Тяжелая форма спинальной мышечной атрофии. Спинальные амиотрофии. Подробнее о симптомах СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

• Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
• Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
• Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
• Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

• выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
• сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
• отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
• наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

• Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
• Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
• Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

• Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
• Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
• Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
• Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

• назначают физиотерапию грудной клетки;
• очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
• назначают обезболивающие;
• принимают препараты, снижающие выработку секрета;
• используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
• применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана называется наследственная патология нервов, которая поражает тот их участок, что контролирует скелетные мышцы. Ее характеризует слабость сразу всех мышц в организме. Более половины нервных клеток, которые контролируют мышцы, располагаются в спинном мозге. Именно потому заболевание названо «спинальным». «Мышечным» оно также названо из-за пагубного влияния на мышцы: те не получают от этих самых нервов никаких сигналов. «Атрофия» является медицинским термином, который обозначает истощение или усыхание того, что не используется. Здесь это касается недействующих мышц. Человек с подобной болезнью не имеет никакой возможности ни сидеть, ни передвигаться, ни даже обслуживать себя. Вылечить это невозможно. Проведя дородовую диагностику, можно предотвратить рождение малыша с таким заболеванием. Здесь мы поговорим, как эта патология наследуется, каковы ее проявления, а также о том, как можно помочь больному человеку.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана названа в честь двоих ученых, первыми ее описавших. Во второй половине XIX столетия они доказали морфологическую сущность болезни. Сначала оба ученых считали, что у данной патологии только одна форма. Но уже в XX столетии ученые Кукельберг и Веландер открыли другую ее клиническую форму, с генетической причиной, схожей с той, которая и у открытой Верднигом и Гоффманом. Сейчас известно несколько клинических форм спинальной амиотрофии. Их объединяет общий наследственный дефект.

Эта патология наследственная. Она основана на мутации в пятой хромосоме. Мутирует тот ген, благодаря которому синтезируется белок SMN. Данный белок необходим для того, чтобы двигательные нейроны развивались именно так, как нужно. Стоит пятой хромосоме мутировать, и это негативно скажется на двигательных нейронах, помешав их развитию, а то и вовсе их разрушив. В результате мышца не может получать управляющие сигналы от нервов, а значит, не может и функционировать. Получается, не выполняется ни одно связанное с ней движение.

У мутировавшего гена аутосомно-рецессивный тип наследования. Фраза расшифровывается так: для развития спинальной амиотрофии нужно, чтобы у обоих родителей был мутантный ген. Если проще, то заболевание не разовьется, если хоть один из родителей не был носителем мутировавшего гена. В то же время они сами не болеют: у людей гены парные, а у отца и у матери ребенка доминирует здоровый ген. В таком случае больной малыш рождается примерно в четверти случаев. Ученые подсчитали, что около 2% живующих людей - носители гена с такой мутацией.

Классификация

Известны три разновидности данной патологии.

1. Самая тяжелая, проявляющаяся раньше остальных.
2. Среднетяжелая.
3. Самая легкая, проявляющаяся в самом позднем возрасте.

По мнению некоторых врачей, существует еще одна разновидность: умеренная/мягкая СМА, которая проявляется уже у взрослого человека.

Стоит отметить, что кроме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана существуют и другие типы СМА, которые отличаются симптомами и типами наследования. Они указаны в таблице ниже.

Таблица №1. Виды СМА.

Симптомы патологии

Врожденная разновидность заболевания (СМА I) начинает проявляться до того, как малышу исполнится полгода. До этого такой ребенок может вяло двигаться. Не так уж редко спинальную амиотрофию у малыша можно заметить еще в самом начале постэмбрионального периода его жизни - у него угасают глубокие рефлексы:

• у малыша недостаточно громкий крик;
• ему трудно сосать;
• он не может держать головку.

Определить такую патологию у младенца можно с первых дней жизни

Если подобное становится заметно позже, что происходит редко, малыш может научиться держать головку, а то и сидеть, однако патология быстро сводит такие умения к нулю. Характерно и следующее:

• ранние проблемы с речью;
• ухудшение глоточного рефлекса;
• фасцикулярные подергивания языка.

Этот вид патологии может прилагаться к олигофрении, а также к патологиям развития скелета:

• деформациям грудной клетки (воронкообразной/килевидной ее форме);
• искривлению позвоночника (сколиозу);
• суставным контрактурам.

Нередки и другие врожденные заболевания. Например:

• гемангиомы;
• гидроцефалия;
• косолапость;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• крипторхизм.

СМА I самая «вредная»: ее сопровождают развивающийся паралич, а также парез мускулатуры, отвечающей за дыхание. Из-за последнего развивается дыхательная недостаточность, из-за которой больной даже может погибнуть. А нарушение глотания может оказаться причиной попадания пищи в дыхательные пути и развития аспирационной пневмонии. Она тоже может привести к смерти.

СМА II начинает проявляться после того, как малышу исполняется полгода. В таком возрасте малыш уже удовлетворительно развит, он может стоять, держать головку, садиться, переворачиваться. Однако почти никогда больной малыш не успевает овладеть навыками ходьбы. В большей части случает данное заболевание проявляется после того, как малыш перенесет какую-либо острую инфекционную патологию. Например, пищевую токсикоинфекцию.

Когда СМА II только начинает проявляться, у малыша в ножках появляются периферические парезы, которые потом быстро оказываются в ручках, в туловище. Проявляется диффузная гипотония мышц, начинают исчезать глубокие рефлексы. Можно заметить и следующее:

• контрактуры сухожилий;
• тремор пальцев;
• фасцикуляции (непроизвольное дерганье) языка.

Важно! Позже начинает проявляться бульбарный синдром, развивается дыхательная недостаточность. Благодаря замедленному, если сравнивать с врожденной формой, развитию этой разновидности СМА, больной человек обычно доживает до пятнадцати лет.

СМА III , она же амиотрофия Кугельберга-Веландера - наименее вредная разновидность спинальной амиотрофии. Начинает проявляться, когда ребенку исполняется два года. Иногда может протекать бессимптомно даже до 30 лет. Впрочем, в этом случае пациент уже далеко не ребенок, что, однако, не делает его здоровее. При СМА III не задерживается развитие психики, пациент долго может двигаться без посторонней помощи. У него даже есть шансы и в глубокой старости иметь возможность самостоятельно себя обслуживать.

СМА IV , она же взрослая форма спинальной амиотрофии, представляет собой медленно развивающуюся патологию. Она обычно начинается после того, как человеку исполняется 35 лет. Такая форма если и сокращает жизнь, то незначительно. С другой стороны, у больного наблюдаются следующая картина:

• слабые проксимальные мышцы;
• фасцикуляции;
• ухудшение сухожильных рефлексов;
• потеря способности к ходьбе.

