől, a férfiak pedig sokkal gyakrabban szenvednek ezektől a betegségektől.

Megvitattuk a nem genetikai szintű meghatározását, és a nemi kromoszómákban található tulajdonságok öröklődését, megállapítottuk, hogy a nemhez kötött tulajdonságok a nemet meghatározó tulajdonságoktól függetlenül öröklődnek.

Bibliográfia

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biológia. Általános minták. - Túzok, 2009.
2. Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Chernova N.M. Az általános biológia alapjai. 9. évfolyam: Tankönyv 9. osztályos oktatási intézmények tanulói számára / Szerk. prof. BAN BEN. Ponomareva. - 2. kiadás, átdolgozva. - M.: Ventana-Graf, 2005.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biológia. Bevezetés az általános biológiába és ökológiába: 9. osztályos tankönyv, 3. kiadás, sztereotípia. - M.: Túzok, 2002.

1. sbio.info().
2. Genetiku.ru ().
3. Rusdocs.com ().

Házi feladat

1. Melyek a kromoszómameghatározás típusai?
2. Határozza meg a nemhez kapcsolódó vonásokat.
3. Mik azok a nemi kromoszómák?

Szexgenetika.

Az embert régóta érdekli a nemi meghatározás mechanizmusa. Mendel most először próbálta megmagyarázni, megmutatta, hogy a nemi nem öröklődik, mint bármely más tulajdonság, és 1:1 arányú hasadást figyeltek meg.

Padlóegy szervezet jeleinek és tulajdonságainak összessége, amely biztosítja az utódok szaporodását és az öröklődő információk továbbítását. A szexuális dimorfizmus sok szervezetben rejlik.

A férfi és női testet megkülönböztető összes jel a következőkre oszlik:

- elsődleges- ezek a nemi szervek - a petefészkek vagy a herék;

- másodlagos- ezek morfológiai és élettani jelek és tulajdonságok (a szőrvonal típusa, hangszín, párzási szín állatoknál).

A nem az ugyanaz a jel, mint mások, és ez a tulajdonság genetikailag meghatározott. A populáció egyedeinek nemek szerinti arányát elemezve megállapítható, hogy a hasadás kb. 1:1 , kutyákban 56 hím jut 100 egyedre, csirkékben - 49, emberekben 51-52 fiú.

Ez az arány arra utal a szexet egy génpár szabályozza, és az egyik egyednek homozigóta, a másiknak heterozigóta kell lennie, vagyis az egyedek aránya az utódokban hasonló a hasadáshoz a keresztezések elemzésekor. A bizonyíték az, hogy az ikrek lehetnek különböző neműek, az egypetéjű ikrek pedig csak azonos neműek.

Több is vana nemi meghatározás típusai:

A) szoftver- megtörténik a nemi meghatározás az egyesülés előtt ivarsejtek (egyes férgek, mivel kétféle petesejteket alkotnak különböző sebességgel növekedés, akkor a nőstények a nagyokból, a hímek pedig a kicsikből fejlődnek;

b) epigám- a nemet a megtermékenyítés után határozzák meg befolyásolta külső körülmények, például a bonelia féregben a lárvák csak akkor válnak hímmé, ha a nőstényekhez tapadnak;

V) szingamikus- meghatározott nem a megtermékenyítés idején, a kromoszóma definíció ebbe a típusba tartozik.

A kromoszómális ivar meghatározása összefüggnemi kromoszómák jelenléte. Ha a padló tartalmazugyanaznemi kromoszómák, úgy hívjákhomogametikus, és ha különböző- Azt heterogametikus.

1. Drosophilában és emberekben homogametikus (XX) - nőstény, heterogametikus (XY) - hím;
2. selyemhernyók, madarak, pillangók, hüllők, kétéltűek, heterogametikus (XY) - nőstények; homogametikus (XX) - férfi
3. lepkékben - homogametikus (XX) - hím, heterogametikus - (XO) - nőstény;
4. egyes szervezetekben a nemi kromoszómák nem expresszálódnak, egyes halakban, kétéltűekben és hüllőkben nincsenek ilyenek;
5. a hymenoptera (méhek, darazsak, hangyák) esetében a nőstények megtermékenyített petékből (a méh méhpempővel, a munkásméhek virágporral táplálkoznak megtermékenyített petékből), a hímek megtermékenyítetlen petékből (ivarsejtjeik mitózis hatására, de haploidok, mivel a hímek haploidok).

Az ivar meghatározása a nemi kromoszómák eltérése esetén.

Általában a nemi kromoszómák szétválása esetén (XX) és (O) vagy (XY) és (O) ivarsejtek képződnek.

A zigóta (YO) azonnal elpusztul, és a genotípusú egyedek (XXX, XXY, XO); életképesek, de nemük egy tetszőleges számú X-kromoszómát tartalmazó Y-kromoszóma jelenlététől függ, azonban ezek az egyedek mindenesetre sterilek, testi és szellemi retardációval rendelkeznek.

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése.

A nemhez kötött öröklődési minták felfedezése Thomas Morgan nevéhez fűződik. Amikor egy fehér szemű hímet kereszteztek egy vörös szemű nősténnyel, az utódok vörös szeműnek bizonyultak, és a második generációban a fenotípus nemenkénti hasadását figyelték meg.

E kísérletek alapján arra a következtetésre jutottak, hogy a szem színét szabályozó gének a nemi kromoszómákon helyezkednek el. Az öröklődés jellege a következőktől függ:

a) attól a kromoszómális nem meghatározásának típusa;

b) tól milyen genom ez a tulajdonság vezérli, domináns vagy recesszív.

nemhez kötött öröklődés- ez az öröklődés, amelyben az egyes jeleket kiváltó gének a nemi kromoszómákon lokalizálódnak.

Figyelembe véve, hogy a homogametikus nemben az ivarkromoszómák azonosak, a heterogametikus nemben pedig különbözőek, a nemhez kötött tulajdonságok öröklődése különbözni fog azon tulajdonságok öröklődésétől, amelyek génjei az autoszómákban találhatók.

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődésének jellemzői:

• - a tulajdonságok öröklődnek keresztbe-kasul;
• - a heterogametikus nemben nyilvánulnak meg nemcsak domináns, hanem recesszív is jelei, a recesszív jelek megnyilvánulása pedig a hemizigóta állapotnak köszönhető.

Az öröklődés típusát (autoszomális vagy nemhez kötött) kölcsönös keresztezéssel állapítják meg.

Nál nél autoszomális öröklődés leszármazottai fognak egyenruha. Ha a tulajdonság nemhez kötődik, a hibrid generációban fordul elő az egyedek fenotípus szerinti megoszlása ​​nemtől függően.

A kromoszómális nem meghatározásának típusától függően a kölcsönös keresztezések két típusát különböztetjük meg:

1) férfi heterogametiával: a szemszín öröklődése Drosophilában. A szem színét meghatározó gén az X kromoszómán lokalizálódik, a vörösszemű gén a Ẁ +, a fehérszemű gén pedig a Ẁ.

Ha a gén egyetlen állapotban van a genotípusban, akkor ezt az állapotot hívják hemizigóta állapot vagyis a gén az X kromoszómán helyezkedik el, heterogametikus szervezetekben nem párosul, mivel a heterozigóta szervezetekben az Y kromoszóma általában jóval kisebb, mint az X kromoszóma, és nem tartalmaz sok gén alléljait, amelyek az X kromoszómán helyezkednek el.

