Modern trendek és trendek a genetikában. A modern genetika lehetőségei. Örökletes betegségek kezelése és megelőzése

Ha a 19. század joggal lépett be a világ civilizációjának történetébe, mint a fizika kora, akkor a 20. század rohamosan véget érő százada, amelyben minden valószínűség szerint boldogan éltünk, a Biológia kora helyére van szánva, és talán a Genetika kora.

A 20. század közepét és második felét számos fertőző betegség gyakoriságának jelentős csökkenése, sőt teljes megszűnése, a csecsemőhalandóság csökkenése, a várható átlagos élettartam növekedése jellemezte. A fejlett világban az egészségügyi szolgáltatások fókusza a krónikus humán patológia, betegségek elleni küzdelemre helyeződött át a szív-érrendszer, onkológiai betegségek.

Világossá vált, hogy előrelépés a területen orvostudomány a gyakorlat pedig szorosan összefügg az általános és orvosi genetika, a biotechnológia fejlődésével. A genetika elképesztő vívmányai lehetővé tették az elérést molekuláris szinten a test genetikai struktúráinak ismerete és az öröklődés felfedi számos súlyos emberi betegség lényegét, közel áll a génterápiához.

A klinikai genetikát fejlesztették ki – ez az egyik legfontosabb terület modern orvosság valós preventív érték megszerzése. Kiderült, hogy számos krónikus emberi betegség genetikai terhelés megnyilvánulása, kialakulásának kockázata már jóval a gyermek születése előtt megjósolható, és már gyakorlati lehetőségek is megjelentek ennek a tehernek a csökkentésére.

2001 februárjában a világ két legtekintélyesebb tudományos folyóirata, a Nature and Science közzétette két olyan tudományos csoport jelentését, amelyek megfejtették az emberi genomot. A 2001. február 12-i "Nature" című folyóirat részletes adatokat közöl az emberi genom szerkezetéről, amelyeket egy Francis Collins vezette nemzetközi konzorcium szerzett, amelyben Anglia, Németország, Kína, USA, Franciaország és Japán tudósai dolgoztak kerete nemzetközi program „Humán genom” állami finanszírozás bevonásával. Ez a csoport speciális markereket, könnyen felismerhető régiókat izolált a DNS-ben, és ezek segítségével határozta meg az emberi genom nukleotidszekvenciáját. A „Science” folyóiratban 2001. február 16-án a „Celera Genomics” magáncég tudósai Craig Venter vezetésével publikálták az emberi genom dekódolásának eredményeit, amelyeket más kutatási stratégiával nyertek, amely a kutatók elemzésén alapul. nukleotid bázisszekvenciák a humán DNS rövid szakaszaiban. Így az emberi genom megfejtésekor két tudományos megközelítést alkalmaztak, amelyek mindegyikének megvannak a maga előnyei és hátrányai. Fontos megjegyezni, hogy szorosan egybeeső eredmények születtek, amelyek kiegészítik egymást, és megbízhatóságukról tanúskodnak. A DNS-szekvenciák vizsgálatának pontosságának kérdése különösen fontos az emberi genommal kapcsolatban. Genomunkban nagyszámú nukleotid ismétlődés található. Rajtuk kívül a kromoszómák telomereket, centromereket és heterokromatin zónákat tartalmaznak, ahol a szekvenálás nehézkes, és eddig kizárták a vizsgálatokból. Az emberi genom dekódolásával kapcsolatos publikált anyagok előzetes elemzése lehetővé teszi számunkra, hogy több jellemzőt is megjegyezzünk. Az emberben lévő gének száma lényegesen kevesebbnek bizonyult, mint azt a tudósok néhány évvel ezelőtt gondolták, 80-100 000 gén értékét nevezve. A Nature folyóiratban megjelent adatok szerint az ember körülbelül 32 000 gént tartalmaz, míg a gyümölcslégy genomja 13 000, a fonálféreg 19 100, az Arabidopsis növény 25 000 gént tartalmaz. Ezen értékek összehasonlításakor figyelembe kell venni, hogy a humán gének becsült számát számítógépes genomika határozta meg, és nem minden génnek van végterméke. Emellett az emberi genomban működik az „egy gén – sok fehérje” elve, vagyis sok gén kódol rokon, de jelentősen eltérő fehérjék családját. Szem előtt kell tartani a fehérjék poszt-transzlációs módosulásának folyamatát is különböző kémiai csoportok – acetil, glikozil, metil, foszfát és mások – miatt. Mivel egy fehérjemolekulában sok ilyen csoport van, a sokféleség gyakorlatilag korlátlan lehet. Az emberi genom másik jellemzője, hogy különböző vírusok és baktériumok génjei jelen vannak benne, amelyek a több millió éves emberi evolúció során fokozatosan felhalmozódtak. L.L akadémikus képi kifejezése szerint. Kiseleva: "...az emberi genom egy molekuláris temető, amelyen vírusos és bakteriális gének nyugszanak, többségük néma és nem működik."

Az Alkalmazott Biotechnológia Megvalósításával Foglalkozó Nemzetközi Szolgálat legutóbbi becslései szerint mezőgazdaság A bevetett "genetikai" területek és a genetikai gabonatermékek termelése évente 25-30%-kal nő.

Ám az EU tagállamai eddig nem döntöttek a genetikai technológiák mezőgazdasági és élelmiszeripari kilátásairól. A kísértés pedig nagy: Jean-Paul Prunier francia mikrobiológus szerint „molekulák manipulálásával és egy növény sejtjeivel való beoltásával, beleértve a mesterségesen termesztett növényeket is, sokféle gyümölcsöt, zöldséget, gabonaféléket és gyökérnövényeket kaphatunk. Ráadásul magas hozamú, szinte immunis a betegségekre, a kártevőkre, a víz- és fényhiányra vagy a szárazságra." Franciaországban például körülbelül 50-féle genetikai terméket fogyasztanak genetikai kukoricából és 10-et genetikai gabonafélékből. Sőt, az utóbbiak már kezdik kiszorítani a hagyományos repcét, gyapotot, kukoricát, szóját, takarmányfüveket, sőt a szőlőültetvényeket is ott, valamint a francia tengerentúli területeken.

Az apaság meghatározása DNS-diagnosztikával.

Az emberi örökletes információ hordozója a DNS. Minden emberben 46 páros kromoszómában található. Egy személy 23 kromoszómát kap az anyától, a maradék 23-at az apjától. Minden pár a szerint van számozva nemzetközi osztályozás, míg a kromoszómapárok közötti különbségeket mikroszkóp segítségével vizuálisan észleljük; az X és Y nemi kromoszómák kivételével minden pár kromoszómáját azonosnak tekintjük.

A modern molekuláris genetikai módszerek azonban lehetővé teszik egy pár minden kromoszómájának egyénre szabását. Ez lehetővé teszi az apaság meghatározását DNS-szinten.

Az apaság megállapításakor kivizsgálják egyéni különbségek Bizonyos párosított kromoszómák DNS-e. Először kiderül, hogy a párból melyik kromoszómát kapta a gyermek az anyától, majd a fennmaradó kromoszómát összehasonlítják az állítólagos apa kromoszómáival.

Egy személy ujjlenyomat-azonosítása.