Электромиограмма показывает «ритм частокола» - спонтанную ритмическую активность. Так можно выявить патологию передних спинномозговых рогов. Если провести морфологическое исследование биоптатов мышц, можно заметить атро- и гипертрофированные волокна первого и второго типов. Также скапливаются мелкие круглые волокна, которые перемежаются с волокнами гипертрофированными - это «пучковая» атрофия. Если провести патоморфологическое исследование, становится заметно набухание/сморщивание/атрофия мотонейронов спинномозговых передних рогов, а довольно часто - еще и ядер нервов, которые выходят из головного мозга.

Как диагностируют данную патологию?

Чтобы поставить правильный диагноз, невролог должен иметь информацию о том, в каком возрасте у человека появились первые симптомы, как быстро они прогрессируют. Также он должен выяснить неврологические данные. Причем здесь важнее всего информация о том, нет ли у пациента периферических двигательных нарушений вместе с полным сохранением чувствительности. Еще неврологу важно узнать, не имеет ли больной врожденных отклонений, костной деформации. Амиотрофию Верднига-Гоффмана может диагностировать и неонатолог. При помощи дифференциальной методики можно диагностировать:

• миопатию;
• развивающаяся мышечная дистрофия Дюшенна;
• боковой амиотрофический склероз;
• сирингомиелия;
• полиомиелит;
• синдром вялого ребенка;
• обменные патологии.

Чтобы подтвердить результаты диагностики, делают электронейромиографию. Так называется обследование нервно-мышечного аппарата. Оно позволяет обнаружить изменения, нужные, чтобы исключить первично-мышечный вид заболевания, а также убедиться в наличии болезни мотонейрона. Биохимического анализа крови слишком мало, чтобы выявить сколь-либо серьезное повышение уровня креатинфоскиназы, которое бывает во время развития дистрофии мышц. Сделав МРТ/КТ позвоночника, изредка можно обнаружить атрофию передних рогов спинного мозга, однако при помощи этой методики можно убедиться в том, что другого спинального заболевания нет.

Окончательно ставится диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» только когда будут получены данные биопсии мышц, а также анализа ДНК. При помощи морфологического обследования мышечного биоптата можно выявить патогномоничную пучковую атрофию мышц, перемежающуюся зонами атрофии миофибрилл и здоровой ткани, отдельными гипертрофированными миофибриллами, а также местами соединительных разрастаний. В обязательные генетические исследования входит прямая и косвенная диагностика. Прямая методика позволяет выявить гетерозиготное носительство генной аберрации, а это необходимо при генетическом консультировании родственников пациентов, а также супругов, планирующих рождение ребенка. Во всем этом важно количественное исследование генов локуса СМА.

Проведя дородовую генетическую экспертизу, можно понизить риск появления на свет малыша, болеющего амиотрофией Верднига-Гоффмана. Чтобы получить генетический материал плода, следует применять инвазивные методики диагностики плода:

• амниоцентез;
• биопсию хориона;
• кордоцентез.

Обнаружив у плода амиотрофию Верднига-Гоффмана, следует поставить вопрос об аборте.

Дифференциальная методика диагностирования заболевания

По симптомам данную патологию можно перепутать с врожденной миопатией. Это плохой мышечный тонус. Для исключения мышечной гипотонии используется биопсия. На спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана похож острый полиомиелит. У этой патологии бурное, сопровождающееся резко повышенной температурой тела и множественными асимметричными параличами, начало. Через несколько суток острая фаза полиомиелита переходит в восстановительную. При гликогенозах, а также врожденных миопатиях тоже понижается тонус мышц.

Но эти патологии отличаются от спинальной амиотрофии тем, что их провоцируют не мутации гена, а следующие факторы:

• проблемы с метаболизмом;
• карцинома;
• гормональное нарушение.

При этом необходимо исключить и такое:

• болезнь Гоше;
• синдром Дауна;
• ботулизм.

Каким образом лечат данную патологию, а также как спрогнозировать ее дальнейшее протекание

Сегодня еще не существует этиопатогенетического лечения спинальной амиотрофии. Сейчас ее лечат, улучшая обмен веществ в периферической нервной системе, а также в мышцах, чтобы просто задержать развитие симптомов.

При этом в разных сочетаниях используются средства следующих групп:

• нейрометаболиты - лекарства, производимые из гидролизата свиных мозгов, гамма-аминомасляная кислота, а также пирацетам;
• средства, облегчающие передачу импульсов к мышцам - галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин;
• медикаменты, улучшающие трофику миофибрилл - коэнзим Q10, L-карнитин, Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат;
• витамины В - Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен;
• анаболики - Ретаболил, Неробол;
• лекарства для улучшения проводимости импульсов между нервами и мышцами - Прозерин, Нейромидин, Дибазол, Галантамин;
• медикаменты для того, чтобы улучшить кровообращение - никотиновая кислота, скополамин.

Кроме того, при спинальной амиотрофии полезно делать ЛФК, а также проводить сеансы мягкого массажа.

Сегодняшние технологии являются большим подспорьем для облегчения жизни больных, а также их близких. В этом им помогают портативные аппараты ИВЛ, а также автоматизированные инвалидные коляски. Для улучшения подвижности больных существуют разнообразные методики ортопедической коррекции. А вот главные перспективы лечения СМА заключаются в непрерывно развивающейся генетике, а также в поиске возможностей использования генной инженерии для корректирования генетических заболеваний.

Анестезия

Если человеку вне зависимости от его возраста требуется операция, необходимо следовать определенным мерам предосторожности. Вся хирургическая бригада обязана быть в курсе того, что представляет собой СМА. Больше всего это касается анестезиолога.

В начале развития данной патологии в клетках мышц, не получающих нервных сигналов, порой возникают аномалии, обусловленные попытками мышц «дотянуться» до связанных с ними нервов. Из-за таких аномалий миорелаксанты, нередко используемые при хирургическом вмешательстве, могут оказаться опасны. Имея представление о подобных проблемах, можно подобрать безопасные препараты.

Диета при спинальной амиотрофии

На данный момент еще не подтверждено, что какая-либо диета приносит пользу при СМА.

По мнению большого количества родителей, диета, включающая в себя много белка или специальные добавки к пище, могут повысить силу мышц ребенка. Но, несмотря на очевидную необходимость хорошего питания для больного ребенка, еще не доказано, что ему нужен именно определенный рацион. Причем некоторые продукты даже могут нанести вред его организму.

К примеру, аминокислотное меню порой чревато еще большими проблемами у тех детей, у которых в организме слишком мало мышечной ткани. По мнению некоторых специалистов, при недостатке мышечной ткани, та не может правильно перерабатывать аминокислоты и тогда их уровень в крови повышается слишком сильно.

Некоторым детям полезнее питаться понемногу, причем чаще трех-четырех раз в день. Нужно просто разделить для больного все количество пищи, принимаемое здоровым сверстником больного за день, на несколько частей.