(Emberben az Y kromoszóma apáról fiúra száll, tartalmaz egy gént, amely a herék differenciálódásához szükséges, a herék pedig a férfi reproduktív rendszer fejlődését serkentő hormonokat termelnek, ha az Y. kromoszóma nincs a genotípusban, akkor a 6. héten A méhben a magzatban petefészkek fejlődnek, a petefészkek pedig hormonokat termelnek, amelyek serkentik a női reproduktív rendszer fejlődését.Később sok más, a nemi fejlődést befolyásoló gén is működésbe lép. , de autoszómákban vannak.

A nőstény emlősök magzati fejlődésének korai szakaszában mindkét X-kromoszóma átíródik, de ezután minden sejtben, kivéve azokat, amelyekből a petefészkek fejlődnek, egy X-kromoszóma inaktiválódik. Egy ilyen inaktív (sűrűsödött, erősen spiralizált, azaz heterokromatikus állapotban lévő kromoszóma) kromoszóma mikroszkóp alatt látható egy nő szomatikus sejtjeiben egy speciális szerkezet formájában, ún. Barr holttestét. Így a női és férfi sejtek egy-egy aktív X-kromoszómát tartalmaznak, amely meghatározza az X-kromoszóma gének azonos expressziós szintjét a női és férfi testben, vagyis olyan mechanizmus jön létre, amely kompenzálja az X-ben lévő gének dózisbeli különbségeit. hímek és nők kromoszómái egy X-kromoszóma inaktiválódásában nőkben).

A hemizigóta gének által irányított tulajdonságok, annak ellenére, hogy nincs allélpárjuk, fenotípusosan jelennek meg:Mivel az Y kromoszómában nincsenek megfelelő allélok, ezért ha egy vörös szemű nőstényt egy fehér szemű hímmel keresztezünk, a következő eredményt kapjuk:

Az F 1-ben a nemek 1:1 arányú megoszlása ​​figyelhető meg, de a fenotípus tekintetében minden hibrid egységes lesz.

F 2-ben A fenotípusban 3:1-es hasadás van, azonban a szem színének öröklődése nemtől függ, így minden nőstény vörös szemű lesz, a hímeknél pedig az egyedek fele vörös, fele fehér lesz.

Visszakeresztezéskor, amikor a nőstény szeme fehér, a hím pedig vörös szemű, a tulajdonságok keresztezve vagy keresztezetten öröklődnek, vagyis a tulajdonság az apáról a lányokra, az anyáról pedig a lányokra öröklődik. fiai:

Az ivar és a fenotípus szerinti felosztás 1:1 arányban esik egybe.

2) női heterogametiával: a tollazat színének öröklődése csirkékben (a B gén szabályozza a tollazat színét), ezért fekete tyúk és kakas keresztezésekor a következő eredményeket kapjuk:

A fenotípus szerinti felosztás 3:1, az ivar szerinti felosztás 1:1.

Visszakeresztezéskor, amikor a csirke pockos, a kakas pedig fekete, mint az első esetben, megfigyeljük a keresztezés öröklődését:

Embereknél a nemhez kapcsolódó jelek is ismertek:

• Sor uralkodó nemhez kötött jellemzők, mint például hibás fogzománc, foszforhiány a csontokban, ami angolkórhoz, hibás vörösvértestek az apa a lányainak ad, a fiak egészségesek lesznek, eközben heterozigóta e jelek szerint az anya a lányok felének és a fiak felének adja tovább.

• Sor recesszív nemhez kötődő tulajdonságok, mint pl hemofília, színvakság csak férfiaknál jelennek meg, és a nők heterozigóta ezen jellemzői hordozók (H - normál véralvadás, h - alvadhatóság):

R: X H X h × X H Y

hordozó egészséges

Vérzékenység.

G: X H X h X H Y

F 1: X H X h X H Y X H X H X h Y

Visel. egészséges. egészséges. vérzékeny

Mint látható, minden lánya egészséges, de a lányok fele hemofília gén hordozója, a fiak fele egészséges, fele hemofil. Fenotípusosan hemofíliát a lányoknál figyelhetünk meg, ha az apa hemofil, az anya pedig hordozó.

A legtöbb élő szervezetbenY- a kromoszóma inertés nem viszi aktívde még mindig vannak olyan betegségek, amelyek génjei az Y kromoszómán helyezkednek el, ilyen például az ichthyosis (a bőr megvastagszik, pikkelyes lesz, megvastagodik), a második és harmadik lábujj közötti hálóképződés és néhány egyéb betegség, azonban , ezek a betegségek csak férfiaknál jelentkeznek , és apáról fiúra szállnak, az anya nem vesz részt a vat betegségek átvitelében. Ezholland örökség.

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése az a teknősbékahéj színének öröklődése macskákban.

Csak a macska lehet teknősbéka, a B gén fekete, a b gén vörös, ezért:

X b X b - vörös macska;

X B Y - fekete macska;

X B X B - fekete macska;

X b Y - vörös macska;

X B X b - teknősbékahéjú macska.

Ahhoz, hogy a teknősbékahéj színe megjelenjen a fenotípusban, szükséges, hogy a (B) gén és a (b) gén szerepeljen a genotípusban.

20 A szex genetikája. A nemi meghatározás mechanizmusai. A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése.

Padló egy szervezet jeleinek és tulajdonságainak összessége, amelyek meghatározzák a szaporodásban való részvételét

Elsődleges szexuális jellemzők - a szervezet morfofiziológiai jellemzői, amelyek biztosítják az ivarsejtek képződését, konvergenciáját és összekapcsolódását a megtermékenyítés során - külső és belső szaporodási szervek (ivarmirigyek és kiválasztó utak, járulékos mirigyek, méhen belüli fejlődési szervek, külső nemi szervek stb.)

másodlagos szexuális jellemzők - összesített külső jelekés olyan jellemzők, amelyek biztosítják a partner felfedezését és vonzását (fejlődésüket az elsődleges nemi szervek - az ivarmirigyek - által szintetizált hormonok szabályozzák)

Az állatok túlnyomó többségét két nemű egyedek - hím és nőstény - képviselik.

Az ivararány a kétlaki élőlények populációiban átlagosan 1:1 (emberben átlagosan 100 lányra 106 fiú születik); ez az ivararány biztosítja a hímekkel és nőstényekkel való találkozás maximális valószínűségét és az optimális populációméret fenntartását; a jövőben ezek az arányok nagymértékben változhatnak a különböző nemű egyedek egyenlőtlen túlélése miatt (emberben 50 éves korig a férfiak és nők aránya 85:100, 85 évesen pedig 50:100)

A nemi tulajdonságok fejlődése genetikailag szabályozott, mivel természetes módon szaporodnak számos generációban, és mendeli tulajdonságként öröklődnek.