A tárgyi bizonyítékok igazságügyi orvosszakértői vizsgálatában az új módszerek alkalmazásának célja az azonosítási képességek növelése. Ebben az irányban elsősorban a molekuláris genetika vívmányainak felhasználása miatt jelentek meg jelentős kilátások. Egy személy ujjlenyomat-azonosítása az egyik leginkább hatékony módszerek azonosítás. A modern kriminológiában és igazságügyi orvostanban méltán tartják a legfejlettebb és legmegbízhatóbb módszernek. A kriminalisztikai azonosításelmélet alapelvei általában, és különösen az emberi azonosítás elmélete az ujjlenyomat-azonosításra vonatkozó rendelkezések alapján alakul ki. Az identitás megállapításának a tudományban és a gyakorlatban megjelenő új módszerei megbízhatóság és hatékonyság tekintetében az ujjlenyomatvétellel próbálnak összehasonlítani. Például a jelenleg széleskörű szakértői gyakorlatba bevezetett genotiposzkópia módszerét eleinte még genomikus ujjlenyomat-vételnek is nevezték, hangsúlyozva a genotiposzkópiás módszerben rejlő nagy lehetőségeket az ember személyiségének azonosításában azáltal, hogy összehasonlítja képességeit a referencia kriminalisztikai módszerrel. Ezért hasznos lesz az ujjlenyomat-azonosítás alapjainak bemutatása a tankönyv e fejezetében.

A kezek tenyérfelületein és a lábak hasonló felületein görgők és barázdák alkotta minták találhatók, úgynevezett papilláris minták (papilláris - papilla, papilláris - papilláris). Jelenlétük a bőr alaprétegének (papilláris) szerkezetének köszönhető, amelyet dermális rétegnek (dermis) is neveznek. A bőr külső rétege, az epidermisz az alatta lévő dermális réteg szerkezetét tükrözi.

A papilláris minták az emberi magzatban a bőr kialakulása idején fordulnak elő, és az ember haláláig változatlanok maradnak. Az ember halála után a bőrrel együtt megsemmisülnek, ami leggyakrabban a halál utáni jelentős idő elteltével következik be. A papilláris minták teljesen helyreállnak eredeti formájukban a bőr felületi károsodása után. Mély sérülések után hegek maradnak, amelyek egyéni jellegűek.

A papilláris minták szerkezete szigorúan egyéni. Több mint egy évszázados megfigyelések bizonyították, hogy a papilláris minták nem ismétlődnek meg különböző embereknél. És még a sziámi ikrek is, akiknek teste többé-kevésbé össze van kötve, eltérő papilláris mintázattal rendelkeznek.

Ezek a tulajdonságok lehetővé teszik a papilláris minták hatékony felhasználását az emberek azonosítására.

Azon túlmenően, hogy a papilláris minták szigorúan egyéniek, vannak közös jellemzőik is, amelyek lehetővé teszik osztályozásukat.

A személy azonosításának gyakorlati céljaira a legtöbb esetben az ujjak terminális falangjainak papilláris mintáit használják.

Vegye figyelembe a papilláris minták szerkezetét. Minden papilláris mintázat három fő típusra oszlik: hurok (az előfordulási gyakoriság körülbelül 65%); göndör (30%); ív (5%). Ezen kívül vannak csoportok: átmeneti típusú minták, például hurok és hullám között, ív és hurok között; atipikus minták; minták, amelyek típusa semmilyen okból nincs meghatározva.

Az ujjlenyomat-azonosítási vizsgálat lényege, hogy a szakértő összehasonlító vizsgálatot végez két papilláris mintázat megjelenítésére. Az egyik eredete egy adott személytől (A), a második papilláris mintázat (X) eredete pedig ismeretlen vagy kétséges. A papilláris mintákat először a közös vonásai, mint például a minta típusa és fajtája. Ezután a szerkezet részleteit elemzik, figyelembe véve a részletek jelenlétét az összehasonlított kijelzőkön és azok egymáshoz viszonyított helyzetét. Ha az összes észlelt részlet megegyezik, és nincsenek eltérések, a minták azonossága megállapítottnak tekintendő. Ha legalább egy megbízhatóan megállapított eltérést találunk, a papilláris mintázatok nem azonosak.

Ha csak az egyezési pontok számát vesszük figyelembe, akkor 17 elég ahhoz, hogy egy személyt kiemeljünk a teljes népességből. a földgömb(a számításokat a modern ujjlenyomatvétel egyik megalapítója végezte). A tanulmány azonban nem csak a pontok számát veszi figyelembe, hanem azok elhelyezkedését és minőségét is. Ezért bizonyos esetekben lehetséges az azonosítás a papilláris mintázat szerkezetének mindössze 6-7 részletének jelenlétében. Ha azonban olyan mikroszkopikus jellemzőket is alkalmazunk, mint a vonalak éleinek és végeinek szerkezete, a pórusok szerkezete, elrendezése, akkor a minta még kevesebb pontjából vonható le következtetés.

Milyen alaphelyzetekben végezhető daktiloszkópos azonosítás?

Az ujjlenyomat-azonosítás megvalósításának egyik fő feltétele a től származó ujjlenyomatok megléte híres ember(A-ból). Jelenleg hazánkban hivatalosan csak a bűnözők ujjlenyomatait kaphatjuk meg és tárolhatjuk. Szükség esetén ujjlenyomatokat lehet venni más állampolgároktól.

Hasonló azonosítási vizsgálatok nem csak az ujjminták megjelenítésén, hanem a tenyér és a láb lenyomatán is elvégezhetők. Egyes meleg országokban lábnyomokat használnak a bűnözők nyilvántartására, mivel azokat gyakran az incidensek helyszínén találják meg. Az Egyesült Államokban pedig például papilláris lábnyomokat vesznek csecsemőktől esetleges további azonosítás céljából.

19.09.2018

A nanotechnológiák felgyorsult fejlődése a közeljövőben az örökletes mutációs variabilitás kísérleti vizsgálatának harmadik állomását képezheti. Ez a szakasz a genetikai tudomány egy új speciális irányának, nevezetesen a nanorészecske mutagenezisnek a megjelenésével jár majd, amely alatt a nanorészecskék és/vagy nanostrukturált anyagok hatására bekövetkező örökletes elváltozások folyamatát kell érteni.

A nanorészecske mutagenezis jelentősége, hatásintenzitása, sokfélesége és a kiváltott mutációk spektrumának szélessége tekintetében valószínűleg nem lesz alacsonyabb a kémiai és sugármutagenezisnél, amelynek segítségével a modern genetika és szelekció számos problémája sikeresen megoldódott sokak számára. évtizedekben. A kémiai mutagének, a nagy energiájú kvantumok és az elemi részecskék genetikai hatásaival foglalkozó anyagok mennyisége óriási. Ez az anyag egyértelműen jelzi, hogy a mesterséges kísérleti mutagenezis módszertana hatékony eszköz az élő rendszerek befolyásolására, és ennek a módszernek az alkalmazása sok esetben pozitív eredményekhez vezethet. Meg kell jegyezni, hogy a mutagenezissel foglalkozó munkákban nagyon gyakran előnyben részesítik a mutagén komplexekkel felruházott kémiai vegyületeket. A kiváló szovjet genetikus-biológus, a kémiai mutagenezis megalapítója, a Szocialista Munka Hőse, Lenin-díjas, a Szovjetunió Tudományos Akadémia levelező tagja, I. A. Rapoport kísérletei szerint a kémiai mutagének (és szupermutagének) növelhetik a mutációk gyakoriságát. növényekben 2-3 nagyságrenddel, mikroorganizmusokban 4-5 nagyságrenddel a spontán mutagenezis szintjéhez képest, és radikálisan befolyásolják a daganatokat is. Segítségükkel lehetőség nyílik az anyagcsere- és genetikai folyamatok lefolyásának megváltoztatására, ezáltal az alakítási, szelekciós folyamatok felgyorsítására, a rejtett genetikai erőforrások mozgósítására. Az viszont köztudott, hogy sok kémiai mutagén entrópiát hordoz magában, így nemcsak létrehoz, hanem el is pusztít, káros mutációkat és rosszindulatú daganatokat okoz, valamint fokozott toxicitást mutat. És a kísérleti mutagenezis további megoldatlan problémája, hogy a mutációs folyamat (esemény) véletlenszerűsége miatt nehéz megjósolni, hogy melyik génben fog bekövetkezni a következő mutáció, pozitív, adaptív, ill. negatív, destruktív.