Среди больных СМА есть обладатели лишнего веса. Возможно, что причина этого кроется в слишком калорийном рационе вкупе с недостатком движения. Если есть возможность, больной должен, заручившись помощью врача и диетолога, привести свой вес в норму. Это важно не только для здоровья и внешности, но и для тех, кто ухаживает за таким больным. Ведь они каждый день помогают больному подниматься и перемещаться.

Важно! Есть врачи, советующие принимать отпускаемые без рецептов пищевые добавки. Например, креатин, коэнзим Q10. Сейчас ведутся исследования того, как креатин действует при данной патологии.

ЛФК

По мнению большинства врачей, комфортная физическая активность, если только не впадать в крайности, весьма полезна для самочувствия и здоровья больного СМА.

Суставам необходимо обеспечивать подвижность, а не подвергать их риску повреждений. При этом следует сохранять объем движений, чтобы сохранять суставы эластичными. При этом нужно поддерживать циркуляцию крови. Также, что важнее всего для детей, надо поддерживать мобильность высокой, чтобы исследовать окружающее.

Важно! Лучше всего проводить занятия в бассейне, наполненном водой, имеющей температуру 30-32 градуса тепла. Но, во-первых, человек, больной СМА, не должен заниматься плаванием сам, а во-вторых, нужно соблюдать определенные меры безопасности.

По мнению некоторых врачей, уделять массу внимания постепенному понижению в организме и без того недостаточного числа мотонейронов не так уж и нужно. Для определения, следует ли это учитывать, разрабатывая комплекс ЛФК, нужны исследования. Мнения профессионалов расходятся: одни считают, что перегрузить организм упражнениями невозможно, другие же — что, делая гимнастический комплекс «до посинения», можно форсировать отмирание оставшихся мотонейронов. Так что при ЛФК требуется аккуратность и гимнастику необходимо прекратить, не доводя себя до изнеможения.

Программы трудо- и физиотерапии полезны для людей любого возраста, если те хотят научиться максимально рационально использовать оставшиеся мышечные функции, а также разобраться, как лучше всего справляться с повседневными задачами.

Сейчас можно найти приспособления, которые полезны даже малышам – для изучения окружающего пространства. Маленьким детям может помочь все, что только придумал для решения этой задачи человеческий гений, начиная от ходунков и заканчивая ортезами.

Более того, есть семьи, которые самостоятельно придумывают и изготавливают свои приспособления, снабженные особыми функциями. К примеру, такие, у которых можно менять высоту, чтобы ребенок мог хоть ползать на полу, хоть сидеть на столе.

Человеку любого возраста, если у него СМА, ощутимо полезны приспособления для решения повседневных задач, не вызывающих затруднений у здоровых людей.

Способ предупреждения данной патологии

Для предупреждения амиотрофии Верднига-Гоффмана у новорожденного родители должны вовремя пройти диагностику генетических отклонений, а также, вынашивая ребенка, будущей матери следует провести еще и претональную ДНК-диагностику малыша. Если у того выявляется амиотрофия Верднига-Гоффмана - встает вопрос об аборте.

Как спрогнозировать развитие патологии

Сейчас спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана неизлечима. Прогнозы абсолютно неблагоприятны. Если такая проявляется у малыша в первые дни после его рождения, тот обычно умирает до того, как ему исполнится полгода. Если же симптомы начинают проявляться после трехмесячного возраста, средний возраст такого ребенка равняется паре лет. Максимальный возраст, до которого может дожить такой больной, равен восьми годам. Ранний детский тип этой патологии прогрессирует куда медленнее, и такой ребенок доживает до подросткового возраста - четырнадцати-пятнадцати лет.

И все же нынешние технологии могут позволить больным детям жить намного дольше. Благодаря вентиляции легких при помощи современных портативных аппаратов, а также питанию с помощью зонда, подающего пищу прямо в желудок, маленький человек может прожить еще долгие годы.

Видео — Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Другие болезни - клиники в Москве

Выбирайте среди лучших клиник по отзывам и лучшей цене и записывайтесь на приём

Другие болезни - специалисты в Москве

Выбирайте среди лучших специалистов по отзывам и лучшей цене и записывайтесь на приём

СМА или спинальная мышечная атрофия – это группа из нескольких видов наследственных патологий, в результате которых происходит частичная или полная потеря двигательных нейронов спинного мозга в передней части.

Данная проблема происходит из-за мутации ДНК гена SMN1, который продуцирует белок, - из-за мутации количество белка у больных людей ниже нормы, а это гарантированная потеря моторных нейронов.

Для данного заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Больным плохо удается произвольно передвигаться:

• ползать;
• ходить;
• удерживать голову;
• глотать.

Руки при этом работают отлично, присутствует чувствительность и хорошие психическое развитие.

Причина СМА

СМА - наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Если вашему ребенку диагностировали СМА, я хочу поговорить с вами

Типы спинальной мышечной атрофии

Существует широкий диапазон возраста возникновения, симптомов и скорости прогрессирования СМА, и этот недуг часто классифицируется по типам с 1 по 4 на основании наличествующих физических патологий. Возраст, в котором начинаются симптомы, обычно указывает на серьезность заболевания. Например, дети с симптомами при рождении имеют наиболее тяжелые симптомы, и большинство из них не доживают до двухлетнего возраста (тип 1 СМА).

Люди, чьи симптомы проявляются во взрослом возрасте, могут не страдать тяжелой инвалидностью и могут иметь нормальную продолжительность жизни (тип 4 СМА).

Важно ! Важно отметить, что течение заболевания может быть различным для каждого ребенка и взрослого.

СМА тип 1

Возраст начала СМА типа 1 (также называемой болезнью Верднига-Гофмана) составляет от рождения до шести месяцев. Симптомы включают генерализованную мышечную слабость, слабый крик и проблемы с дыханием, глотанием и сосанием.

Младенцы не достигают вехи развития, когда они могут сидеть без посторонней помощи. Продолжительность жизни при СМА типа 1 не превышает три года.

СМА тип 2

Возраст начала СМА типа 2 (промежуточным СМА) составляет от семи до 18 месяцев. Симптомы включают слабость в руках, ногах, нижней части туловища и дыхательных мышцах. Искривление позвоночника нередко является проблемой, требующей бодрости и хирургического вмешательства.

Дети учатся сидеть без посторонней помощи, но обычно не стоят и не ходят самостоятельно. Хотя респираторные осложнения представляют собой постоянную угрозу, люди с СМА типа 2 обычно доживают до зрелого возраста, а многие живут дольше.

СМА тип 3

Возраст начала СМА типа 3 (также называемой болезнью Кугельберга-Веландера ) составляет от 18 месяцев до 15 лет. Это самая легкая форма детского СМА. Симптомы включают слабость в ноге, бедре, плече, руке и дыхательных мышцах.

Дети учатся стоять и ходить, но некоторые теряют способность ходить в подростковом возрасте, в то время как другие нормально ходят в зрелом возрасте.