A hímek és a nők a kromoszómák számában különböznek

autoszómák - kromoszómák hím és nőstény egyedek sejtjeiben azonosak (homológ párokat alkotnak)

Nemi kromoszómák (heteroszómák) - olyan kromoszómapár, amely a különböző nemek morfológiájában és a bennük lévő genetikai információkban különbözik

A nemi kromoszómák közül a legnagyobb az ún x(x) - kromoszóma, kisebb Y(y) -kromoszóma (egyes állatokban előfordulhat, hogy az Y kromoszóma hiányzik)

Az emberek és más szervezetek zigótája potenciálisan biszexuális. A fő tényező amely a fenotípust a férfi oldalra tolja, az Y kromoszóma. Az irány megválasztása az embriogenezis 6-10 hetében történik

Az emberi Y-kromoszómában található a herék differenciálódását elősegítő gén, amely hormonokat termel, amelyek biztosítják a férfi másodlagos nemi jellemzők kialakulását (Y-kromoszóma hiányában a kezdetleges szaporítószervek petefészkekre és nőstényekre differenciálódnak szexuális jellemzők alakulnak ki az embrióban)

A leendő szervezet nemét a zigótában lévő nemi kromoszómák kombinációja határozza meg a megtermékenyítés időpontjában.

A zigótában lévő nemi kromoszómák kombinációjától függően a nemi meghatározás 5 típusát különböztetjük meg:

XX, XY- minden emlősben (beleértve az embert is), Drosophila

XY, XX - egyes rovarokban (pillangók, szárnyasok), madarakban, hüllőkben, egyes kétéltűekben és halakban

XX, X0 (nincs Y-kromoszóma) - egyes rovarok: poloskák, orthoptera (szöcskék)

X0, XX - levéltetvek

haploid - diploid (2n, n) megtalálható például a méhekben: a hímek megtermékenyítetlen haploid petékből, a nőstények a megtermékenyített diploidokból fejlődnek ki (ezeknek a szervezeteknek nincs ivari kromoszómájuk)

Az egyed neme meghatározható: a petesejt spermium általi megtermékenyítése előtt ( nem-felismerő szoftver); a megtermékenyítés idején szingamikus ivarmeghatározás → leggyakoribb) ; megtermékenyítés után epigámus nemi meghatározás) - a tengeri annelidáknál a bonellia, ha a lárva a fenéken ül, nőstény fejlődik belőle, és ha egy felnőtt nőstény orrára tapad, akkor a hím

A Drosophilában az Y kromoszóma mérete közel áll az X kromoszómához, de genetikailag inert, mert főleg heterokromatinból áll, és az ivar meghatározásában jelentéktelen szerepet játszik (az X0 kariotípusú egyedek kifelé tipikus hímek, de sterilek, ill. XXY kariotípusú egyedek – termékeny nőstények)

Sok szervezetben a nemet nem annyira az X és Y kromoszómák kombinációja határozza meg a zigótában, hanem az X kromoszómák számának és az autoszómakészleteknek az aránya - nemi index(normál nőstényeknél a szexuális index 1 (2X: 2 A), normál hímeknél - 0,5 (XY: 2A); 1-nél nagyobb szexuális index esetén (3X: 2A) szupernőstények fejlődnek, értékkel 0,5 alatti - hímek, 0,5-nél nagyobb, de 1-nél kisebb értékkel (2X: 3A fejlődik interszex

interszex - magánszemélyek , köztes pozíciót elfoglalva a hímek és nőstények(nem tévesztendő össze a hermafroditákkal)

Az egyik sejt X-kromoszómájának elvesztésével a zigóta első osztódási stádiumában olyan organizmus alakul ki, amelynek sejtjeinek fele normális kariotípusú (2AXX), nőstény jeleit viseli, ill. a másik fele, amelynek sejtjeiben egy X-kromoszóma (2AXO) hiányzik, férfi jelei vannak – ez a jelenség gynandromorfizmus

gynandromorfok - szervezet, amelynek egyik része, beleértve az ivarmirigyeket is, nőstény, a másik hím

autoszomális öröklődés olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei az autoszómákban lokalizálódnak

nemhez kötött öröklődés - ez azoknak a tulajdonságoknak az öröklődése, amelyek génjei a nemi kromoszómákon lokalizálódnak (T. H. Morgan fedezte fel)

a nemhez kötött tulajdonságok nem öröklődnek Mendel törvényei szerint

emberben az Y kromoszómán keresztül öröklődő tulajdonságok csak férfiaknál, az X kromoszómán keresztül öröklődnek - mindkét nemnél

Az Y kromoszómán keresztül öröklődő tulajdonságokat hollandrikusnak (holandrikus öröklődésnek) nevezik.

Y-kapcsolt (hollandi öröklés) - olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei csak az Y-kromoszómán lokalizálódnak, és az apától minden fiára átvitelre kerülnek (fenotipikusan minden generációban megjelennek)

Emberben nagyon kevés ilyen gén létezik: hypertrichosis (szőrzet kialakulása a fülkagyló szélén, membránok az ujjak között, heredifferenciációs gén

az X kromoszómán elhelyezkedő gének esetében a nők lehetnek homo- és heterozigóták is, és csak homozigóta állapotban jelennek meg bennük a gének recesszív alléljai -X a X a; férfiaknál az X kromoszóma összes génje, még a recesszívek is, azonnal megjelennek a fenotípusban (az ilyen szervezetet hemizigótanak nevezik

Hemizigóta tulajdonságok - olyan tulajdonságok, amelyek génjei csak az egyik (X vagy Y) ivari kromoszómán lokalizálódnak, és a másik nemi kromoszómán nem rendelkeznek allélgénekkel (a férfi test hemizigóta az X kromoszóma génjeire)

X - kapcsolt öröklődés - Emberben 95 jel X-kromoszómájában lokalizálódott; túlnyomó többségük hemizigóta (azaz nem rendelkeznek homológ allélokkal az Y kromoszómában) - ezek a színvakság, hemofília, látóideg atrófia, diabetes insipidus → nőknél (a) férfiaknál (A) (a hemizigótaságuk); m\b a tulajdonság megnyilvánulásának köztes jellege heterozigótákban → szőrszín macskákban.

A közös homológ régiók (lókuszok) génjei, amelyek mind az X-, mind az Y-kromoszómában jelen vannak, a konjugáció során szinapszist alkotnak, keresztezés lehetséges.

A homológ régió gének egyformán öröklődnek férfiakban és nőkben.

a homológ régiók jeleit hiányosan (részben) nemhez kötöttnek nevezzük.

Nemhez kötött tulajdonságok - jelek, amelyek génjei az autoszómákban lokalizálódnak, de a nemtől függően manifesztálódnak (az egyik nemben a jel megjelenik, a másikban nem)

Ezeknek a jeleknek a megnyilvánulása a nemi hormonok arányától függ.

Ilyen jelek például a szarvasok szarvak jelenléte (a hímek szarvasok, a nőstények szarvatlanok) vagy a tojást tojó madarak, az emberek kopaszsága

A videoanyagokat tartalmazó leckét a szövetségi állami oktatási szabvány követelményeinek megfelelően fejlesztették ki, a vizsgára való felkészülés. Az eredetileg rendszerezett tananyag, figyelembe véve az óra konkrét feladatait, kiemelve az alapvető ismereteket, az alkalmazott szempontokat és a problémás pontokat, lehetővé teszi a tanár számára, hogy ezt a technikát bármilyen tankönyvvel dolgozza fel.

lecke típusa - kombinált

Mód: részben feltáró, problematikus bemutatás, magyarázó és szemléletes.