Könnyen lehet, hogy az egyes atomokkal vagy molekulákkal végzett manipulációk alapján létrejöttek genetikai eredetűek aktív vegyületek Az úgynevezett nanokemomutagének alacsony entrópiájúak és a legrendezettebb konfigurációk lesznek, mint mondják, gyengédebben, „agresszivitás nélkül” hatnak, és olyan tulajdonságokat tárnak fel, amelyek korábban nem voltak ismertek a sugárzásról és a kémiai mutagénekről . Ideális esetben várható, hogy a nanokemomutagének könnyedén, nagy energiaköltségek nélkül legyőzik a felszíni és intracelluláris akadályokat, és az általános toxicitást minimalizálva káros, halálos gének felépítését célozzák meg – egyrészt, másrészt aktualizálják a néma gének kreatív potenciálját. és a pszeudogéneket (ezt nevezik "nyugdíjas" géneknek) a másikon. A néma gének és pszeudogén potenciális energiájának aktualizálása lehetővé tenné néhány evolúciós tilalom leküzdését és a paleontológiai múltba való betekintést.

A nanomutagének fontos eszközeivé válhatnak a genetikai anyag szerkezetében bekövetkezett változások hátterében álló teljesen új mechanizmusok feltárásában, hozzájárulhatnak új genetikai mintázatok kialakításához, és ennek eredményeként a mutagenezis általános elméletének kidolgozásához, valamint a számos speciális és általános biológiai probléma, beleértve a gazdaságilag fontosakat is. A nanomutagének alkalmazása a mutációs nemesítés gyakorlatában új genetikai tartalékokat nyit meg, és további lehetőségeket nyit új egyedi és értékes termesztett növényfajták létrehozására, amelyek rugalmasabbak, életképesebbek és produktívabbak.

Ugyanakkor a nanotechnológiai termékek széleskörű bevezetése a gyakorlatba az ipari termelés, biotechnológia és orvostudomány - minden bizonnyal további feladat elé állítja a modern mutációs genetikát, nevezetesen a nanorészecskék genetikai hatásmechanizmusának vizsgálatát, a mesterségesen előállított nanoanyagok genetikai kockázatainak felmérését, és mindenekelőtt gyógyszerekés szállítási eszközeiket. Egyelőre nem tudjuk, hogy az újonnan létrehozott szerves és szervetlen nanorészecskék milyen fokú affinitást mutatnak majd a génekkel és kromoszómákkal, és hogyan befolyásolják az olyan kulcsfontosságú genetikai folyamatokat, mint a replikáció, transzkripció és javítás.

Igaz, a szakirodalomban már találunk olyan adatokat, amelyek arra utalnak, hogy bizonyos típusú nanorészecskék képesek megzavarni a DNS-molekulát, megzavarni annak térbeli csomagolását, kromoszóma-lebomlást és pontgénmutációt okozni, valamint generációkon át öröklődő morfológiai anomáliákat. Így 2012-ben az olasz tudósok, Veccio és munkatársai Drosophilán végzett kísérleteik során megszerezték a világ első nanomantátumait: az arany nanorészecskékkel kezelt legyek utódaiban a szemek, a szárnyak és a mellkas szerkezetében különböző változásokat tártak fel. . Egy időben I. A. Rapoport azt feltételezte, hogy egyetlen olyan eset sem fordult elő, amikor a Drosophilával végzett kémiai kísérletben talált mutagén ne lenne aktív nagyon sok szervezetre. Az egereken végzett első felderítő kísérleteink valóban először mutatták meg, hogy például az ultrakis arany nanorészecskék a választott kísérleti körülményektől függően három szerepet tölthetnek be: mutagénként, antimutagénként és komutagénként. Ugyanakkor az iota DNS polimeráz génben hibás 129 egérmodellben a mutagén kísérlet szinte minden változatában az arany nanorészecskék enyhe statisztikailag jelentéktelen növekedést okoztak ezekben az állatokban a genetikailag abnormális csírasejtek előfordulási gyakoriságában. Az irodalomban olyan adatok is vannak, amelyek arra utalnak, hogy például a fullerének be tudnak mászni egy DNS-molekulába, meghajlíthatják, sőt „kicsavarhatják”.

Mindezeket, még mindig kevés tényt, a nanotechnológiai fejlesztésekben részt vevő szakembereknek figyelembe kell venniük.

Általánosságban elmondható, hogy a nanotechnológiai szintézis módszerekkel létrehozott anyagok genetikai biztonságának problémájának megoldása nagy valószínűséggel sok éves munkaigényes kutatást igényel. BAN BEN modern körülmények között csak így lehet gátat szabni a genetikailag veszélyes nanoanyagok környezetbe jutásának. természetes környezet. Másrészt új lapot nyitnak a nanorészecskék génekre, kromoszómákra, fehérjékre, enzimekre és sejtszervecskékre gyakorolt ​​hatásának szerkezeti és funkcionális következményeit vizsgáló vizsgálatok eredményei, valamint ezen eredmények értelmezése és elméleti elemzése. a biológiában és a genetikában önálló tematikus szekció legyen a nanotudomány és szinergetika, nagyon fontos és érdekes szekció.

És az utolsó. A radio- és kemomutációkkal analóg módon azt javaslom, hogy a nanotermékek által kiváltott összes jelentősebb mutációt (gén-, kromoszómális és genomiális) nanomutációnak nevezzük.

függelék

Paradox módon nem zárható ki, hogy a nemesfémekből készült nanorészecskék, amelyek egy DNS-molekula, gének vagy kromoszómák hatásterébe kerülnek, maguk is átprogramozás tárgyává válhatnak - kémiai és fizikai tulajdonságaik teljes spektrumában bekövetkező változások, renormalizáció energiajellemzők, különösen az entrópiaállandó. A nanorészecskék és a genetikai mátrixok kölcsönhatása egyfajta információcserének, sajátos rekombinációs folyamatnak tekinthető.

IRODALOM

1. Zakhidov S.T. Beszéd az Orosz Tudományos Akadémia Elnökségének 2013. október 13-i ülésén Yu.M. tudományos jelentésének megvitatása keretében. Jelentés, Nyugat. RAN, 2014, 84. kötet, 20-33.

2. Zakhidov S.T. Nanorészecske mutagenezis – új irány a genetikai tudományban // Proceedings of the II International tudományos konferencia"A 21. század genetikája és biotechnológiája: problémák, eredmények, kilátások", Minszk, 2015. 30. o.