СМА тип 4

Возраст начала СМА типа 4 (СМА взрослых) составляет от 18 до 50 лет. Симптомы обычно включают слабую мышечную силу, тремор и подергивание. Продолжительность жизни нормальная, а мышцы для глотания и дыхания поражаются редко. Только небольшое количество людей в конечном итоге нуждаются в коляске.

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN - протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

Изображение с сайта bfm.my

Причины и факторы возникновения патологии

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке. Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN. При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена - SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии - это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ри.

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения - не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III , болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV , этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет. Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма. Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет. Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными - они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

1. При заболевании Вердинга - Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга - Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди - заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
5. Дистальная СМА Дюшена - Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Как это лечат?

Изображение с сайта.es

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Другие редкие виды СМА

Типы, описанные выше, являются наиболее распространенными типами СМА, которые вызваны изменениями в гене 5 хромосомы, называемом SMN1. Есть также некоторые другие очень редкие типы СМА, вызванные другими генетическими изменениями. Например, был идентифицирован ген Х-хромосомы, называемый UBE1, который при мутировании вызывает Х-связанную СМА. Также было обнаружено, что дефекты в гене цитоплазматической тяжелой цепи динеина 1 (DYNC1H1 ) на хромосоме 14 приводят к редкой форме СМА, называемой СМА-LED, которая преимущественно поражает мышцы ног.

Существует также крайне редкая форма СМА, которая особенно поражает дыхательные мышцы. Она называется спинальной мышечной атрофией с дыхательной недостаточностью (СМАRD ). СМАRD вызывается мутациями в гене 11 хромосомы. Это состояние иногда называют аутосомно-рецессивной дистальной спинальной мышечной атрофией 1 (DСМА1 ) или дистальной наследственной моторной нейропатией типа VI3.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Фото с сайта f-sma.ru
Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.
Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления - оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования - например, СМА 300.

Ольга Германенко: «Болезнь дочери воспринимаю как награду»

Описание болезни

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) - это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых - один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется. Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Видео о пациенте со спинальной мышечной атрофией

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно. В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

СМА диагноз что это?

Поставленный СМА диагноз, что это? Многим может показаться эта аббревиатура незнакомой, и лучше никому бы ни пришлось ощутить на себе это заболевание. Однако, на фоне генетической наследственности, некоторые люди способны стать заложниками этого недуга. СМА - это заболевание из категории наследственных, несущее аутосомно-рецессивный характер, включающее в себя прогрессирующую гипотонию, а также мышечную ослабленность. Такая аббревиатура, как СМА имеет и другое медицинское название – СА Верднига-Гоффмана. Основой данного заболевания является уже зафиксированная на генном уровне патология спинного мозга, передающаяся по наследственной линии. Это своего рода ослабевание тканей мышечной массы, что является следствием активно прогрессирующей дегенерации двигательных нейронов альфа, находящейся в области передних рогах спинного мозга.

Непростое, практически неизлечимое заболевание вносит серьезные осложнения в жизнь человека. СМА это проявление физической слабости, которое особенно активно проявляется в области скелетных мышц, расположенных в самых глубоких участках внутренней мышечной системы, чем те, которые находятся на поверхностной области. Это заболевание не просто серьезное и опасное, но и может быть смертельным. Люди, которые стали заложниками данного заболевания, страдают от физической слабости и неспособности самостоятельного функционирования, полноценной жизнедеятельности. Проявления с осложнениями, СМА сопровождается дефицитом мышц диафрагмы, сфинктеров, желудочно-кишечного тракта, а также сердца. Заболевание, при качественной диагностике, определяется у детей с самого рождения. Формы СМА могут нести различный характер, поэтому и терапия для каждой формы должно быть подобрано по индивидуальной программе.

СМА диагноз, причины, типы

Что касается детей, то СМА чаще проявляется у девочек, чем у противоположного пола. Причем у девочек данное заболевание несет активно прогрессирующий характер. СМА в неврологии становится самой частой причиной смерти среди детей.

Что касается взрослых людей, то у мужчин, данный диагноз проявляется в несколько раз чаще, чем у женщин. Но в каком бы возрасте не проявился СМА диагноз, причины его возникновения – наследственность. Заболевание можно выявить еще задолго до рождения ребенка. На последних стадиях развития, врачи при обследовании, способны обнаружить проявление СМА. Ребенок, находясь в утробе матери, не способен самостоятельно перевернуться или же принять сидячее положение. Чаще всего, при данном заболевании, больной умирает от дыхательной недостаточности. В зависимости от типа СМА, развитие заболевания и его проявление – различно. Некоторые пациенты, входящие в группу СМА второго типа, могут нормально развиваться, даже сидеть, но никогда не смогут ходить и единственное средство для передвижения – инвалидная коляска. Но даже в такой форме протекания заболевания, пациент способен дожить до 40 лет.

Пациенты, у которых заболевание СМА несет характер третьего типа, способны передвигаться, но имеют трудности в передвижении по лестнице, с трудом встают с пола, но при этом способны прожить практически нормальную жизнь. Что касается программы лечения, то нет такого лекарства, которое бы помогло избавиться от данного недуга. Конечно же, имеются различного рода методы, лечебная физическая терапия для частичного поддержания контрактуры суставов и физической активности пациента. Также, рекомендуется помощь психотерапевта, потому что пациент тяжело переживает свою физическую несостоятельность, в некоторых случаях, больные даже не хотят жить.

Среди возможных методов лечения, используется и хирургическое вмешательство для более радикального воздействия на контрактуру. При СМА, распространенная проблема – сколиоз. Кривизна позвоночника является серьезной проблемой не только для двигательных функций, но и для сердечных и дыхательных систем. Эта ортопедическая проблема имеет активно прогрессирующий характер, и может привести к смертельному исходу.

При заболевании СМА, необходимо серьезно подойти к рациону питания больного. К сожалению, не все врачи делают на этом должный акцент, но на самом деле это важный этап в борьбе с заболеванием. Через продукты питания, мышечные ткани могут получать жизненно-важные полезные элементы, которые будут способствовать поддержанию мышц. Но это имеет значение лишь в случае второго и третьего типа СМА.

Если Вам пришлось столкнуться с таким страшным диагнозом, как СМА, но имеется желание сделать все возможное для того, чтобы близкий вам человек получил максимально возможную помощь, то поспешите обратиться за помощью в Клинику Марии Фроловой. Здесь предоставят максимально комфортабельные условия для прохождения всех видов обследования, а при заболевании данного вида, условия имеют первоочередное значение. Пациент в большинстве случаев не способен самостоятельно передвигаться и ему требуется специализированная помощь в каждой процедуре. Современное оборудование, а также одни из лучших врачей, профессоров, готовы бороться за каждый день прожитой жизни пациента даже с самым страшным заболеванием. Здесь знают, как помочь тем, кто уже потерял надежду.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Лечение

На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:

Диета

Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.

Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.

Бобовые культуры - источник белка

Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.

Массаж - средство лечения спинальной амиотрофии

С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.

Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы

Народные средства

Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2019 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА» На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Причины спинальной мышечной атрофии

СМА – это генетическое состояние, вызванное изменением гена, называемым «двигательный нейрон выживания 1» (SMN1 ). У каждого есть две копии гена SMN . У людей с СМА есть обе копии гена SMN1, содержащие изменения (которые часто называют «мутациями»). Это то, что называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Каждый из родителей человека с СМА несет одну копию мутированного гена SMN1 и известен как «носитель», но обычно у него нет признаков и симптомов состояния. Чтобы родители-носители имели ребенка, затронутого СМА, оба родителя должны передать мутированный ген SMN1 своему ребенку. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что ребенок унаследует расстройство, составляет 25 процентов. Примерно один из каждых 40 человек считается носителем генной мутации, которая вызывает СМА.

Мутация гена SMN1 обычно заключается в том, что весь ген отсутствует или время от времени, часть кода гена изменяется, что делает его неактивным. Роль гена SMN1 в организме заключается в производстве особого белка. Если этот белок не производится в достаточных количествах, двигательные нейроны начинают умирать. Двигательные нейроны – это нервные клетки спинного мозга, которые посылают сигналы мышцам по всему телу и контролируют их движение.

Причина, по которой мутация гена SMN1 влияет на некоторых людей гораздо сильнее, чем на других, в основном связана с наличием другого гена, называемого SMN2. Этот ген производит несколько разных версий белка SMN. Тем не менее, он производит только небольшое количество полноразмерной и функциональной версии белка SMN.

У некоторых людей есть три или четыре копии гена SMN2, что может привести к большому количеству продуцируемого белка SMN и снижению тяжести заболевания. Как правило, люди с СМА типа 1 имеют одну или две копии SMN2, в то время как большинство людей с СМА типа 2 имеют три копии SMN2, а люди с СМА типа 3 и 4 имеют четыре или более копий SMN2.

Однако есть исключения из этого правила, и даже было замечено, что братья и сестры с одинаковым количеством генов SMN2 могут иметь очень разные степени тяжести СМА.

Серьезность СМА также может зависеть от уровня других белков, которые люди естественным образом производят в своем организме. Это так называемые «модификаторы болезней». Два таких белка, которые были идентифицированы к настоящему времени, это «пластин 3» и «ZPR1». Люди, которые производят эти белки в больших количествах, обычно имеют менее выраженные симптомы, но для полного понимания этого необходимы дополнительные исследования.

Известные люди со СМА

Валерий Спиридонов. Фото с сайта mioby.ru

Итальянка Симона Спиноглио родилась с наследственным заболеванием – спинальной мышечной атрофией 2 типа. Она с самого рождения не может ходить и передвигается только с помощью электрической коляски. Но ее жизнь полна и насыщенна; ничто не может помешать ее стремлению жить. Симона работает на «горячей линии» итальянской Ассоциации «Семьи СМА» (Famiglies of SMA) и помогает детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями. Также Симона записала несколько популярных в итальянском сообществе СМА песен - о свободе делать то, что ты хочешь, несмотря на болезнь.

Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.

В 2008 году собрала собственную музыкальную группу (распалась в 2010). В 2013 году приняла участие в конкурсе «Фактор А» на телеканале «Россия». Заняла второе место и получила персональную премию Аллы Пугачёвой «Золотая звезда Аллы». В 2019 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в конкурсе «Евровидение». Передвигается на коляске.

Программист из Владимира Валерий Спиридонов . Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).

Сегодня Валерий - член городской общественной палаты Владимира, эксперт по вопросам доступной среды, а также создатель собственного сообщества «Desire for life», рассказывающего о создании доступной среды и перспективных медицинских проектах. Валерий – участник многих телепрограмм на российском и зарубежном ТВ.

Валерий Спиридонов: «Мне сложно искать с Богом общий язык»

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

Формы проксимальной спинальной амиотрофии - таблица

Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Прочие виды и типы СМА

Кроме спинальной мышечной атрофии, передающейся на генетическом уровне, существует еще определенное количество родственных болезней:

• 1 типа Х-сцепленная амиатрофия – начало в 40 – 60 лет;
• 2 – врожденная, очень агрессивная форма, приводит к смерти до 3 месяцев;
• 3 – поражаются все конечности, почти во всех случаях страдают мальчики;
• дистальная спинальная амиатрофия 1 типа – с самого рождения, иногда внутриутробно, поражены верхние конечности;
• 2 и 4 типа – данное заболевание было описано только в одной семье;
• 3 – медленно развивающееся заболевание;
• 5 типовой характер – медленно развивающееся в молодом возрасте;
• VA и VB-типа – поражение верхних конечностей;
• поражение голеней – появляется в юношестве, медленно развивается со слабости в коленях;
• поражение голосовых связок – паралич связок у взрослых;
• аутосомно-доминантная спинальная амиатрофия – появляется во взрослом возрасте, а ее ювенильная форма в юношестве;
• врожденный характер – заболевание с первых моментов жизни;
• лопаточно-малоберцовый вид – очень редкое заболевание нижних конечностей с искривлением стопы;
• ювенильно сегментальный вид поражения спинного мозга – очень редкий случай, проявляется в юности с прогрессом 2 – 4 года, после поражаются руки;
• болезнь Фенкеля – развивается в основном в районе 37 лет, но присутствую случаи появления в 12-летнем возрасте;
• болезнь Джокеля – позднее и медленное начало;
• спинальная амиатрофия с миоклонической эпилепсией – поражаются конечности, по большей части в следствии миоклонических приступов;
• спинальная форма с врожденными переломами костей – тяжелая форма мышечного истощения;
• понтоцеребеллярная гипоплазия – существует ее 8 видов;
• асимметричная сегментальная форма – болезнь 15 – 25-летних людей.

Задачи и методы лечения

Так как данное заболевание происходит по большей части из-за недостатка SMN-белка, основная задача лечения состоит в повышении его уровня. На сегодня в этом направлении ведутся активные исследования в институтах США, Италии, Германии.

Благодаря группе добровольцев проводится клиническое исследование терапии СМА вальпроевой кислотой, бутиран натрием и прочими медикаментами. Данные о применении стволовых клеток пока не обнародованы.

На состояние больных положительно действуют:

• массаж;
• нейромышечная стимуляция;
• физиопроцедуры, любые физические нагрузки несут только положительный эффект.
• больные СМА нуждаются в диете;
• курсовой прием препаратов, в состав которых входят витаминные комплексы, обезболивающие лекарства, улучшающие метаболизм нервной ткани и мышц, стимулирующие их.

На сегодня состояние больного можно поддержать и немного облегчить, но спинальная мышечная атрофия остается неизлечимой.

Исторические факты

В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.
В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.