Cél:

Holisztikus tudásrendszer kialakítása a tanulókban az élővilágról, annak rendszerszintű szerveződéséről és fejlődéséről;

Indokolt értékelési képesség új információ biológiai kérdésekről;

Állampolgári felelősségvállalásra, önállóságra, kezdeményezőkészségre nevelés

Feladatok:

Nevelési: biológiai rendszerekről (sejt, szervezet, faj, ökoszisztéma); fejlődéstörténet kortárs elképzelések a vadon élő állatokról; kiemelkedő felfedezések a biológiai tudományban; a biológia tudomány szerepe a modern természettudományos világkép kialakításában; tudományos ismeretek módszerei;

Fejlesztés kreatív képességek a biológia kiemelkedő eredményeinek tanulmányozása során, amelyek az egyetemes kultúrában szerepelnek; bonyolult és egymásnak ellentmondó fejlődési módok a modern tudományos nézetek, elképzelések, elméletek, fogalmak, különféle hipotézisek (az élet lényegéről, eredetéről, az emberről) a különféle információforrásokkal való munka során;

Nevelés az élővilág megismerésének lehetőségében való meggyőződés, a körültekintő hozzáállás szükségessége természetes környezet, saját egészsége; az ellenfél véleményének tiszteletben tartása a biológiai problémák megvitatása során

A TANULÁSI EREDMÉNYEKRE VONATKOZÓ KÖVETELMÉNYEK-UUD

A biológia tanulás személyes eredményei:

1. az orosz polgári identitás nevelése: hazaszeretet, a haza szeretete és tisztelete, a szülőföld iránti büszkeség érzése; az etnikai hovatartozás tudata; a multinacionális humanista és tradicionális értékek asszimilációja orosz társadalom; a szülőföld iránti felelősség és kötelességtudat ápolása;

2. felelősségteljes tanulási szemlélet kialakítása, a tanulók felkészültsége és képessége a tanulási és megismerési motiváción alapuló önfejlesztésre és önképzésre, a tudatos választásra és a szakmavilágban való tájékozódáson alapuló további egyéni oktatási pálya kialakítására, ill. szakmai preferenciák, figyelembe véve a fenntartható kognitív érdekeket;

Meta tantárgy tanulási eredmények a biológiában:

1. képes önállóan meghatározni tanulási céljait, új feladatokat kitűzni és megfogalmazni a tanulásban és a kognitív tevékenységben, kialakítani kognitív tevékenysége indítékait és érdeklődését;

2. a kutatási és projekttevékenység összetevőinek elsajátítása, ideértve a probléma átlátásának, kérdések felvetésének, hipotézisek felállításának képességét;

3. képesség a különböző biológiai információforrásokkal való munkavégzésre: különböző forrásokban (tankönyvszöveg, népszerű tudományos irodalom, biológiai szótárak és segédkönyvek) biológiai információk felkutatása, elemzése, ill.

kiértékeli az adatokat;

kognitív: a biológiai objektumok és folyamatok lényeges jellemzőinek kiválasztása; az emberi rokonság emlősökkel való bizonyítása (érvelése); az ember és a környezet kapcsolata; az emberi egészség függősége a környezet állapotától; a környezet védelmének szükségessége; a biológiatudomány módszereinek elsajátítása: biológiai objektumok, folyamatok megfigyelése, leírása; biológiai kísérletek felállítása és eredményeik magyarázata.

Szabályozó: az a képesség, hogy önállóan tervezzék meg a célok elérésének módjait, beleértve az alternatívákat is, hogy tudatosan válasszák ki a legtöbbet hatékony módszerek oktatási és kognitív problémák megoldása; az oktatási együttműködés és közös tevékenységek megszervezésének képessége a tanárral és társaival; egyéni és csoportos munkavégzés: álláspontok egyeztetése alapján, érdekek figyelembevételével közös megoldást találni, konfliktusokat megoldani; az információs és kommunikációs technológiák felhasználása területén (a továbbiakban: IKT-kompetenciák) kapcsolatos kompetencia kialakítása és fejlesztése.

Kommunikatív: a kommunikációs kompetencia kialakítása a társakkal való kommunikációban és együttműködésben, a serdülőkori nemi szocializáció jellemzőinek megértése, társadalmilag hasznos, oktató, kutató, alkotó és egyéb tevékenységek.

Technológiák: Egészségmegőrző, problémás, fejlesztő nevelés, csoportos foglalkozások

Fogadások: elemzés, szintézis, következtetés, információ átadása egyik típusból a másikba, általánosítás.

Az órák alatt

Feladatok

Ismereteket formálni a nemi meghatározás kromoszómális mechanizmusáról.

A tanulók megismertetése az autoszómákkal és nemi kromoszómákkal, az állatok és emberek ivararányával és a jelenség okaival.

Magyarázza el néhány, a nemhez kapcsolódó genetikai betegség előfordulását.

Terminológia. Heterokromoszómák. Padlófogás

Alapvető rendelkezések

1. Az állati organizmusok túlnyomó többségének kariótája olyan autos kromoszómákat tartalmaz, amelyek nemük képviselőiben azonosak "és heterokromoszómák", amelyekben * iola különbözik egymástól

2. A nemi kromoszómákban az ivarosztó gének mellett olyan gének is összepréselődnek, amelyeknek semmiféle kapcsolatuk nincs egyik vagy másik nem jellemzőivel.

3. Az X* és Y-kromoszómában az allél gének Mendel törvényeinek megfelelően következnek

Szexgenetika

A bibliai Genezis könyve ezt írja a Homo Sapiens Sapiens biológiai faj megjelenéséről: "Isten férfinak és nőnek teremtette őket." Tehát kik ők - férfi és nő: két fél vagy két különböző alfaj? Azok a lények, akik az élet hátralévő részében szaporodás céljából kapcsolódnak egymáshoz, vagy helyesebben, az élet más területein, a szaporodáson kívül, barátok vagy ellenségek? Mennyiben függ az ember személyisége egyik vagy másik „táborhoz” való tartozásától? És hogyan befolyásolhatja a nemi genetika a transzszexualitás kérdéseit? Arisztotelész, aki távol állt egy olyan modern tudománytól, mint a genetika, még a Kr.e. 4. században bölcs szavakat mondott: "Az ember embert szül."

Majdnem két és fél ezer évvel később, 1956-ban a tudósok bebizonyították, hogy a férfi test kialakulása az anya testében felelős. Y kromoszóma, ami csak az apától kerül át a fiúra, mivel az anya szervezetében hiányzik. Ő az, aki az embriófejlődés nyolcadik hetében irányítja az ivarmirigyek kialakulását, hím herékké alakítva azokat. Ez az ivargenetika határozza meg a jövőben a morfológiai nemet, vagyis a külső nemi szervek kialakulását, valamint a gyermek születése után és felnőve a másodlagos nemi jellemzőket.

Az Y-kromoszóma jelenléte vagy hiánya hatással van az ivarmirigyre(a női petefészek vagy férfi herék további fejlődése), gametikus(a mirigyek petesejt- és spermiumtermelő képessége) és a hormonális szex (amikor a szervezet ösztrogéneket vagy androgéneket - női és férfi hormonokat - termel). De mivel az ember társas lény, nemcsak a szex genetikája hagy nyomot a személyiségben, hanem maga a társadalom is a maga világos szabályaival és alapjaival.