3. Rapoport I.A. Kémiai mutagenezis: elmélet és gyakorlat // Moszkva: Tudás (repr. szerk.). 2013. 86. o. .

4. Evdokimov Yu.M. Az arany nanorészecskék "szabályozzák" a DNS-csomagolást // Priroda. 2015. 4. sz. pp.13-21. .

5. Skuridin S.G., Dubinskaya V.A., Shtykova E.V. Arany nanorészecskék rögzítése DNS-molekulák által alkotott kvázi-nematikus rétegek szerkezetében // Biológiai membránok, 2011. V. 28. P. 191–198. .

6. Yevdokimov Y.M., Skuridin S.G., Salyanov V.I. et al. Az Au-nanorészecskék kettős hatása a nukleinsav-koleszterikus folyadékkristályos részecskékre // Journal of Biomaterials and Nanobiotechnology. 2011. V. 2. P. 461-471.

7. Aydın A., Sipahi H. és Charehsaz M. Nanorészecskék toxicitása és expozíciós útjaik // Recent Advances in Novel Drug Carrier Systems (szerkesztette: Ali Demir Sezer), Kiadó: InTech. 2012. P. 483-500.

8. Di Bucchianico S., Fabbriz M. R., Cirillo S. és mtsai. Különböző méretű arany nanorészecskék által in vitro kiváltott aneuploidogén hatások és DNS-oxidáció // International Journal of Nanomedicine. 2014. V.9. P. 2191–2204.

9. Doak S. H., Liu Y., Chen C. Genotoxicitás és rák // Adverse Effects of Engineered Nanomaterials. Elsevier Inc. 2012. P. 243-261.

10. Ng C-T., Li J. J., Bay B-H., Yung L-Y.L. Jelenlegi tanulmányok a nanoanyagok genotoxikus hatásairól // Journal of Nucleic Acids. 2010, cikk ID 947859, 12 oldal shttp://dx.doi.org/10.4061/2010/947859.

11. Yao Y., Costa M. A nanorészecskék genetikai és epigenetikai hatásai // J. Mol. Közönséges petymeg. Med. 2013. V.7. P. 1-6.

12. Vecchio G., Galeone A., Brunetti V. et al., Az arany nanorészecskék mutagén hatásai aberráns fenotípusokat indukálnak a Drosophila melanogasterben // Nanomedicine: Nanotechnology, Biology, and Medicine. 2012. V.8, P. 1–7.

13. Rapoport I.A. Mikrogenetika. M.: Nauka (Repr. szerk.). 2010. 530 S. .

14. Zakhidov S.T., Mujiri N.M., Rudoy V.M. Arany nanorészecskék: mutagén, antimutagén, komugén? // Izv. RAN. Ser. biol., 2017, 3. szám, p. 213–217.

15. N. M. Mujiri, S. T. Zakhidov, V. M. Rudoi, O. V. Dement'eva, A. A. Makarov, I. V. Makarova, I. A. Zelenina és L. E. Andreeva, Marshak, T. L., Cytogenetic activity of gold nanoparticles with line 1 germ and non somaticsecells of a29 mutáció a iota DNS polimeráz génben, Izv. RAN. ser. biol., 2018, 2. szám, p. 137–143.

Zahidov Sabir Tishaevich, vezető kutató, az öregedés és fejlődés sejtbiológiájával foglalkozó laboratórium, a Lomonoszov Moszkvai Állami Egyetem Biológiai Kara. M.V. Lomonoszov, professzor, a biológiai tudományok doktora. Kutatási területei a fejlődésbiológia, az elméleti és kísérleti mutagenezis, az öregedésgenetika, a szaporodási és genetikai nanotoxikológia.

A cikk tartalma

GENETIKA, egy tudomány, amely az öröklődést és a változékonyságot vizsgálja – minden élő szervezetben rejlő tulajdonságokat. A növény-, állat- és mikroorganizmusfajok végtelen sokféleségét támasztja alá, hogy minden faj generációkon át megőrzi jellegzetes vonásait: a hideg északon és a forró országokban a tehén mindig borjút hoz, a csirke csirkét tenyészt, ill. a búza szaporítja a búzát. Ugyanakkor az élőlények egyéniek: minden ember más, minden macska valamiben különbözik egymástól, és még a búza tüskéinek is megvannak a sajátosságai, ha jobban megnézzük őket. Az élőlények e két legfontosabb tulajdonsága - hogy hasonlítson szüleikre és különbözik tőlük - az "öröklődés" és a "változékonyság" fogalmának a lényege.

A genetika eredete

A genetika eredetét, mint minden más tudományt, a gyakorlatban kell keresni. Mióta az emberek elkezdtek állatokat és növényeket tenyészteni, kezdték megérteni, hogy az utódok tulajdonságai szüleik tulajdonságaitól függenek. A legjobb egyedek kiválasztásával és keresztezésével az ember nemzedékről nemzedékre javított tulajdonságokkal rendelkező állatfajtákat és növényfajtákat hozott létre. A nemesítés és a növénytermesztés rohamos fejlődése a 19. század második felében. megnövekedett érdeklődést váltott ki az öröklődés jelenségének elemzése iránt. Akkoriban úgy tartották, hogy az öröklődés anyagi szubsztrátja egy homogén anyag, és a szülői formák örökítőanyagai keverednek az utódokban, ahogyan egymással is oldódó folyadékok keverednek. Azt is hitték, hogy az állatoknál és az embereknél az öröklődés anyaga valamilyen módon összefügg a vérrel: a „félvér”, „fajtatiszta” stb. kifejezések máig fennmaradtak.

Nem meglepő, hogy a kortársak nem figyeltek a brünni kolostor apátjának, Gregor Mendelnek a borsókeresztezési munkájának eredményeire. A Természetkutatók és Orvosok Társaságának 1865-ös ülésén Mendel beszámolóját meghallgatók közül senki sem tudta megfejteni az alapvető biológiai törvényszerűségeket néhány „furcsa” mennyiségi összefüggésben, amelyet Mendel fedezett fel a borsóhibridek elemzése során, és abban a személyben, aki felfedezte őket, egy új tudomány – a genetika – megalapítója. 35 évnyi feledés után Mendel munkásságát felértékelték: 1900-ban újra felfedezték törvényeit, neve bekerült a tudománytörténetbe.

A genetika törvényei

A genetika törvényei, amelyeket Mendel, Morgan és követőik galaxisa fedezett fel, leírják a tulajdonságok átadását a szülőkről a gyerekekre. Azzal érvelnek, hogy minden öröklött tulajdonságot gének határoznak meg. Minden gén egy vagy több formában is jelen lehet, ezeket alléleknek nevezzük. A nemi sejtek kivételével a test minden sejtje minden génből két allélt tartalmaz, pl. diploidok. Ha két allél azonos, akkor azt mondják, hogy a szervezet homozigóta az adott génre. Ha az allélok eltérőek, akkor a szervezet heterozigóta. Az ivaros szaporodásban részt vevő sejtek (ivarsejtek) minden génből csak egy allélt tartalmaznak, pl. haploidok. Az egyed által termelt ivarsejtek fele az egyik allélt, a fele a másikat hordozza. Két haploid ivarsejt egyesülése a megtermékenyítés során diploid zigóta képződéséhez vezet, amely felnőtt szervezetté fejlődik.