В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.

В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.

Подробнее о симптомах СМА

Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к падению стопы, а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

В чем заключается опасность заболевания?

В связи с тем, что болезнь Верднига-Хоффмана неизлечима, самой главной опасностью является летальный исход. При врожденной форме дети живут достаточно малый период времени, заболевание быстро прогрессирует и не оставляет шансов на выживание.

С помощью современных исследований, существует возможность в период беременности выявить наличие заболевания у плода и не допустить рождения тяжело больного ребенка.

В других формах болезнь проявляет первые признаки после перенесенной кишечной или распираторной инфекции, в дальнейшем родители под руководством лечащих врачей ограничивают возможность развития инфекции у ребенка, которая усугубит ее течение и несет смертельную опасность. Однако бронхиты, пневмонии и другие заболевания лор-органов часто встречаются у болеющих заболеванием Верднига-Хоффмана.

Диета

Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

Дифференциальный анализ

Прогнозирование возможно благодаря полученным данным в результате:

• генетического анализа;
• особенностей клиники (тип болезни, место локализации);
• сопутствующие симптомы, к примеру, фасцикуляция языка;
• результатах ЭКГ и данных биопсии скелетных мышц.

Дифференцировать младенческий и ранний вид СМА можно на основании проблем с врожденной мышечной гипотонией – синдрома «вялого ребенка», амиатонии, врожденного характера доброкачественной дистрофии мышц, наследственности и хромосомного анализа.

Юношеский вид отличается от спинальной амиатрофии Кугельберга-Вееландер и разных видов мышечных дистрофий.

Лечение спинальной амиотрофии

Вылечить подобного рода болезни, как и любую наследственную патологию, затрагивающую спинной или головной мозг, кардинально невозможно. Эффективность многих используемых сегодня лекарств при терапии амиотрофии не доказана. Суть лечения сводится к увеличению белка, участвующего в формировании двигательных нейронов SMN.

Способы лечения СМА

Так, в основном применяются следующие препараты:

• вальпроевая кислота;
• оксибутират натрия;
• нусинерсен (новое лекарство, введенное в США в 2019 г. для лечения СМА).

Также необходимы поддерживающее лечение (ЛФК, массаж, физиотерапия), специальная белковая диета, при которой учитываются возможные противопоказания. Больные, лишенные возможности самостоятельного передвижения, нуждаются в социальной опеке.

При исследовании пациента с этой патологией отмечается некоторое уменьшение спинного мозга в объёме. Ганглиозные клетки могут быть атрофированы, а могут совсем исчезнуть. В передних корешках выявляется дегенерация, снижение или полное отсутствие миелинизации в нервных волокнах, с отложением в них жировой ткани.

В мышцах скелета есть атрофированные пучки, которые переплетаются с нормальными волокнами, отмечается гиалиноз и сильное разрастание соединительной ткани, которая замещает мышечную ткань.

Болезнь Верднига-Гофмана имеет свою классификацию. По ней выделяют три стадии патологии.

1. Врождённая, при которой симптомы начинают проявляться в первые несколько месяцев после рождения или сразу после появления на свет.
2. Ранняя детская, при которой симптомы обнаруживаются в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет.
3. Поздняя детская. Здесь основные признаки заболевания можно увидеть только после того, как ребёнку исполнится более, чем полтора года.

При этом самой тяжёлой формой считается именно врождённая.

Диагноз

Особенно труден и важен дифференциальный диагноз болезни Дюшенна-Арана с амиотрофическим боковым склерозом - болезнью, во многом похожей на форму Дюшенна-Арана, но с другим, гораздо более тяжелым течением и трагическим прогнозом. Против амиотрофического бокового склероза говорит типичное начало болезни с атрофических изменений в мелких мышцах кисти, полное отсутствие пирамидных знаков (даже повышения рефлексов), отсутствие рефлексов орального автоматизма и усиления подбородочного рефлекса, отсутствие бульбарных и псевдобульбарных симптомов, медленное прогрессирование заболевания.

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями :

• острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
• миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
• врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.

Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
5. МРТ для исключения других заболеваний.

Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление. Специальные приспособления помогут самостоятельно передвигаться, пользоваться компьютером и даже писать. Портативные аппараты ИВЛ дают возможность пациентам находиться за пределами стационара и проживать жизнь продуктивнее.

Лечение болезни Кугельберга-Веландер

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Проводится симптоматическая терапия. Показана дозированная ЛФК.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• Аденозинтрифосфат натрия (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения - 30-40 инъекций.
• Пентоксифиллин (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
• Дипиридамол (ангиопротективное, антиагрегационное средство). Режим дозирования: внутрь, натощак, не разжевывая, запивая небольшим количеством жидкости, в дозе 75 мг 3-6 раз в сутки.
• Мильгамма (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия - 2 мл в/м два или три раза в неделю.
• Метандростенолон (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

Распространение

Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

СА представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний периферической нервной системы, которые характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом.

Спинальная мышечная атрофия (или СА) - разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением и потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга.

Амиотрофия - это нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС - нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Болезнь считается наследственной в результате генных мутаций, хотя если мы посмотрим истории болезни, то у многих больных семейный анамнез не выявляется.

Различают наследственные и симптоматические амиотрофии. Нейрогенные наследственные амиотрофии делятся на две большие группы - спинальные и невральные амиотрофии. В большинстве случаев более тяжелыми являются спинальные формы. К ним относятся: спинальная амиотрофия (болезнь Верднига - Гоффманна), псевдомиопатическая прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер, редкие формы спинальных амиотрофий и недифференцированные формы. Невральные амиотрофии: болезнь Шарко - Мари - Тута, гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта, синдром Русси - Леви, атактическая полинейропатия или болезнь Рефсума, а также недифференцированные формы.

СА делятся также на взрослые и детские. К проксимальным СА детского возраста относятся: острая злокачественная инфантильная СА Верднига - Гоффманна (спинальная амиотрофия 1-го типа), хроническая инфантильная СА (спинальная амиотрофия 2-го типа), ювенильная СА (болезнь Кугельберга - Веландер), редкие формы СА в детском возрасте: инфантильная нейрональная дегенерация, врожденная форма болезни Пелицеуса - Мерцбахера, врожденная цервикальная СА, атипичный вариант GM-ганглиозидоза, детский прогрессирующий бульбарный паралич (синдром Фацио - Лонде), понтобульбарный паралич с глухотой (синдром Виалетто - Ван Лэре).

СА взрослых: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, дистальная СА, сегментарная СА, мономиелическая СА, скапуло-перонеальная СА Старка - Кайзера, лицелопаточно-плечевая СА Феничела, окулофарингеальная СА. Существуют также недифференцированные формы СА с быстропрогрессирующим, медленнопрогрессирующим и непрогрессирующим течением.