Így az embernek polgári neme is van – az, amelybe mások besorolják. A nem közvetlenül kapcsolódik a civil nemhez – a szexuális vonások és viselkedés komplexumához, amelyet a társadalom elvár (és gyakran megkövetel) az egyik vagy másik nemhez tartozó hordozótól. Egy férfitól például bátorságot, némi brutalitást, függetlenséget, egy nőtől pedig lágyságot, gyengédséget, függőséget, érzelmességet várnak el.

De a transzszexualitás nem csupán bizonyos szexuális jellemzők jelenléte a tesztoszteron hatására. A transzszexuálisok teljesen, szervesen nem fogadják el a nemnek a természettől kapott genetikai definícióját, és arra törekednek, hogy az ellenkező nemhez tartozzanak. És ez a vágy, bármit is mondanak a klerikusok és a konzervatív moralisták, egyáltalán nem tétlen fantáziák, és nem az erkölcsi hanyatlás bizonyítéka. Végül is a transzszexualitás már a kisgyermekeknél (kb. két évesnél) kezd megnyilvánulni, amikor a gyermeket az ellenkező nemű néven akarják hívni. A gender-oktatás egyáltalán nem ad semmit, csak súlyosbítja a pszichés traumát. A fiúkat vonzzák a babák és a ruhák, a lányok bosszankodnak és "fiús" játékokat játszanak. Serdülőkorban a transzszexuálisok érdeklődést mutatnak az "ellentétes" - a megértésükben - és a "saját" - a társadalom szemében - szex iránt. A transzszexualitás körülbelül egy embert érint 150 000-ből – vagyis az ilyen emberek aránya a társadalomban meglehetősen magas.

A kromoszómális nem meghatározása

A legtöbb állat kétlaki szervezet. A szex olyan jellemzők és struktúrák összességének tekinthető, amelyek lehetőséget biztosítanak az utódok szaporodására és az öröklődő információk továbbítására. A nemet leggyakrabban a megtermékenyítéskor, vagyis az ivarmeghatározás során határozzák meg vezető szerep a zigóta kariotípusát játssza. Az egyes organizmusok kariotípusa olyan kromoszómákat tartalmaz, amelyek mindkét nem számára azonosak - autoszómák, valamint olyan kromoszómák, amelyekben a női és a férfi nem különbözik egymástól - nemi kromoszómák. Az emberben a "női" nemi kromoszómák két X-kromoszóma. Az ivarsejtek kialakulása során minden tojás megkapja az X kromoszómák egyikét. Azt a nemet, amelyben azonos típusú, X-kromoszómát hordozó ivarsejtek képződnek, homogametikusnak nevezzük. Az emberekben a női nem homogametikus. A „férfi” nemi kromoszómák az emberekben az X kromoszóma és az Y kromoszóma. Az ivarsejtek kialakulása során a spermiumok fele az X kromoszómát, a másik fele az Y kromoszómát kapja. Az ivarsejteket termelő nem különböző típusú heterogametikusnak nevezzük. Az emberekben a férfi nem heterogametikus. Ha egy zigóta képződik, amely két X kromoszómát hordoz, akkor női szervezet képződik belőle, ha X kromoszóma és Y kromoszóma - férfi.

Az állatok a következők A kromoszómális nem meghatározásának négy típusa.

Női- homogametikus (XX), hím - heterogametikus (XY) (emlősök, különösen ember, Drosophila).

A kromoszómális nem meghatározásának genetikai sémája emberekben:

A kromoszómális nem meghatározásának genetikai sémája Drosophilában:

A nőstény nem homogametikus (XX), a hím heterogametikus (X0) (Orthoptera).

A kromoszómális ivar meghatározásának genetikai sémája a sivatagi sáskában:

A nőstény nem heterogametikus (XY), a hím homogametikus (XX) (madarak, hüllők).

A kromoszómális ivar meghatározásának genetikai sémája galambban:

A nőstény nem heterogametikus (X0), a hím homogametikus (XX) (egyes rovarfajok).

A kromoszómális ivar meghatározásának genetikai sémája lepkékben:

nemhez kötött öröklődés

A legtöbb szervezetben (ritka kivételektől eltekintve) az egyik vagy másik biológiai nemhez tartozó jövőt a megtermékenyítés pillanatában határozzák meg, és attól függ, hogy melyik nemi kromoszómák kerültek a zigótába. Ugyanakkor vannak olyan jelek, amelyek csak bizonyos fajok hímjeire vagy nőstényeire jellemzőek. Úgy tűnik, hogy az ilyen jelek elválaszthatatlanul kapcsolódnak az egyik nemhez, „kapcsolódnak” a padlóhoz. Mi az a nemhez kötött öröklődés, és milyen okok miatt szenvednek bizonyos betegségekben csak férfiak vagy csak nők? Próbáljunk meg válaszolni erre a nehéz kérdésre.

Fiú vagy lány?

Mielőtt választ adnánk arra a kérdésre, hogy mi a nemhez kötött öröklődés, meg kell érteni, hogyan alakul ki a női vagy férfi szervezet. Mivel e cikk olvasói a Homo sapiens fajhoz tartoznak, valószínűleg őket fogja leginkább érdekelni, hogy megismerjék, hogyan megy végbe ez a folyamat az emberben. Meg kell érteni, mi a nemi genetika: a nemhez kötött tulajdonságok öröklődése meglehetősen sajátos mechanizmus szerint megy végbe, és meg kell érteni a különböző nemű szervezetek kialakulásának alapvető törvényeit.

Tehát minden emberi sejtben 46 kromoszóma van. Ebből 22 pár azonos a különböző biológiai nemek képviselőiben. Ezeket a kromoszómákat autoszómáknak nevezzük. És csak egy pár - a nemi kromoszómák - az erősebb és a szebb nem képviselőiben van némi különbség. A nők nemi kromoszómái azonosak: két X (X) kromoszómájuk van. A férfiaknál a nemi kromoszómák szerkezete eltérő: az egyik az X kromoszóma, a második az Y (y) kromoszóma. Egyébként az Y kromoszóma kis számú gént hordoz. A nemhez kötött öröklődés típusa a nemi kromoszómákon található génektől függ. Hasonlóképpen, a nem öröklődése nem minden fajnál történik. Egyes madaraknál a hím egyáltalán nem hordozza az Y kromoszómát a genomjában: csak az anyai X kromoszóma jut át ​​hozzájuk. Vannak olyan fajok is, amelyekben az Y kromoszóma jelenléte szükséges a női test fejlődéséhez, míg a hímek éppen ellenkezőleg, két X kromoszóma hordozói.

Homogametia és heterogametia.

Miért „kap” egyes zigóták két X kromoszómát, míg mások Y kromoszómát? Ennek oka az a tény, hogy a csírasejtek érése, vagyis a meiózis során minden tojás 22 „normál” kromoszómát és egy nemi X kromoszómát kap. Vagyis a női testben az ivarsejtek azonosak. A spermiumok viszont két típusban léteznek: pontosan a felük hordozza a nemi X kromoszómát, míg a többiek az Y kromoszómát "kapják". A nemi ivarsejtek szempontjából azonos kromoszómákat képző nemet "homogametikusnak" nevezik. Ha az ivarsejtek különbözőek, akkor heterogametikus. Emberben a hímek heterogametikusak, míg a nők homogametikusak. A véletlentől függ, hogy melyik spermium fogja megtermékenyíteni a petesejtet. Így 50/50 valószínűséggel a zigóta két X kromoszómát vagy egy X és egy Y kromoszómát kap. Természetesen az első esetben egy lány, a másodikban egy fiú fejlődik ki. Természetesen lehetnek kivételek: bizonyos körülmények között a lányok genomjában Y kromoszóma található, vagy hiányos génkészlet hordozói, vagyis csak egy nemi kromoszóma van a sejtekben. Ezek azonban a legritkább esetek.