A gének bizonyos DNS-darabok; a sejt magjában elhelyezkedő kromoszómákba szerveződnek. Minden növény vagy állat bizonyos számú kromoszómával rendelkezik. A diploid szervezetekben a kromoszómák száma párosodik, minden pár két kromoszómáját homológnak nevezzük. Tegyük fel, hogy egy személynek 23 pár kromoszómája van, és mindegyik kromoszómának egy homológja az anyától, a másik pedig az apától származik. Vannak extranukleáris gének is (mitokondriumokban és növényekben - kloroplasztiszokban is).

Az örökletes információ átvitelének jellemzőit az intracelluláris folyamatok határozzák meg: mitózis és meiózis. A mitózis a sejtosztódás során a kromoszómák leánysejtekbe való szétosztásának folyamata. A mitózis eredményeként a szülősejt minden kromoszómája megkettőződik, és azonos másolatok válnak szét a leánysejtekhez; ebben az esetben az örökletes információ egy sejtről teljesen átkerül két leánysejtre. Így történik a sejtosztódás az ontogenezisben, azaz. az egyéni fejlődés folyamata. A meiózis a sejtosztódás egy specifikus formája, amely csak a nemi sejtek vagy ivarsejtek (sperma és petesejtek) képződése során fordul elő. A mitózissal ellentétben a kromoszómák száma a meiózis során felére csökken; minden pár két homológ kromoszómája közül csak az egyik kerül be az egyes leánysejtekbe, így a leánysejtek felében van egy homológ, a másik felében a másik; míg a kromoszómák egymástól függetlenül oszlanak el az ivarsejtekben. (A mitokondriumok és a kloroplasztiszok génjei osztódáskor nem követik az egyenlő eloszlás törvényét.) Két haploid ivarsejt egyesülésekor (megtermékenyítés) ismét helyreáll a kromoszómák száma - diploid zigóta jön létre, amely egyetlen kromoszómakészletet kapott minden szülő.

Módszeres megközelítések.

A módszeres megközelítés mely jellemzőinek köszönhetően tudta Mendel felfedezni? Keresztezési kísérleteihez olyan borsóvonalakat választott, amelyek egy alternatív tulajdonságban különböznek egymástól (a magvak simaak vagy ráncosak, a sziklevelek sárgák vagy zöldek, a bab alakja domború vagy összeszűkült stb.). Az egyes keresztezésekből származó utódokat mennyiségileg elemezte, azaz. megszámolta az ezekkel a tulajdonságokkal rendelkező növények számát, amit előtte senki sem csinált. Ennek a megközelítésnek (a minőségileg eltérő tulajdonságok megválasztásának) köszönhetően, amely minden későbbi genetikai kutatás alapját képezte, Mendel megmutatta, hogy a szülők tulajdonságai nem keverednek az utódokban, hanem nemzedékről nemzedékre változatlan formában adódnak át.

Mendel érdeme abban is rejlik, hogy a genetikusok kezébe adott egy hatékony módszert az örökletes tulajdonságok vizsgálatára - a hibridológiai. elemzés, azaz a gének tanulmányozásának módszere bizonyos keresztezésekből származó leszármazottak tulajdonságainak elemzésével. Mendel törvényei és a hibridológiai elemzés a meiózisban bekövetkező eseményeken alapulnak: az alternatív allélok a hibridek homológ kromoszómáiban vannak, ezért egyformán eltérnek egymástól. Az általános genetikai kutatás tárgyaival szemben támasztott követelményeket a hibridológiai elemzés határozza meg: könnyen tenyészthető, sok utódokat adó, rövid szaporodási idővel rendelkező organizmusok legyenek. A magasabb rendű szervezetek ilyen igényeit a Drosophila gyümölcslégy elégíti ki - Drosophila melanogaster. Sok éven át a genetikai kutatások kedvenc tárgyává vált. A genetikusok erőfeszítései révén különböző országok alapvető genetikai jelenségeket fedeztek fel rajta. Megállapították, hogy a gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákban, és az utódokban való eloszlásuk a meiózis folyamataitól függ; hogy az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének együtt öröklődnek (génkapcsolat) és rekombinációnak (crossing over) vannak kitéve. Felfedezték a nemi kromoszómákban lokalizált géneket, megállapították öröklődésük természetét, és azonosították a nem meghatározásának genetikai alapját. Azt is megállapították, hogy a gének nem megváltoztathatatlanok, hanem mutációknak vannak kitéve; hogy egy gén összetett szerkezet és ugyanannak a génnek számos formája (allélja) létezik.

Ezután a mikroorganizmusok alaposabb genetikai kutatások tárgyává váltak, amelyeken az öröklődés molekuláris mechanizmusait kezdték el tanulmányozni. Igen, az Escherichia coli-n Escherichia coli felfedezték a bakteriális transzformáció jelenségét - a donor sejthez tartozó DNS beépülését a recipiens sejtbe - és először igazolták, hogy a DNS a gének hordozója. Feltárták a DNS szerkezetét, megfejtették a genetikai kódot, azonosították a mutációk, rekombináció, genomiális átrendeződések molekuláris mechanizmusait, tanulmányozták a génaktivitás szabályozását, a genomelemek mozgásának jelenségét stb. ( cm. SEJT; ÁTÖRÖKLÉS; MOLEKULÁRIS BIOLÓGIA) . A jelzett mintaszervezetekkel együtt sok más fajon is végeztek genetikai vizsgálatokat, és kimutatták a főbb genetikai mechanizmusok és vizsgálati módszerek egyetemességét minden szervezetre, a vírusoktól az emberig.

A modern genetika eredményei és problémái.

A genetikai kutatások alapján új ismeretek (molekuláris biológia, molekuláris genetika), releváns biotechnológiák (például génsebészet) és módszerek (például polimeráz láncreakció) jelentek meg, amelyek lehetővé teszik nukleotidszekvenciák izolálását és szintetizálását, integrálni őket a genomba, és olyan hibrid DNS-t kapni, amelyek a természetben nem létező tulajdonságokkal rendelkeznek. Sok gyógyszert szereztek be, amelyek nélkül a gyógyszer már elképzelhetetlen ( cm. GÉNMANIPULÁCIÓ) . A tulajdonságokkal rendelkező transzgénikus növények és állatok nemesítésének elvei különböző típusok. Lehetővé vált az egyedek jellemzése számos polimorf DNS-markerrel: mikroszatellitekkel, nukleotidszekvenciákkal stb. A legtöbb molekuláris biológiai módszer nem igényel hibridológiai elemzést. A tulajdonságok vizsgálatában, a markerek elemzésében és a gének feltérképezésében azonban továbbra is szükség van erre a klasszikus genetikai módszerre.

Mint minden más tudomány, a genetika is a gátlástalan tudósok és politikusok fegyvere volt és marad. Ennek egy olyan ága, mint az eugenika, amely szerint az ember fejlődését teljes mértékben a genotípusa határozza meg, az 1930-1960-as években fajelméletek és sterilizációs programok megalkotásának alapjául szolgált. Éppen ellenkezőleg, a gének szerepének tagadása és a környezet domináns szerepének elfogadása a genetikai kutatások leállításához vezetett a Szovjetunióban az 1940-es évek végétől az 1960-as évek közepéig. Jelenleg ökológiai és etikai problémák merülnek fel a "kimérák" - transzgénikus növények és állatok - létrehozásával, az állatok "másolásával" a sejtmag megtermékenyített petesejtbe való átültetésével, az emberek genetikai "tanúsításával" stb. A világ vezető hatalmaiban törvényeket hoznak, amelyek célja az ilyen munka nemkívánatos következményeinek megakadályozása.