Согласно рекомендации Европейского консорциума по изучению нервно-мышечных заболеваний, клиническими критериями спинальной мышечной амиотрофии являются: [1 ] симметричная мышечная гипотония и гипотрофия, [2 ] фасцикуляции различных мышечных групп, [3 ] гипо- или арефлексия мышц конечностей, [4 ] отсутствие чувствительных, мозжечковых и интеллектуальных расстройств.

Обратите внимание ! Патогномоничных изменений при спинальной мышечной амиотрофии нет. Однако важным является определение активности креатинкиназы сыворотки крови: считается, что превышение ее нормы более чем в 10 раз характерно для миодистрофии и противоречит диагнозу спинальной мышечной амиотрофии.

читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога) (на сайт)

При электронейромиографии (ЭНМГ) выявляются симптомы поражения периферических моторных нейронов: спонтанная мышечная активность, увеличение длительности и амплитуды потенциалов действия двигательных единиц при нормальной скорости проведения импульсов по афферентным и эфферентным волокнам периферических нервов. При гистологическом исследовании биоптатов мышц обнаруживаются признаки денервационной мышечной атрофии.

Классическая проксимальная СА взрослых начинается на 3-м десятилетии жизни и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. СА обычно дебютирует в 40 - 50 лет , однако встречаются случаи с началом в подростковом возрасте. Распределение мышечной слабости при аутосомно-доминантном типе в ряде случаев значительно шире, чем при аутосомно-рецессивном типе. Проксимальные мышцы также поражаются тяжелее, чем дистальные. Симптомы прогрессируют медленно , двигательные функции и способность ходить у подавляющего числа больных сохраняются и в зрелом и даже в старческом возрасте. Слабость бульбарных мышц не характерна . Глазодвигательные мышцы не поражаются . Сухожильные рефлексы угнетены или отсутствуют. Контрактуры суставов редки . Уровень КФК нормальный или незначительно повышен. Будут рассмотрены следующие формы СА взрослых:

1. бульбоспинальная амиотрофия Кенеди;
2. дистальная СА;
3. сегментарная СА;
4. мономиелическая СА;
5. скапулоперониальная СА Старка-Кайзера;
6. лицелопаточноплечевая СА Феничела;
7. окулофарингеальная спинальная амиотрофия.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Редкая Х-сцепленная форма спинальной амиоторфии; дебютирует на 4-й декаде жизни, хотя изредка отмечаются случаи первых проявлений в 12 - 15 лет. Кен картирован на длинном плече Х-хромосомы в сегменте Хq21-22. Мутация затрагивает ген андрогенного рецептора и представляет собой экспансию нуклеотидного триплета (цитозин - аденин - гуанин). Ядро клинической картины болезни составляют слабость, атрофии и фасцикуляции в проксимальных мышечных группах конечностей, сухожильная арефлексия, слабость мимических мышц, атрофии и фасцикуляции в языке, периоральные фасцикуляции, дизартрия и дисфагия (последняя не является прогностически неблагоприятным признаком) постуральный тремор и крампи. Изредка развивается аксональная невропатия. Бульбарные нарушения возникают, как правило спустя 10 лет после начала заболевания. Характерны эндокринные нарушения: гинекомастия (!), тестикулярная атрофия, снижение потенции и либидо, сахарный диабет. Треть больных страдает бесплодием, обусловленным азооспермией. Проявления феминизации и гипогонадизма, вероятно связаны с нечувствительностью дефектных андрогенных рецепторов к мужским половым гормонам (их уровень у больных остается нормальным). Прогноз болезни в целом благоприятен. Сохраняется ходьба и возможность самообслуживания. Продолжительность жизни не укорочена. Однако существует повышенный риск злокачественных опухолей вследствие гормонального дисбаланса (рак молочной железы), что требует онкологической настороженности. Заболевание необходимо отличать от БАС. В настоящее время возможно проведение прямой ДНК-диагностики болезни, установление гетерозиготного носительства и осуществление дородовой диагностики ( о бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди на сайт).

Дистальна СА. Аутос.-рецес. форма может начинаться в раннем детском возрасте, тогда как аутос.-домин. форма - в 23 - 25 лет. При обоих типах наследования могут быть представлены и тяжелые клинические формы, и формы средней тяжести. Заболевание начинается со слабости и атрофии передней группы мышц голеней, которым сопутствуют деформации стоп. Сухожильные рефлексы могут быть сохранены. Клиническая картина может напоминать НМСН Ι типа, однако при СА чувствительность не нарушается. При тяжелых аутос.-рецес. формах мышечная слабость постепенно распространяется на проксимальные мышцы ног, а иногда и рук. Степень слабости в руках варьирует между разными семьями, но практически одинакова у представителей одной семьи. Примерно у 25% больных обнаруживают сколиоз. В отдельных семьях у пораженных может выявляться псевдогипертрофия или атрофия икроножных мышц. Данные ЭНМГ позволяют отличить заболевание от периферической невропатии: скорость проведения по двигательным аксонам нормальная, несмотря на признаки тотальной денервации мелких мышц стопы. Вызванные сенсорные потенциалы также нормальны. Уровень КФК нормальный, иногда умеренно повышен.

Сегментарная СА: поражаются только руки или только стопы; заболевание характеризуется генетической гетерогенностью: аутос.-дом. наследование типично для формы с дебютом у взрослых; аутос.-рецес. - для формы, начинающейся у подростков, в основном мальчиков. Атрофии кистей, как правило, асимметричные, прогрессируют в течение 2 - 4 лет и иногда поражают и предплечья. Характерны фасцикуляции и крампи. Обычно нарастание артофий со временем прекращает, но в некоторых случаях вовлекаются мышцы ног.

Мономелическая СА: при этой редкой форме поражаются мышцы руки или ноги. Большинство случаев зарегистрировано в Японии и Индии. Мономелическая СА обычно встречается в виде спорадических случаев с превалированием мужчин 10: 1, что позволяет предположить Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Возраст дебюта варьирует от 10 до 25 лет. Слабость и атрофия мышц нарастают незаметно. Рука поражается чаще, чем нога. Слабость может быть распределена только проксимально, только дистально или захватывать всю конечность. Атрофия вначале односторонняя и наблюдается в мышцах, иннервируемых С7, С8 и Th1 спинальными сегментами. Двусторонняя мышечная слабость обыкновенно развивается в течение 2 лет. Часто наблюдается односторонний или двусторонний постуральный тремор кистей. Фасцикуляции в проксимальных мышечных группах предшествуют появлению слабости и атрофии. Прогрессирование болезни медленное и через 5 лет, как правило, наступает стабилизация. Однако спустя 15 лет в патологический процесс может быть вовлечена другая конечность. Должны быть исключены другие причины моноплегии.