Miért lehet egy tulajdonságot "kapcsolni" a szexhez?

Most, hogy az olvasók tudják, mi a szex genetikája, a nemhez kötött öröklődés érthetőbb mechanizmus lesz. A kromoszómák egyedi információhordozók: fogantatáskor minden emberi szervezet egy 46 kötetes "könyvtár" tulajdonosává válik, amelyben szervezetének minden jellemzője és jellemzője részletesen le van írva. Az egyes emberi sejtekben található információ mennyisége eléri az 1,5 gigabájtot! Sőt, minden kromoszóma tartalmaz egy bizonyos részt: a szem- és hajszínt, az ujjügyességet, a rövid távú memóriát, a túlsúlyra való hajlamot... A kromoszómák szűk szakterületűek: egyesek az anyagcseréért, mások a szemszínért vagy a az idegi folyamatok sebessége .. A gének azonban általában információkat tartalmaznak a fehérjemolekulákról - enzimekről, amelyek meghatározzák a működés jellemzőit emberi test. Az örökletes információ egy részét a nemi kromoszómák kódolják. Ez azt jelenti, hogy az ezekben a kromoszómákban „rögzített” tulajdonságok csak az azonos biológiai nem képviselőire közvetíthetők: ez a gének nemhez kötött öröklődése. Ebből egy fontos következtetést lehet levonni. Ha a gén az egyik nemi kromoszómán található, akkor a biológusok olyan jelenségről beszélnek, mint a nemhez kötött tulajdonságok öröklődése. Ugyanakkor az ilyen tulajdonságok öröklődésének számos jellemzője van: a különböző nemű szervezetekben eltérően fognak megnyilvánulni.

Első tanulmányok

A genetikusok megjegyezték, hogy a Drosophila szemfelületeinek színének öröklődése közvetlenül függ a különböző allélok tulajdonosai egyedek nemétől. A vörös szem kialakulását meghatározó gén domináns a "fehér szemű" génnel szemben. Ha a hímnek vörös a szeme, a nősténynek pedig fehér a szeme, akkor az utódok első generációjában azonos számú vörös szemű nőstény és fehér szemű hím keletkezik. Ha egy fehér szemű hímtől és egy vörös szemű nősténytől kapunk utódokat, akkor azonos számú vörös szemű nőstényt és hímet kapunk. Így a férfiaknál a fenotípus recesszív vonása gyakrabban mutatkozik meg, mint a nőknél. Ez arra a következtetésre vezetett, hogy a szemszín gén az X kromoszómán található, ami azt jelenti, hogy a Drosophila szemszínének öröklődése a nemhez kötött tulajdonságok öröklődése.

A nemhez kötött öröklődés sajátosságai

A nemhez kötött öröklődésnek vannak bizonyos jellemzői. Összefüggenek azzal, hogy az Y kromoszóma kevesebb gént hordoz, mint az X kromoszóma. Ez azt jelenti, hogy sok olyan gén esetében, amelyek az X kromoszómán helyezkednek el, és amelyek végül a férfi testbe kerültek, nincsenek allélok az Y kromoszómán. Ezért előfordulhat, hogy az X-kromoszómára kerülő recesszív génnek nincs allél gén az Y kromoszómán, ami azt jelenti, hogy szükségszerűen megjelenik a fenotípusban.

Érdemes a fentieket kifejteni.

Az allél egy gén variációja. Az allél két fő típusa lehet: domináns és recesszív. Ugyanakkor a genotípusban a domináns allél szükségszerűen fenotípusosan nyilvánul meg, a recesszív pedig csak akkor, ha homozigóta állapotban jelenik meg. Szemléltetésképpen megemlíthetjük a szemszín emberben való öröklődését. A szín az íriszben lévő melanin pigment mennyiségétől függ. Ha kevés a melanin, a szem világos lesz, ha sok - sötét. Ugyanakkor a domináns allél felelős a szemek sötét színéért: ha jelen van a genomban, akkor a gyermek barna szemű lesz. Nem mindegy, hogy mindkét gén domináns, vagy az egyik recesszív, vagyis hogy a gyermek homo- vagy heterozigóta erre a tulajdonságra. De a kék szem egy viszonylag „fiatal” mutáció, amelyet egy recesszív allél szabályoz. Minden világos szemű ember két recesszív allél hordozója, vagyis homozigóta a szemszín tekintetében. A domináns gén, ahogy a neve is sugallja, uralja a recesszívet: ha a gyermek genomjában van egy gén, amely szabályozza az írisz színét, akkor a domináns, recesszív allél nem tud fenotípusosan megnyilvánulni. A nemi kromoszómák azonban ebben az esetben kivételt képeznek. A férfi Y kromoszóma méretében és alakjában különbözik az X kromoszómától: valójában nem keresztre hasonlít, mint a többi kromoszóma, hanem az U betűre. Ezért a rajta elhelyezkedő gének egy része még meg is nyilvánul. ha csak egy recesszív másolat van: így különbözik a nemhez kötött öröklődés a többi öröklődéstípustól.

Recesszív, X-hez kötött betegségek.

A nemhez kötött öröklődés nagy jelentőséggel bír az orvosi genetika szempontjából, mert tovább Ebben a pillanatban körülbelül háromszáz recesszív gén ismeretes, amelyek az X kromoszómán lokalizálódnak és örökletes betegségeket okoznak. Ilyen betegségek közé tartozik a hemofília, a Duchenne myopathia, az ichthyosis, a fragilis X szindróma, a hydrocephalus és sok más betegség. A nemi eredetű öröklődés emberben a következő. Ha a kóros gén a nő valamelyik X-kromoszómáján található, akkor a lányok fele és a fiúgyermekek fele megkapja. Ugyanakkor azok a lányok, akiknek genomja hibás kromoszómát tartalmaz, a betegség hordozóivá válnak: a mutáns gén nem befolyásolja a fenotípust, mivel a lánya normális X-kromoszómát kap az apjától. A fiú azonban olyan betegségben fog szenvedni, amelyet az anyjától „örökölt”, mert az Y kromoszómán nincs allél domináns gén. Ezt a tényezőt fontos figyelembe venni a nemhez kötött öröklődés problémáinak megoldása során. Az X-hez kötött recesszív betegségek öröklése meglehetősen bonyolult. Például a beteg rokonai körében hasonló betegség általában az anyai nagybátyánál és az anya nővéreitől született unokatestvéreknél fordul elő.