A modern genetika új lehetőségeket adott egy szervezet tevékenységének vizsgálatára: az indukált mutációk segítségével szinte bármilyen élettani folyamat ki- és bekapcsolható, a sejtben a fehérje bioszintézis megszakítható, a morfogenezis megváltoztatható, a fejlődés elősegíthető. megállt egy bizonyos szakaszban. Most már mélyebben beleáshatunk a népesedési és evolúciós folyamatokba ( cm. NÉPESSÉGGENETIKA), örökletes betegségek tanulmányozására ( cm. GENETIKAI TANÁCSADÁS), a rák problémája és még sok más. BAN BEN utóbbi évek A molekuláris biológiai megközelítések és módszerek rohamos fejlődése lehetővé tette a genetikusok számára, hogy ne csak sok élőlény genomját fejtsék meg, hanem kívánt tulajdonságokkal rendelkező élőlényeket is megtervezzenek. A genetika tehát utat nyit a biológiai folyamatok modellezésére, és hozzájárul ahhoz, hogy a biológia a különálló tudományágakra szakadt hosszú időszak után a tudás egyesítésének és szintézisének korszakába lép.

Mi a modern oroszok genetikája? Az ezzel kapcsolatos kérdések nem hagyják el a tudósok fejét szerte a világon. Szokás az orosz szlávokat tekinteni, ezért mindenekelőtt a szlávok genetikai jellemzőit vesszük figyelembe. Azonban még a téma ilyen korlátai is nagy teret hagynak a kutatásnak – a szlávoknak több ága is van, és a szlávok pontos meghatározásának megközelítése is változó.

Kiről beszélünk?

Az oroszok, elsősorban a szlávok genetikai vizsgálata általában azzal a kísérlettel kezdődik, hogy meghatározzák, milyen embercsoportról van szó. Ha megkérdezi egy nyelvekre szakosodott tudóst, habozás nélkül azt válaszolja, hogy több nyelvcsoport létezik, és ezek közül az egyik a szláv. Következésképpen minden népet, amely hosszú ideig használja ennek a csoportnak a nyelveit kommunikációra, szlávnak nevezhetjük. Számukra ez a nyelv az anyanyelv.

Némi nehézséget jelent a szlávok meghatározásában, és ezért az oroszok genetikájának modern tanulmányozása során az azonos nyelvet használó népek hasonlósága okozza a kommunikációt. Nemcsak antropológiai sajátosságokról beszélünk, hanem a kultúra sajátosságairól is. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy kiterjesszük a nyelvi fogalomkört, és a szlávok közösségeinek valamivel szélesebb körét vonjuk be.

Elkülönülés és egyesülés

Vannak, akik azt hiszik, hogy az oroszoknak rossz a genetikája. Ezt az álláspontot számos ok magyarázza – a történelmi háttértől a rossz szokásokig, amelyek már régóta gyökeret vertek a társadalomban. A tudósok nem támogatják ezt a sztereotípiát. A szláv ajkú népek és a velük együtt élő összes közösség szoros genetikai kapcsolattal rendelkezik. Konkrétan éppen ez az oka annak, hogy a balto-szláv populációkat nyugodtan tekinthetjük egésznek. Bár a laikus számára a balták és a szlávok távol állnak egymástól, a genetikai vizsgálatok megerősítik a népek közelségét.

A nyelvészeti vizsgálatok alapján a szlávok és a baltiak állnak egymáshoz is a legközelebb, ami lehetővé teszi a megfelelő balto-szláv csoport elkülönítését. A földrajzi jellemzők lehetővé teszik, hogy azt mondjuk, hogy egy orosz ember genetikájában sok közös vonás van a baltákkal. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy a keleti és nyugati szláv ágak, bár közel állnak egymáshoz, számos jelentős különbséggel rendelkeznek, amelyek nem teszik lehetővé, hogy egyenlővé váljanak egymással. Speciális eset a déli szláv ágak, amelyek génállománya alapvetően más, de meglehetősen közel áll azokhoz a nemzetiségekhez, amelyekkel a szláv ág földrajzilag szomszédos.

Hogyan alakult ki?

Az oroszok eredetének feltárása a jelen genetikájában az egyik fő és leginkább tényleges feladatokat. Az ilyen jellegű tudományos munkában részt vevő tudósok arra törekednek, hogy meghatározzák, mi volt az orosz nép ősi hazája, milyen módon vándoroltak a szlávok, hogyan fejlődött a társadalom. A gyakorlatban minden sokkal bonyolultabb, mint amilyennek az ábrán látszik. Még ha a teljes genomot szekvenálják is, a genetikai kutatások nem tudnak teljes és kimerítő választ adni régészeti és nyelvészeti kérdésekre. A rendszeres ilyen irányú kutatások ellenére még nem sikerült megállapítani, hogy mi a szláv ősi otthon.

Az oroszok és tatárok, valamint más nemzetiségek genetikájában sok a közös. Általánosságban elmondható, hogy a szláv génállomány meglehetősen gazdag a preszláv lakosságból nyert elemekben. Ez a történelmi megrázkódtatásoknak köszönhető. Novgorod oldaláról az emberek fokozatosan észak felé költöztek, és magukkal vitték nyelvüket, kultúrájukat és vallásukat, fokozatosan asszimilálva azt a közösséget, amelyen áthaladtak. Ha a helyi lakosság létszáma nagyobb volt, mint a vándorló szlávok, akkor a génállomány nagyobb mértékben tükrözte az ő sajátosságaikat, míg a szláv részarány lényegesen kevesebb tulajdonsággal rendelkezett.

Történelem és gyakorlat

Az oroszok genetikáját kiderítve a tudósok azt találták szláv nyelvek gyorsan elterjedt, hamarosan lefedte Európa területének csaknem felét. Ugyanakkor a lakosság nem volt elég nagy ahhoz, hogy belakja ezeket a tereket. Következésképpen a tudósok azt sugallják, hogy a szláv génállomány egészében néhány preszláv komponens markáns jellemzői vannak, amelyek délen, északon és keleten, nyugaton különböznek egymástól. Hasonló helyzet alakult ki az egész Indiában és részben Európában is elterjedt indoeurópai népekkel. Genetikailag kevés közös vonásuk van, és a magyarázatot a következőképpen találták meg: az indoeurópaiak beolvadtak az eredetileg ezeken a területeken élő európai lakosságba. Az elsőből jött a nyelv, a másodikból - a génállomány.

Az asszimiláció, amelyet az orosz tudósok genetikai vizsgálata során derítettek fel, amint azt a szakemberek megállapították, számos, ma létező génállomány összeállításának szabálya. Ugyanakkor a nyelv továbbra is a fő etnikai jelző. Ez jól szemlélteti a délen és északon élő szlávok közötti különbséget – genetikájuk eléggé eltér, de a nyelv ugyanaz. Ezért a nép is egy, bár két különböző forrása van, amelyek a társadalom fejlődésének folyamatában egyesültek. Ugyanakkor felhívják a figyelmet arra, hogy az etnosz kialakulásában kiemelt szerepet kap az emberi önismeret, amelyet a nyelv befolyásol.