Скапулоперонеальная СА Старка-Кайзера. Эта редкая форма СА является генертически гетерогенной. Случаи, наследуемые аутосомно-доминантно, дебютируют на 3-4-й декаде жизни и отличаются относительно доброкачественным течением, тогда как случаи с аутосомно-рецессивным наследованием - дебютируют в 3 - 5 лет. Предполагается сцепление с локусом 12q24. У некоторых больных определяется мутация в SMN гене 5-й хромосомы, что ставит под сомнение нозологическую самостоятельность ряда случаев скапулоперонеальной СА и свидетельствует о своеобразном варианте экспрессии гена проксимальной СА. Слабость и атрофии мышц превалируют в плечелопаточной группе мышц и разгибателях стопы. Возможно медленное распространение атрофий на проксимальные отделы ног и мускулатуру тазового пояса. Дифференциальную диагностику проводят со скапулоперонеальной миодистрофией.

Лицелопаточноплечевая СА Феничела. Редкая аутосомно-рецессивная форма СА, начинающейся на 2-м десятилетии жизни. Ген пока не картиован. Заболевание имитирует лицелопаточно-плечевую миодистрофию Ландузи-Дежерина, однако при нем сухожильные рефлексы обычно вызываются, а сила мышц снижается незначительно. На ЭМГ регистрируется нейронально-аксональный тип поражения. Активность КФК нормальная. Ряд исследователей оспаривает нозологическую самостоятельность данной формы и рассматривает ее в рамках болезни Ландузи-Дежерина.

Окулофарингеальная СА. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание обычно начинается на 4-м десятилетии жизни с наружной офтальмоплегии, дисфагии и дизартрии. В некоторых случаях присоединяется слабость в дистальных отделах конечностей и мышцах спины. Течение медленное, доброкачественное. Иногда болезнь рассматривается в рамках митохондриальных миопатий.

источник : использованы материалы руководства для врачей "Болезни нервной системы" под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, изд. 2-е, том 1; Москва, "Медицина", 2001 (а также указанных ниже статей).

Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия) — это термин, обозначающий редко встречающееся наследственное заболевание нервной системы. Связана патология с дефектом двигательных нейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга. Функциональное несовершенство клеток приводит к нарушениям двигательных способностей вследствие слабости мышц.

Дефект нейронов возникает из-за мутации нескольких генов, картированных на 5 хромосоме (ВTF2p44, SMN, H4F5, NAIP) . Различают 2 типа патологии.

1 тип – это болезнь Верднига-Гоффмана. Самая неблагоприятная по течению и прогнозам болезнь встречается у младенцев, и обнаруживается в первые дни после рождения. Связана патология с мышечной несостоятельностью – ослабленные мышцы не могут поддерживать анатомически правильное положение костей. Данное состояние ведет к искривлению позвоночника .

Болезнь Вердинга имеет неблагоприятный прогноз. Если амиотрофия диагностирована сразу после рождения, ребенок вряд ли проживет более 2 лет. Летальный исход возникает из-за несостоятельности дыхательного и кашлевого рефлекса. Такие дети часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями органов дыхания, от которых и погибают.

• олигофренией;
• косолапостью;
• пороками сердца;
• неопущением яичек;
• гемангиомами различной локализации.

В редких случаях продолжительность жизни таких детей составляет 9 лет, однако чаще смерть наступает до достижения 24 месяцев.

2 тип болезни

Спинальная амиотрофия 2 типа считается более легкой формой болезни. Диагностируется она позже, в период с 7 до 18 месяца жизни малыша. Первые проявления возникают в период, когда малыш учится самостоятельно передвигаться – вставать, ползать, ходить. Ребенок двигается неуклюже, часто спотыкается, падает, подолгу не может освоить простейшие навыки.

Сидеть и стоять такой младенец может научиться, а вот самостоятельно ходить не способен. Основные рефлексы – дыхательные, глотательные не страдают, с возрастом ребенок может освоить простейшие приемы самообслуживания.

Нарушения осанки присутствуют в виде сколиоза, кифоза, грудная клетка вогнутая, напоминает воронку. Возможны вывихи и переломы.

Малая подвижность и слабость мышц приводит к ограничению движений, и, как следствие, развитию застойных явлений во всех органах и системах. Более других страдает дыхательная система, возможны частые простудные заболевания, пневмонии. Дети со 2 типом болезни живут, в основном, до 14 лет.

Мнение эксперта

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

3 тип

Спинальная амиотрофия 3 типа или болезнь Кугельберга-Веландера отличается от предыдущих вариантов более поздним началом и медленным развитием. Поэтому и прогнозы патологии считаются относительно благоприятными.

Симптомы нарастают меделенно, вначале отмечается слабость тазовых мышц, после присоединяются патологии плечевого пояса. Продолжительность жизни таких людей достигает преклонного возврата.

Важно! Нервно-психическое развитие детей с диагнозом СМА не страдает и является абсолютно полноценным.

Диагностические манипуляции

Заподозрить патологию плода можно еще до рождения, в случае, если у матери отмечаются редкие и слабые шевеления плода. В этом случае беременную госпитализируют и проводят подробное обследование на предмет выявления врожденных патологий.

Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло... И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен.Читать подробнее»

Алгоритм ДНК – диагностики используют не только для констатации отклонений у новорожденного, но и для выявления болезни в пренатальный период – с 9 до 38 недель беременности. Материалом для исследования служит кровь, хорионические ворсины, биоптат мышечной ткани.

Показательным считается алгоритм диагностики с определением делеции гена SMN. Чтобы было понятно, объясним – делецией называют дефект или потерю хромосомы. Данное обследование дорогостоящее, не слишком доступное. Однако в некоторых лабораториях проводится молекулярно-генетическая диагностика.

1. Семьям, планирующим беременность.
2. Супругам, являющимся кровными родственниками.
3. Семьям, потерявшим ребенка из-за спинальной амиотрофии.

1. Электромиография.
2. Анализ нервной проводимости.
3. Исследование количества энзимной креатикиназы.

Методы применяются и для диагностики других нервно-мышечных патологий.

Принципы лечения

Установленного протокола лечения амиотрофий не существует до сегодняшнего дня. Проводится исследование препаратов, основанных на нейротрофическом механизме, в разработке находится генная и клеточная терапия. Исследуют лекарственные средства ингибиторы гистон-деацетилазы и другие препараты- габапентин , рилузол и другие.

1. лекарства, стимулирующие обмен в мышцах и нервной ткани;
2. средства, усиливающие проводимость нервов;
3. комплексы витаминов, в том числе препараты группы В;
4. физиотерапию;
5. лечебную гимнастику.

Если у кого-то из членов семьи возникает вопрос о предполагаемом носительстве такого гена, то можно обратится в клинику и пройти обследование. Если же в семье уже родился ребёнок с диагнозом СМА, то не стоит отчаиваться. В первую очередь нужно регулярно посещать врача-невролога и соблюдать все рекомендации данные лечащим доктором. Помогать ребёнку в преодолении всех трудностей, любите и заботьтесь о нем, это продлит ему жизнь.