Domináns X-hez kötött betegségek

Ezek a betegségek mindkét nemnél kialakulhatnak. A nemhez kötött öröklődés példái közé tartozik a hipofoszfátiás angolkór és a sötét fogzománc. A domináns X-hez kötött betegségben szenvedő nők mindig kétszer annyian vannak, mint a férfiak. Egy beteg nőnek 50% az esélye, hogy minden gyermekére, egy beteg férfinak csak a lányaira továbbítja a betegséget. Néha a nemhez kötött öröklődés figyelhető meg olyan ritka betegségeknél, amelyek végzetesek a férfi magzatok számára, így a nőknél nagyobb a spontán vetélés esélye. Számtalan példa van a nemhez kötött öröklődésre. Maradjunk egy olyan betegségnél, mint a pigment inkontinencia vagy a Bloch-Sulzberg melanoblastosis. A pigment inkontinencia csak nőknél fordul elő: a gén halálos a férfi magzatra. Az ebben a betegségben szenvedő lányok testén kiütések jelennek meg buborékok formájában. A kiütés elmúltával jellegzetes pigmentfoltok maradnak kifröccsenések és örvények formájában a bőrön. A betegek 80%-ának egyéb rendellenességei is vannak: az agy és a belső szervek, a szem és a csontrendszer fejlődési rendellenességei.

Vérzékenység

Számos olyan örökletes betegség létezik, amelyek csak az egyik nemnél fordulnak elő. Példaként arra, hogy mi a nemhez kötött öröklődés, a hemofília szinte minden tankönyvben szerepel. A hemofília olyan betegség, amelyben a vér nem alvad. A nemi eredetű öröklődéssel kapcsolatos számos feladat a hemofíliával foglalkozik: mondhatjuk, hogy ez a példa szinte tankönyv. Annak ellenére, hogy a hemofília meglehetősen ritka, szinte mindenki tud a létezéséről. És ez nem meglepő: nagyrészt előre meghatározta a pályát orosz történelem. Miklós cár örököse, Alekszej Tsarevics szenvedett tőle. Még egy kisebb vágás is súlyos vérveszteséget okozhat. Azonban nemcsak a bőr integritásának megsértésével összefüggő vérzés veszélyes. Komoly veszélyt jelent a betegek életére az intraintesztinális, intracranialis és torokvérzés, valamint az ízületi vérzés. A hemofília ugyanakkor gyógyíthatatlan: a betegek egész életükben arra kényszerülnek, hogy helyettesítő gyógyszereket szedjenek, amelyek nem túl hatékonyak.

A nők kapnak hemofíliát?

Sokan tévesen azt hiszik, hogy a nők soha nem kapnak hemofíliát. Ez azonban nem így van: a szép nem is szenved ebben a szörnyű betegségben. Igaz, ez nagyon ritkán fordul elő. A nők sokkal gyakrabban hordozói annak a génnek, amely előre meghatározza ezt a betegséget. A hordozó nő egyik nemi kromoszómájában recesszív gén található, amely előre meghatározza a vér alvadhatóságát. Ha a genotípusban ennek a génnek domináns allélja van, a betegség nem nyilvánul meg. Ha azonban egy nő olyan fiút szül, aki továbbadja a recesszív gént, hemofíliát fog kifejteni. De ahhoz, hogy egy lányban hemofília alakuljon ki, az szükséges, hogy egy génhordozó nő egy hemofíliában szenvedő férfihoz menjen feleségül (de még ilyen körülmények között is 25% a valószínűsége, hogy egy ilyen lány szülessen). Az ilyen eseteket gyakorlatilag nem figyelik meg: egyrészt a hemofília gén meglehetősen ritka, másrészt az ebben a veszélyes betegségben szenvedő emberek ritkán élik meg a reproduktív kort. -

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődésének vizsgálatának értéke.

Az emberiség számára nagy jelentőséggel bír annak tanulmányozása, hogyan történik a nemhez kötött tulajdonságok öröklődése. Ez elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy sok betegség nemi eredetű öröklött, beleértve azokat is, amelyek az emberi életre veszélyesek. Talán a jövőben lehetséges lesz innovatív kezeléseket létrehozni az ilyen betegségekre a kóros allél hordozójának közvetlen genomjára gyakorolt ​​​​hatás alapján. Ezenkívül az ilyen vizsgálatok fontos szerepet játszanak a nemhez kötött betegségek gyors diagnosztizálására szolgáló módszerek kidolgozásában. Ez különösen fontos azoknál a betegségeknél, amelyek anyagcserezavarral járnak: minél korábban kezdik el a terápiát, annál több sikert lehet elérni. A genetika fontos szerepet játszik az emberi életben. Végül is ez a tudomány teszi lehetővé az emberi gének működésének magyarázatát, beleértve azokat is, amelyek kóros jeleket hordoznak. A tulajdonságoknak van egy csoportja, amelyek öröklődése a nemi kromoszómáknak köszönhető. Mi az a nemhez kötött öröklődés? A definíció szerint ez olyan tulajdonságok átadása, amelyekért a nemi kromoszómákon található gének felelősek.

Megbeszélésre váró kérdések

Kérdések és feladatok az ismétléshez

Milyen kromoszómákat nevezünk nemi kromoszómáknak?

Melyik nemet nevezzük homogametikusnak és melyiket heterogametikusnak? Adj rá példákat.

Hogyan nyilvánul meg a gének és a nemi kapcsolat?

Mondjon példákat a nemhez kötött gén öröklődésére!

Miért jelennek meg tulajdonságként az emberi X kromoszómán található recesszív gének?

Mondjon példákat egy személy domináns és recesszív tulajdonságaira!

Megbeszélésre váró kérdések

1. Milyen ivari kromoszómakészlet jellemző a férfi szomatikus sejtekre? Nők? Kakas? Csirke?

ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY.

2. Miért van a legtöbb kétlaki állatnak megközelítőleg ugyanannyi hím és nőstény utóda?

3. Egy csimpánztojás 23 autoszómát tartalmaz. Hány kromoszómát képvisel a csimpánz kariotípusa?

4. Milyen jeleket nevezünk szexhez kötöttnek? Milyen jellemzői vannak ezeknek a tulajdonságoknak az öröklődésének?

5. Bizonyítsa be, hogy egy élő szervezet genotípusa integrált rendszer!

6. A színvakság az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonság. Egy olyan családban, ahol az anya normális színérzékeléssel rendelkezik, színvak lánya született. Állítsa be a szülők genotípusát. Mennyi az esélye annak, hogy egészséges fia születik?

7. A hóbagolyban a tollas lábak dominálnak a csupaszoknál. Ezt a tulajdonságot autoszomális gének szabályozzák. A hosszú karmok egy domináns tulajdonság, amelyet a Z kromoszómán található gén határoz meg. Egy tollas lábú nőstényt kereszteztek egy hosszú karmú és tollas lábú hímmel. Ennek eredményeként az összes fenotípusos tulajdonság eltérő kombinációjával rendelkező utódokat kaptunk. Mekkora a valószínűsége (%), hogy egy csupasz lábú, rövid karmú hím utódai között megjelenjen?

8. A lepkék egyik fajában a heterogametikus nem a nőstény. Egy bot alakú antennájú vörös hímet kereszteztek egy sárga nősténnyel, szál alakú antennákkal. Az utódok fele fonalas antennájú sárga hím, másik fele fonalas antennájú vörös nőstény volt. Hogyan öröklődik a test színe és az antennák? Milyen jelek dominálnak? Állítsa be a keresztezett formák és utódaik genotípusait!

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése

Biológia. Genetika: A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése. Központonline- tanulás « Foxford»

Általános biológia. A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése

Erőforrások

V. B. ZAKHAROV, S. G. MAMONTOV, N. I. SONIN, E. T. ZAKHAROVA "BIOLÓGIA" TANKÖNYV ÁLTALÁNOS OKTATÁSI INTÉZMÉNYEK SZÁMÁRA (10-11. osztály).