Rokonok vagy szomszédok?

Sokan érdeklődnek az oroszok és a tatárok genetikájában közös és eltérő dolgok iránt. Régóta úgy gondolják, hogy a tatár-mongol iga időszaka erősen befolyásolta az orosz génállományt, de viszonylag nemrégiben végzett konkrét vizsgálatok kimutatták, hogy az uralkodó sztereotípia téves. A mongol génállománynak nincs egyértelmű befolyása. De kiderült, hogy a tatárok egészen közel állnak az oroszokhoz.

Valójában a tatárok egy európai nép, amely minimális hasonlóságot mutat a közép-ázsiai régiókban élő emberekkel. Ez megnehezíti a különbségek keresését köztük és az európaiak között. Ugyanakkor megállapították, hogy a tatár génállomány közel áll a fehéroroszhoz, a lengyelhez, amellyel történelmileg nem volt olyan szoros kapcsolat az emberekkel, mint az oroszokkal. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy beszéljünk az oroszok és a tatárok közötti hasonlóságokról, anélkül, hogy ezt az erőfölénnyel magyaráznánk.

DNS és történelem

Miért különböznek genetikában az északi oroszok a déli népektől? Miért különbözik annyira nyugat és kelet egymástól? A tudósok megállapították, hogy az etnikai csoportok sokfélesége folyamatban lévő finom folyamatokhoz kapcsolódik - genetikai folyamatokhoz, amelyek csak hosszú időszakok elemzésekor észlelhetők. A genetikai változások értékeléséhez szükséges az anyáktól átvitt mitokondriális DNS és az utód az apán keresztül kapott Y kromoszómák vizsgálata. Jelenleg már lenyűgöző információs bázisok alakultak ki, amelyek tükrözik, hogy a nukleotidok milyen sorrendben helyezkednek el molekuláris szerkezet. Ez lehetővé teszi filogenetikai fák létrehozását. Körülbelül két évtizeddel ezelőtt egy új tudomány alakult ki, az úgynevezett "molekuláris antropológia". Megvizsgálja az mtDNS-t és a férfispecifikus kromoszómákat, és feltárja, mi a genetikai etnikai előzmény. A kutatás ezen a területen évről évre kiterjedtebb, számuk növekszik.

Az oroszok összes jellemzőjének feltárása érdekében a genetikusok megpróbálják helyreállítani azokat a folyamatokat, amelyek hatására a génállományok kialakultak. Értékelni szükséges az etnikai csoport térbeli és időbeli megoszlását - ez alapján több adat gyűjthető a DNS szerkezetének változásairól. A filogeográfiai variabilitás és a DNS vizsgálata már lehetővé tette a világ különböző régióiból származó sok ezer embertől gyűjtött adatok elemzését. Az adatok elég nagyok ahhoz, hogy a statisztikai elemzések megbízhatóak legyenek. Monofiletikus csoportokat fedeztek fel, amelyek alapján fokozatosan helyreállnak az oroszok evolúciós lépései.

Lépésről lépésre

Az oroszok genetikáját tanulmányozva a tudósoknak sikerült azonosítaniuk a kelet- és nyugat-eurázsiai régiókban élő népekre jellemző mitokondriális vonalakat. Hasonló vizsgálatokat végeztek amerikai, ausztrál és afrikai etnikai csoportokkal kapcsolatban. Úgy gondolják, hogy az eurázsiai alcsoportok három nagy makrocsoportból származnak, amelyek körülbelül 65 000 évvel ezelőtt alakultak ki egyetlen, Afrikából származó mtDNS-csoportból.

Az eurázsiai génállományban az mtDNS megoszlását elemezve azt találtuk, hogy az etno-faji specifitás meglehetősen jelentős, ezért kelet és nyugat kardinális különbségeket mutat. De északon túlnyomórészt monomitokondriális vonalak találhatók. Ez különösen szembetűnő a regionális lakosság körében. A genetikai vizsgálatok lehetővé teszik annak megállapítását, hogy a helyi népekre csak a kaukázusi vagy a mongol fajból származó mtDNS jellemző. Hazánk fő része viszont a kapcsolattartás területe, ahol hosszú időre a faji genezis forrásává vált.

Az egyik nagy tudományos munkák Az orosz nép genetikájának szentelt, körülbelül két évtizede kezdődött, és az apán és anyán keresztül továbbított DNS-vonalak különbségének vizsgálatán alapul. Annak megállapítására, hogy mekkora a variabilitás egy populáción belül, úgy döntöttek, hogy egy kombinált vizsgálathoz folyamodnak, egyszerre elemezve a polimorfizmust és az információk titkosításáért felelős egyes régiókat. Ugyanakkor a tudósok figyelembe vették a nukleotidszekvenciák és a hipervariábilis elemek változékonyságát, amelyek nem felelősek az adatok kódolásáért. Megállapítást nyert, hogy hazánk eredeti populációjának mitokondriális genetikai alapja változatos, bár bizonyos közös csoportokat még találtak - ezek egybeestek az európaiak körében elterjedt többi csoporttal. A mongoloid génállomány keverékét átlagosan 1,5%-ra becsülik, és ezek főként kelet-eurázsiai mtDNS-ek.

Az orosz nép genetikájának sajátosságait feltárva a tudósok megpróbálták megmagyarázni, miért mutat ilyen sokféleséget az mtDNS, mennyiben kapcsolódik a jelenség egy etnikai csoport kialakulásához. Ehhez az európai populáció különböző populációinak mtDNS haplotípusait elemezték. A filogeográfiai vizsgálatok kimutatták, hogy vannak közös jellemzők, de a markereket általában ritka alcsoportokkal és haplotípusokkal kombinálják. Ez valamilyen közös szubsztrát létezésére utal, amely alapja lett a keleti, nyugati régiókból származó szlávok, valamint a közelben élő nemzetiségek genetikai alapjának kialakulásának. De a déli szlávok lakossága jelentősen eltér a közelben élő olaszokétól és görögökétől.

Az oroszok genetikai evolúciójának értékelése részeként megpróbálták megmagyarázni a szlávok több ágra való felosztását, valamint ennek fényében nyomon követni a genetikai anyag változásának folyamatait. Tanulmányok megerősítették, hogy különbségek vannak a szlávok különböző csoportjai között mind a génállomány, mind az antropológiai szempontból. A jelenség változékonyságát az adott területen a szláv előtti lakossággal való kapcsolatok szorossága, valamint a szomszédos népekre gyakorolt ​​kölcsönös befolyás intenzitása határozza meg.

Hogyan kezdődött az egész?

Az oroszok genetikájának modern szakemberek által végzett kutatása, valamint más etnikai csoportok génállományának tanulmányozása a biológiában, antropológiában és az emberi evolúcióban részt vevő nagy tudósok közreműködésének köszönhetően vált lehetővé. A birodalmi Oroszországban született két tudós - Mechnikov, Pavlov - hozzájárulása rendkívül jelentősnek számít. Érdemeikért Nobel-díjjal jutalmazták, ráadásul a nagyközönség figyelmét is felhívhatták a biológiára. Az elsõ világháború elõtt egy szentpétervári egyetemen kezdtek elõször oktatni genetikai tanfolyamot. 1917-ben Moszkvában megnyílt a Kísérleti Biológiai Intézet. Három évvel később eugenikus társadalom alakult.