AP Plekhov Biológia az ökológia alapjaival. Sorozat „Tankönyvek egyetemeknek. Különleges irodalom » .

Egy könyv tanároknak Sivoglazov V.I., Sukhova T.S. Kozlova T. A. Biológia: általános minták.

Biológia 100 legfontosabb téma V.Yu. Jameev 2016

Biológia sémákban, kifejezésekben, táblázatokban "M.V. Zheleznyak, G.N. Deripasko, "Phoenix" kiadó

Vizuális útmutató. Biológia. 10-11 évfolyam. Krasilnikova

Oktatási portál http://cleverpenguin.ru/metabolizm-kletki

Bemutató tárhely

Ön már tanulmányozta a csírasejtek szerkezetének és képződésének jellemzőit. Melyik nem termel spermiumot és melyik nem termel petesejtet? ne feledje, milyen előnyökkel jár a különböző szerkezetű és ennek megfelelően két nemű csírasejtek jelenléte az élő szervezetekben.

Nemi meghatározási módszerek

Élő szervezetekben többféle módon is meghatározható, hogy az egyed melyik neme fejlődik ki a zigótából. A jövőbeni nemet külső körülmények határozhatják meg (ha a bonellia féreg lárvája az óceán fenekén van, akkor nőstény fejlődik ki belőle, ha pedig a nőstény ormánya hím), a szervezet ploiditása ( a méhekben és hangyákban a haploid egyedek hímek, a diploid egyedek a nőstények) vagy speciális ivari kromoszómák, mint a Drosophilában (a fennmaradó kromoszómákat ebben az esetben autoszómáknak nevezzük) (32.1. ábra).

nemi kromoszómák

Ha egy szervezet nemét nemi kromoszómák segítségével határozzák meg, akkor egy vagy két ilyen kromoszóma létezik. Ha két nemi kromoszóma van, akkor ezek általában eltérő méretűek (az egyik nagy, a másik kicsi). És a különböző nemű egyéneknek vagy két nagy kromoszómájuk van (homogametikus nem), vagy egy nagy és egy kicsi (heterogametikus nem). Az ilyen kromoszómákat a latin ábécé betűi jelölik.

Különböző szervezetekben a nőstény és a hím egyaránt homogametikus lehet. Például emlősöknél és legyeknél a nőstény nem homogametikus (képviselőinek két-két X kromoszómája van, genotípusa XX), a férfi nem heterogametikus (képviselői egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, a genotípus XY) . A legtöbb madárban és lepkében éppen ellenkezőleg, a homogametikus nem hím (a képviselőinek két azonos kromoszómájuk van, de ezeket már más latin betű jelzi - Z, genotípus - ZZ), és heterogametikus - nőstény (genotípus - ZW). (32.2. ábra) .

nemhez kötött gének

A nemi kromoszómákon található géneket nemhez kötött géneknek nevezzük. Ilyen gének például a Drosophila X kromoszómán található szemszín gének, az emberi X kromoszómán a színvakság és hemofília génjei, valamint a humán Y kromoszómán a hypertrichosis és ichthyosis génjei.

A nemhez kötött gének sajátossága, hogy lehetnek hemizigóta állapotban. A hemizigóta olyan diploid egyed, amely egy adott génből csak egy allélt tartalmaz. Ez az állapot azért fordul elő, mert az egyik nemhez tartozó egyének két különböző nemi kromoszómával rendelkeznek. Például macskáknál sok gén található az X kromoszómán, de kevés az Y kromoszómán. Emiatt az X kromoszóma gének recesszív alléljai is megjelennek a fenotípusban, mivel nincs második domináns alléllal rendelkező X kromoszóma.

A nemi kromoszóma gének öröklődése

Tekintsük a nemhez kötött gének öröklődésének jellemzőit emlősök példáján. A hímek Y kromoszómáján található génekkel minden egyszerű. Csak a hímekre terjednek át, nőstényekben nem jelenhetnek meg. Mindig hemizigóta állapotban vannak, mert általában ez a kromoszóma csak egy a sejtmagban.

Az X kromoszómákon található gének öröklődése összetettebb. a nőstények testében úgy viselkednek, mint az autoszómák (nem nemi kromoszómák) szokásos génjei, mivel két X-kromoszóma van. A hímek testében pedig ezek a gének hemizigóta állapotban nyilvánulnak meg. Ezért az ilyen gének recesszív alléljai által meghatározott tulajdonságok mindig megjelennek a férfiakban. És az anyjuktól kapják (32.3. ábra).

Egyes állatokban az ivarkromoszómákat csak egy típus képviseli, míg az egyik nemnek csak egy, a másodiknak pedig két azonos ivari kromoszómája van. Tehát a poloskák, gyíkok és egyes madarak között vannak hím és nőstény genotípusú fajok - ZZ és Z0, X0 és XX (a rekord 0-s száma a második kromoszómapár hiányát jelenti).

A kacsacsőrűnek öt pár nemi kromoszómája van. ivarsejtjei vagy öt X-kromoszómát vagy öt /-kromoszómát tartalmaznak. Ezek a kromoszómák egyetlen komplexet alkotnak, és amikor a sejtek osztódnak, mindig együtt válnak szét.

A monotrémek és más emlősök közös őse, aki körülbelül 165 millió évvel ezelőtt élt, még nem rendelkezett nemi kromoszómákkal.

Az élő szervezetekben többféle módon lehet meghatározni a jövőbeli nemet. Az egyik leggyakoribb a nemi kromoszómák segítségével. Az emlősöknek van egy sor ivari kromoszómája a hímeknek - XY, a nőstényeknek - XX. A nemi kromoszómákon található géneket nemhez kötött géneknek nevezzük. Az X-kromoszóma gének recesszív alléljei által meghatározott tulajdonságok megjelennek a férfiakban, de a nőstényeken keresztül továbbítják őket. Az Y kromoszómán található gének közvetlenül a férfiakon keresztül továbbadódnak.

Tesztelje tudását

1. Hogyan határozzák meg az élő szervezetek jövőbeni nemét? 2. Mi a homogametikus szex? Adj rá példákat. 3. Mi a heterogametikus szex? Adj rá példákat. 4. Milyen esetekben lehet egy szervezet hemizigóta? 5. Hasonlítsa össze az ivarmeghatározás mechanizmusát lepkékben és emlősökben! 6. Oldja meg a problémát. A macskák szőrszínét meghatározó gén az X kromoszómán található. Az egyik allélja a fekete, a másik a vörös színt határozza meg. Ha a szervezet heterozigóta ehhez a génhez, akkor a színe teknősbékahéj lesz (a szőrszálak egy része fekete, néhány vörös). Milyen színű szőrzetet fog keresztezni egy vörös macska és egy fekete macska utóda? 7. Oldja meg a problémát. A macskák szőrszínét meghatározó gén az X kromoszómán található. Az egyik allélja a fekete, a másik a vörös színt határozza meg. Ha a szervezet heterozigóta ehhez a génhez, akkor a színe teknősbékahéj lesz (a szőrszálak egy része fekete, néhány vörös). Milyen színű lesz a szőrzete egy fekete macska és egy teknősmacska keresztezéséből származó utódok? 8*. Hasonlítsa össze az X és Y kromoszómán található gének öröklődését!

Ez tankönyvi anyag.