Lehetetlen túlbecsülni az orosz tudósok hozzájárulását a genetika fejlődéséhez. Kolcov és Bunak például aktívan tanulmányozta a különböző vércsoportok előfordulási gyakoriságát, munkájuk az akkori kor kiemelkedő szakembereit érdekelte. Az IEB hamarosan a legjelentősebb orosz tudósok vonzereje lett. Az orosz genetikusok listájának felsorolásakor ésszerű Mechnikovval és Pavlovval kezdeni, de ne feledkezzünk meg a következő kiemelkedő alakokról:

• Szerebrovszkij;
• Dubinin;
• Timofejev-Reszovszkij.

Érdemes megjegyezni, hogy Serebrovsky lett a "genogeográfia" kifejezés szerzője, amelyet egy olyan tudomány megjelölésére használnak, amelynek érdeklődési területe az emberi populációk génállománya.

Tudomány: csak előre!

Ebben az időben, amikor a leghíresebb orosz genetikusok tevékenykedtek, a "génkészlet" szót széles körben kezdték használni bizonyos körökben. Azért vezették be, hogy egy bizonyos populációban rejlő génállományra utaljon. A genogeográfia fokozatosan jelentős eszközzé válik. A bolygónkon élő népek etnogenezisének felméréséhez szükséges. Szerebrovszkij egyébként azon a véleményen volt, hogy utódai csak egy része a történelemnek, lehetővé téve a génállományon keresztül a múltbeli vándorlások, az etnikai csoportok és fajok keveredési folyamatainak helyreállítását.

Sajnos a genetika (zsidók, oroszok, tatárok, németek és más etnikai csoportok) tanulmányozása jelentősen lelassult a „lizsenkoizmus” időszakában. Ekkor jelent meg Fishernek a genetikai sokféleségről és a természetes szelekcióról szóló munkája Nagy-Britanniában. Ő volt az, aki a modern tudósok számára releváns tudomány alapjává vált. A populációs genetikához. De a sztálini Szovjetunióban Liszenko kezdeményezésére a genetika üldöztetés tárgya. Az ő ötletei vezettek ahhoz a tényhez, hogy Vavilov 1943-ban őrizetben halt meg.

Történelem és tudomány

Röviddel azután, hogy Hruscsov távozott a hatalomból, a genetika a Szovjetunióban újra fejlődésnek indult. 1966-ban megnyílt a Vavilov Intézet, ahol Rychkov laboratóriuma aktívan működik. A következő évtizedben jelentős munkákat szerveztek Cavalli - Sforza, Lewontin részvételével. 1953-ban sikerült megfejteni a DNS szerkezetét – ez igazi áttörés volt. A művek szerzőit Nobel-díjjal jutalmazták. A genetikusok világszerte új eszközökkel – markerekkel és haplocsoportokkal – állnak rendelkezésükre.

Mint fentebb említettük, az utódok mindkét szülőtől kapnak DNS-t. A gének nem kerülnek átadásra teljesen, de a rekombináció folyamatában az egyes fragmentumok különböző generációkban figyelhetők meg. Helyettesítés, keveredés, új szekvenciák kialakulása van. Kivételes entitások a fent említett apai és anyai kromoszómák.

A genetikusok elkezdték tanulmányozni az uniparentális markereket, és hamarosan kiderült, hogy így hatalmas mennyiségű információt lehet kinyerni a múltban lezajlott folyamatokról. Az anyától generációk között változatlan formában átadott mtDNS-en keresztül nyomon lehet követni a több tíz évezreddel ezelőtt létezett ősöket. Az mtDNS-ben kis mutációk fordulnak elő (ez elkerülhetetlen), és öröklődnek is, aminek köszönhetően nyomon követhető, hogyan és miért, mikor alakultak ki a különböző etnikai csoportokra jellemző genetikai különbségek. 1963 - az mtDNS felfedezésének éve; 1987 az az év, amikor megjelent az mtDNS-ről szóló munka, amely elmagyarázza, mi volt az összes ember közös női csoportja.

Ki és mikor?

Kezdetben a tudósok azt feltételezték általános csoport női elődök léteztek a kelet-afrikai régiókban. Fennállásuk időszaka durva becslések szerint 150-250 ezer évvel ezelőttre tehető. A múlt tisztázása a genetika mechanizmusain keresztül lehetővé tette, hogy kiderüljön, hogy az időszak sokkal közelebb van - körülbelül 100-150 évezred telt el azóta.

Akkoriban a lakosság összes képviselőinek száma viszonylag kicsi volt - csak néhány tízezer egyed, külön csoportokra osztva. Mindegyikük a saját útját járta. Körülbelül 70-100 ezer évvel ezelőtt a modern ember Afrikát maga mögött hagyva átkelt a Bab-el-Mandeb-szoroson, és új területeket kezdett felfedezni. A tudósok szerint a migráció egy alternatív változata a Sínai-félszigeten keresztül történik.

Az mtDNS-en keresztül a tudósok képet kaptak arról, hogyan terjedt el az emberiség női fele a bolygón. Azonban megjelent új információ a férfi kromoszóma mutációiról. A több éven át gyűjtött információk alapján a múlt század végén haplocsoportokat állítottak össze, és ezekből egyetlen fát alkottak.

Genetika: valóság és tudomány

A genetikusok fő feladata az volt, hogy azonosítsák az emberek mozgásának történeti módját, meghatározzák az etnikai csoportok közötti kapcsolatokat, valamint az evolúció sajátosságait. Ebből a szempontból a kelet-európai régió lakói különösen érdekesek. Egy ilyen vizsgálati tárgy esetében először a múlt század utolsó évtizedében kezdték el az egyszülős markereket tanulmányozni. Megállapították a mongoloid fajjal való rokonság fokát és a kelet-európai népekkel való genetikai rokonságot.

BAN BEN az elmúlt évtizedek Balanovskaya és Balanovsky hozzájárulását a tudományhoz tartják a legjelentősebbnek. A kutatást Malyarchuk vezetésével végzik - a szibériai és a távol-keleti régiók lakosságának genetikai alapjainak jellemzőivel foglalkoznak. Amint azt a gyakorlat bebizonyította, a kistelepülések - falvak, városok - lakosságszámának vizsgálatával a maximális haszon kinyerhető. A tanulmányozáshoz olyan embereket választanak ki, akiknek az azonos etnikumhoz tartozó legközelebbi felmenői (második generáció) ugyanabban a regionális népességben szerepelnek. Bizonyos esetekben azonban a nagyvárosok lakosságát is tanulmányozzák, ha ezt a projekt feltételei és feladatköre lehetővé teszi.

Kiderült, hogy az oroszok bizonyos csoportjainak génállománya meglehetősen erős különbségeket mutat. A genetikai halmazok több tucat fajtáját tanulmányozták már. A legtöbb információt az egykori királyság területén élő emberekről gyűjtötték össze, amelyeket Rettegett Iván uralt.

A modern genetikusok feladata egy adott populáció jellemzőinek tanulmányozása, nem az emberek egésze. A géneknek nincs etnikai identitásuk, nem tudnak beszélni. A tudósok meghatározzák, hogy a genotípus elterjedési határai egybeesnek-e az etnikai és nyelvi határokkal, és meghatározzák az adott nemzetiségre jellemző sajátos tipikus génkészletet is.